X連鎖副腎白質ジストロフィーは、主に男性に発生する遺伝性疾患です。主に神経系と副腎に影響を及ぼします。副腎は各腎臓の上部にある小さな腺です。この障害では、脳と脊髄の神経を絶縁する脂肪被覆（ミエリン）が劣化（脱髄）しやすく、神経が情報を伝達する能力が低下します。脳。さらに、副腎の外層（副腎皮質）の損傷は、特定のホルモンの不足（副腎皮質機能不全）を引き起こします。副腎白質機能不全は、脱力感、体重減少、皮膚の変化、嘔吐、昏睡を引き起こす可能性があります。

X連鎖副腎白質ジストロフィーには、小児脳型、副腎白質神経障害型、アジソン病と呼ばれる型の3種類があります。

脳型のX連鎖副腎白質ジストロフィーの子供は、通常4歳から10歳の間に始まる学習と行動の問題を経験します。時間の経過とともに症状が悪化し、これらの子供は読み書きが困難になる可能性があります、スピーチを理解し、書かれた資料を理解する。脳の形態の追加の兆候と症状には、攻撃的な行動、視力の問題、嚥下困難、協調性の低下、副腎機能の障害などがあります。この障害が進行する速度はさまざまですが、非常に急速である可能性があり、多くの場合、数年以内に完全な障害につながります。このタイプの個人の平均余命は、兆候と症状の重症度、および障害がどれだけ早く進行するかによって異なります。脳型のX連鎖副腎白質ジストロフィーの患者は、通常、症状が始まってから数年しか生き残れませんが、集中的な医療支援を受けると、より長く生き残る可能性があります。影響を受けた個人は、脚の進行性のこわばりと衰弱（対麻痺）を発症し、尿路と生殖管の障害を経験し、障害を経験し、行動と思考能力の変化を示すことがよくあります。副腎白質神経障害タイプのほとんどの人は、副腎皮質機能不全も持っています。一部の重症患者では、脳と神経系の損傷が早期死亡につながる可能性があります。

副腎皮質機能不全のみが症状であるX連鎖副腎白質ジストロフィーの患者は、アジソン病のみの形態であると言われています。これらの個人では、副腎機能不全は小児期から成人期の間のいつでも始まる可能性があります。ただし、ほとんどの影響を受けた個人は、中年に達するまでに副腎白質神経障害タイプの追加機能を開発します。この形態の個人の平均余命は、徴候と症状の重症度によって異なりますが、通常、これは3つのタイプの中で最も軽度です。

まれに、X連鎖副腎白質ジストロフィーの個人が障害の複数の特徴を発症します青年期または成人期初期。副腎皮質機能不全に加えて、これらの個人は通常、精神障害と知的機能の喪失（認知症）を患っています。これらの個人が異なる形態の状態を持っているのか、前述のタイプの1つのバリエーションを持っているのかは不明です。

理由は不明ですが、影響を受けた個人にはさまざまな形態のX連鎖副腎白質ジストロフィーが見られます。同じ家族内。