クラッベ病とは

クラッベ（クラブ- ay） `グロボイド細胞白質ジストロフィーとしても知られる疾患は、中枢および末梢神経系に影響を与える遺伝性疾患です。

クラッベ病に罹患している人は、通常、発症するまで健康に見えます。クラッベ病の発症は、脱髄プロセスが始まり、以前に達成されたマイルストーンの喪失や摂食困難などの初期の病気の症状を引き起こすときに発生します。発症は幼児期から成人期までさまざまです。

写真：ハンタージェームズケリー、2/14 / 97-8 / 5/05、クラッベ病

この障害に苦しむ人はガラクトシルセラミダーゼ（GALC）と呼ばれる重要な酵素の欠乏。

クラッベ病は、白質ジストロフィーとライソゾーム病（LSD）の両方に分類されます。クラッベ病は50を超える既知の白質ジストロフィーの1つであり、脳のミエリン（白質と呼ばれることもあります）に影響を与える進行性の障害です。

LSDは、リソソームと呼ばれる細胞の一部が正しく機能しません。健康な人では、酵素がリソソーム内の物質を分解しますが、体がGALCなどの特定の酵素を十分に生成しない場合、有害な毒素が蓄積します。

脳の毒性は次の場合に発生します。 GALCの生成が少なすぎると、脱髄につながります。ミエリン鞘の劣化は、中枢神経系と末梢神経系との間で送受信される信号を遮断し、病気の進行をもたらします。

クラッベ病は個人にどのように影響しますか？

クラッベ病は、中枢神経系と末梢神経系の両方に影響を及ぼします。これらは、体のすべての自発的および非自発的機能に関与しています。

中枢神経系は神経で構成されています。脳と脊髄内にあり、体の主要な制御センターです。末梢神経系の主な機能は、脳と脊髄から体全体の情報を手足と臓器に運ぶことです。

写真：コリン・クッシュマン、2010年12月19日、クラッベ病

この障害の影響を受けた個人は、ミエリンの産生を妨害するGALC酵素が不足しています。ミエリンは神経系を取り囲み保護する絶縁鞘であり、体中のニューロンとの間で情報を迅速に伝達するために必要です。脳や神経系とのコミュニケーションが制限されたり失われたりして、病気が進行します。

これにより、歩く、話す、飲み込む、咳などの能力が失われます。進行速度は、個人がどのような病気にかかっているかによって異なります。しかし、クラッベ病が進行するにつれて、それは身体機能のすべての側面を網羅し、致命的な障害になります。

現在、クラッベ病の治療法はありませんが、治療可能です。予防的で包括的な医療により、クラッベ病の症状を適切に管理して、個人に可能な限り最高の生活の質を与えることができます。

さらに、クラッベ病の新生児スクリーニングを通じて、罹患した子供は救命治療の恩恵を受ける機会があります。

クラッベ病はどのようにして発症しますか？

クラッベ病は遺伝性または遺伝性の疾患であり、常染色体劣性疾患としても分類されます。これは、両方の親が病気の保因者である場合、彼らが妊娠する各子供はクラッベ病を発症する可能性が4分の1になることを意味します。

両方の親がクラッベ病などの特定の突然変異遺伝子の保因者である場合、彼らの子供は、両親と同じように、25％の確率で病気に冒され、25％の確率で保因者でも影響を受けず、50％の確率で保因者ではありません。 （下の図を参照してください。）

家族の他の子供もクラッベ病にかかっている可能性がありますか？

両親がクラッベ病の保因者である場合病気、各子供は影響を受ける可能性が4分の1です。家族の他の子供がクラッベ病の影響を受けているか、または保因者であるかどうかを判断するには、遺伝カウンセラーまたは子供の医師に相談するのが最善です。

クラッベ病はどのように診断されますか？

クラッベ病は一連の検査によって診断されます。多くの場合、血液検査はGALC酵素活性のレベルを決定するために使用されます。その他の検査には、MRI、CT、神経伝導検査、および/または突然変異分析のための遺伝子検査が含まれる場合があります。

クラッベ病の新生児スクリーニングは一部の州で利用可能であり、補足的な新生児スクリーニングを通じて利用できますが、診断にはなりません。テスト。ただし、新生児スクリーニングは、確認検査で適切かつ早期の診断につながる可能性があります。お子さんがクラッベ病の新生児スクリーニングで陽性だった場合は、ここをクリックしてください。

クラッベ病のさまざまな形態は何ですか？

個人が診断されたクラッベ病の形態に関係なく、最適です。ケアはタイムリーに重要です。白質ジストロフィーケアネットワーク（LCN）は、全国の専門センターで最高品質のケアを個人に提供するために設立されました。

