副甲状腺機能亢進症編集

副甲状腺機能亢進症は患者の90％以上に見られます。無症候性の高カルシウム血症が最も一般的な症状です。患者の約25％が腎結石症または腎石灰化症の証拠を持っています。副甲状腺機能亢進症の散発的な症例とは対照的に、びまん性過形成または多発性腺腫は、孤立性腺腫よりも一般的です。

PancreasEdit

膵島細胞腫瘍は患者の60〜70％に発生します。腫瘍は通常多中心性です。複数の腺腫またはびまん性膵島細胞過形成が一般的に発生します。このような腫瘍は、膵臓ではなく小腸から発生する可能性があります。腫瘍の約30％は悪性であり、局所または遠隔転移があります。 MEN 1症候群による悪性膵島細胞腫瘍は、散発的に発生する悪性膵島細胞腫瘍よりも良性の経過をたどることがよくあります。膵島細胞腫瘍の約40％は、β細胞に由来し、インスリン（インスリノーマ）を分泌し、空腹時低血糖を引き起こす可能性があります。 β細胞腫瘍は、40歳の患者<でより一般的です。膵島細胞腫瘍の約60％は非β細胞要素に由来し、40歳の患者>で発生する傾向があります。非β細胞腫瘍は悪性である可能性がやや高くなります。

ほとんどの膵島細胞腫瘍は膵臓ポリペプチドを分泌しますが、その臨床的意義は不明です。ガストリンは多くの非β細胞腫瘍によって分泌されます（MEN 1でのガストリン分泌の増加は、しばしば十二指腸に起因します）。ガストリン分泌の増加は胃酸を増加させ、膵臓リパーゼを不活性化し、下痢や脂肪便を引き起こす可能性があります。ガストリン分泌の増加は、MEN 1患者の> 50％で消化性潰瘍を引き起こします。通常、潰瘍は場所が複数または非定型であり、出血、穿孔、または閉塞することがよくあります。消化性潰瘍疾患は、難治性で複雑な場合があります。ゾリンジャーエリソン症候群を呈する患者のうち、20〜60％がMEN1を患っています。

重度の分泌性下痢が発症し、非β細胞腫瘍を伴う体液および電解質の枯渇を引き起こす可能性があります。水様性下痢、低カリウム血症および無酸症症候群（VIPoma）と呼ばれるこの複合体は、血管作動性腸管ポリペプチドに起因するとされていますが、他の腸管ホルモンまたは分泌促進物質（プロスタグランジンを含む）が寄与している可能性があります。グルカゴン、ソマトスタチン、クロモグラニン、またはカルシトニンの分泌過多、クッシング症候群を引き起こすACTHの異所性分泌、およびソマトトロピン放出ホルモンの分泌過多（先端巨大症を引き起こす）は、非β細胞腫瘍で時々発生します。これらはすべてMENではまれです。 1.機能していない膵臓腫瘍はMEN1の患者にも発生し、MEN 1で最も一般的なタイプの膵十二指腸腫瘍である可能性があります。機能していない腫瘍のサイズは、転移と死亡のリスクと相関しています。

PituitaryEdit

下垂体腫瘍はMEN1患者の15〜42％に発生します。25〜90％はプロラクチノーマです。下垂体腫瘍の約25％は成長ホルモンまたは成長ホルモンとプロラクチンを分泌します。過剰なプロラクチンはガラクトレアや過剰な成長を引き起こす可能性があります。ホルモンは、散発的に発生する先端巨大症と臨床的に区別がつかない先端巨大症を引き起こします。腫瘍の約3％がACTHを分泌し、クッシング病を引き起こします。残りのほとんどは機能していません。局所的な腫瘍の拡大は、視覚障害、頭痛、および下垂体機能低下症を引き起こす可能性があります。 MEN 1患者の下垂体腫瘍は、散発性下垂体腫瘍よりも大きく、より積極的に行動するようです。

その他の症状編集

甲状腺および副腎の腺腫および腺腫性過形成は、MEN1患者で時折発生します。その結果、ホルモン分泌が変化することはめったになく、これらの異常の重要性は不明です。カルチノイド腫瘍、特に発生学的前腸に由来する腫瘍は、孤立した症例で発生します。複数の皮下および内臓脂肪腫、血管線維腫、およびコラーゲン腫も発生する可能性があります。