アルファベットでは、さまざまな文字を組み合わせて、有用で意味のある単語を生成できます。ただし、文字がアルファベットにまとめられている場合に限ります。 「正しい」方法。 DNAについても同じことが言えます。アデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C）、グアニン（G）などの特定のヌクレオチド（DNAの基本単位）を特定の方法で配置して特定の遺伝子を形成し、それをコード化することができます。特定のタンパク質。
しかし、文字を整理するときに生物学が「青写真計画」に固執せず、遺伝子変異が発生することがあります。遺伝子変異は、遺伝子のヌクレオチド配列に対する永続的な変化です。多くの場合、このような遺伝子変異は有利です。 –それらは進化を可能にし、生物に新しい望ましい特性を生み出します。
しかし、遺伝子変異は、病気を引き起こす場合にも問題となる可能性があります。人間では、遺伝子障害はしばしば生命を制限し、治療が非常に難しいものです。
すべての突然変異は、結果として生じるタンパク質の機能に影響を与えます。健康と病気の両方でゲノミクスの基本的な理解を構築したい場合は、発生する可能性のあるさまざまなタイプの遺伝子突然変異を区別できることが重要です。ここでは、遭遇する可能性のある突然変異のいくつかと、それらがゲノムに与える影響を見ていきます。
注：ここで少し迷って要約する必要がある場合は、いくつかをカバーする他の記事をチェックしてください。ゲノミクスの基本原理の概要

ミスセンス変異とは何ですか？

ミスセンス変異は、DNAコードとその1つに誤りがある場合に発生します。 DNAの塩基対が変更されます。たとえば、AがCに交換されます。
この単一の変更は、DNAが置換と呼ばれる別のアミノ酸をエンコードすることを意味します。アミノ酸の変更が結果として生じるタンパク質はまったく機能します。アミノ酸の変化が実際にタンパク質の機能を強化する場合もありますが、最終的にはタンパク質を「欠陥のある」ものにする可能性もあります。
ミスセンス変異の視覚的描写。

ナンセンスとは変異？

ミスセンス変異と同様に、ナンセンス変異もDNA塩基対の単一の変化を伴います。ただし、ナンセンス変異の場合、この単一の変化により停止コドンが生成されます。その結果、タンパク質合成が途中で終了します。結果は？機能する可能性があるが機能しない可能性がある短縮タンパク質。

ナンセンス変異の視覚的描写。
挿入変異とは？

挿入変異には、DNA配列への1つ（または複数）のヌクレオチド塩基ペアの追加が含まれます。挿入変異は、DNAへの1つの塩基ペアの挿入に至るまでサイズが異なります。染色体のセクションを別の染色体に挿入するシーケンス。最終結果は潜在的にミスセンスですタンパク質の作用。
挿入変異の視覚的描写。

欠失変異とは

タイトルが示すように、DNAの一部が存在する場合に欠失変異が発生します。シーケンスから削除されました。除去されるDNAのサイズは、単一の塩基対から遺伝子全体またはいくつかの連続した遺伝子まで、長さが異なります。 DNAの除去は、再び、コードされたタンパク質の機能を損なう可能性があります。
欠失変異の視覚的描写。

フレームシフト変異とは何ですか？

フレームシフト変異は、前述の「追加」または「削除」変異により、アミノ酸をコードする3つの塩基のグループを含む遺伝子のリーディングフレームが変化した場合に発生します。リーディングフレームの変化により、塩基とそれに続いてコードされるアミノ酸を変更します。多くの場合、コードされたタンパク質は機能していません。

フレームシフト変異の視覚的描写。

複製突然変異とは何ですか？

複製突然変異の場合、DNAの一部が（異常に）コピーされます。これは1回または数回発生する可能性があるため、影響を与える可能性があります。コードされたタンパク質の機能。
重複変異の視覚的描写。

突然変異の要約表