詳細および最寄りの白質ジストロフィーケアセンターについては、白質ジストロフィーケアをご覧ください。ネットワークページ。

初期乳児クラッベ病（EIKD）

初期乳児型クラッベ病が最も重症です。最初は、大腸炎、逆流、食物/牛乳アレルギー、さらには脳性麻痺と誤診されることがよくあります。

写真：Jase Main、11/12 / 14-12 / 20/17、クラッベ病

生後数か月以内に、罹患した乳児は、極度の刺激性、摂食困難、こわばり、発達のマイルストーンの喪失または未達成などの症状を示し始めます。

一部の症状には、含まれますが、含まれません。限定：極度の刺激性、過度の泣き声、こわばり、運動能力の低下、以前に達成されたマイルストーンの喪失、摂食困難、体重減少、発作、目の急速な不随意運動（クラッベ病）、腕と脚の筋肉のけいれん（クローヌス） 、および背中のアーチ。

後期発症の乳児クラッベ病

後期乳児クラッベ病の子供は、6か月から3歳の間に症状を示し始めます。症状は、早期乳児クラッベ病について説明した症状と似ています。

症状には、極度の過敏性、過度の泣き声、こわばり、運動能力の低下、以前に達成したマイルストーンの喪失、摂食困難などがありますが、これらに限定されません。 、体重減少、発作、目の急速な不随意運動（ニスタグムス）、腕と脚の筋肉痙攣（クローヌス）、背中のアーチ。

青年期発症クラッベ病と成人発症クラッベ病

青年期クラッベ病の患者は通常、3歳以降で運動技能の初期退行を示します。最初の衰退後、この病気は通常、乳児の発症よりもゆっくりと進行し、多くの場合数年にわたって進行します。

クラッベ病の成人の発症は、視力の問題から始まり、一般的に筋肉のこわばりと歩行困難が続きます。 。この形態のクラッベ病の患者は、多発性硬化症などの病気と誤診される可能性があります。

症状には、進行性の視力喪失、歩行の変化、歩行困難（運動失調）などがありますが、これらに限定されません。 ）、手先の器用さの喪失、筋力低下、および痛み。

クラッベ病の治療法はありますか？

現在ありますが、クラッベ病の治療法はなく、治療可能です。

写真：オーウェンウェッブ、3/30/15、エルマー、3/4/07、どちらもクラッベ病に移植されました

積極的に、包括的な医療、影響を受けた個人は、可能な限り最高の生活の質を持つために不必要な苦痛や合併症を避けることができます。詳細については、白質ジストロフィーケアネットワークのページをご覧ください。

クラッベ病の影響を受け、病気が進行しすぎる前に診断された個人は、臍帯血または骨髄移植の対象となる場合があります。この手順により、正常なレベルのGALC酵素を含む提供された臍帯血または骨髄からの幹細胞が患者に与えられ、病気の進行を止めます。

残念ながら、この治療法は修復に効果的ではありません。すでに損傷しているミエリン。クラッベ病の全国的な新生児スクリーニングは非常に重要です。これは、この病気に冒されたすべての子供が彼らにふさわしい命を救う治療を受ける機会を確実に得る唯一の方法です。

臍帯血移植の場合、幹細胞は臍帯から来て、生後に寄付され保管されます、影響を受けていないドナーの健康な出産。赤ちゃんのへその緒の寄付について詳しくは、Carolina Cord BloodBankにアクセスしてください。

子供が移植するには遅すぎると診断された場合はどうなりますか？

個人が資格を持たない場合移植の場合、可能な限り最高の生活の質を提供するために、積極的な学際的ケアが不可欠です。この目的のために利用できるさまざまな治療法、適応機器、および薬物療法があります。

白質ジストロフィーの影響を受ける個人のすべての家族および介護者は、移植の資格があるかどうかにかかわらず、白質ジストロフィーを通じて専門家のケアを求める必要があります。ケアネットワーク、またはLCN。

クラッベ病のより良い治療法と治療法を見つけるためにどのような研究が行われていますか？

ハンターズホープは、より良い治療法と治療法の研究に資金を提供することに取り組んでいます。クラッベ病およびその他の白質ジストロフィー。現在進行中の画期的な研究の詳細については、当社のWebサイトの研究セクションをご覧ください。

クラッベ病の影響を受けた家族は、この病気の研究を進める上で不可欠な部分です。ご家族がクラッベ病の世界規模の登録に参加する方法の詳細については、お問い合わせください。

クラッベ病患者のためのデューク大学医療センターでの臨床試験については、ここをクリックしてください。

家族向けの追加リソース

白質ジストロフィーケアネットワーク
ハンターズホープファンデーション–ファミリーケア
ハンタージェームズケリー研究所
デューク小児病院：骨髄と幹細胞 移植