Nell’alfabeto, lettere diverse possono essere combinate per produrre parole utili e significative, ma solo se le lettere sono messe insieme nel “modo corretto. Lo stesso vale per il DNA. Alcuni nucleotidi (le unità di base del DNA), siano essi adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G), possono essere disposti in modo specifico per formare un determinato gene, che a sua volta codifica una proteina specifica.
Ma a volte la biologia non si attiene al “piano del progetto” quando si organizzano le lettere e si verificano mutazioni genetiche. Una mutazione genetica è un cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica di un gene. Il più delle volte, tali mutazioni genetiche sono vantaggiose – consentono l’evoluzione e producono nuovi tratti desiderabili negli organismi.
Tuttavia, le mutazioni genetiche possono anche essere problematiche se provocano una malattia. Negli esseri umani, le malattie genetiche sono spesso limitanti per la vita e incredibilmente difficili da trattare.
No tutte le mutazioni hanno un impatto sulla funzione della proteina risultante. Se vuoi costruire una comprensione fondamentale della genomica sia nella salute che nella malattia, è importante essere in grado di distinguere tra i diversi tipi di mutazioni genetiche che possono verificarsi. Qui, diamo uno sguardo ad alcune delle mutazioni che possono essere riscontrate e all’impatto che hanno sul genoma.
Nota: se sei un po ‘perso qui e hai bisogno di ricapitolare, controlla i nostri altri articoli che trattano alcuni dei principi di base della genomica.

Che cos’è una mutazione missenso?

Una mutazione missenso si verifica quando c’è un errore nel codice DNA e in uno dei Le coppie di basi del DNA vengono modificate, ad esempio, A viene scambiato con C.
Questa singola modifica significa che il DNA ora codifica per un amminoacido diverso, noto come sostituzione. A volte un cambiamento nell’amminoacido non ha alcun effetto sul la funzione della proteina risultante. In alcune occasioni, il cambiamento nell’amminoacido migliora effettivamente la funzione della proteina, ma in altri casi può infine rendere la proteina “difettosa”.
Una rappresentazione visiva di una mutazione missenso.

Che cosa è una sciocchezza mutazione?

Come una mutazione missenso, anche una mutazione senza senso comporta una singola alterazione della coppia di basi del DNA. Tuttavia, nel caso di una mutazione senza senso, questo singolo cambiamento si traduce nella produzione di un codone di stop, interrompendo così prematuramente la sintesi proteica. Il risultato? Una proteina accorciata che può funzionare, ma anche no.

Una rappresentazione visiva di una mutazione senza senso.
Che cos’è una mutazione da inserzione ?

Una mutazione da inserzione comporta l’aggiunta di una (o più) coppie di basi nucleotidiche nella sequenza del DNA. Le mutazioni da inserzione possono variare di dimensioni, dall’inserimento di una sola coppia di basi nel DNA sequenza all’inserimento di una sezione di un cromosoma in un altro cromosoma Il risultato finale è un potenziale malfunzionamento ctioning protein.
Rappresentazione visiva di una mutazione da inserzione.

Cos’è una mutazione da delezione?

Come suggerisce il titolo, una mutazione da delezione si verifica quando c’è un pezzo di DNA rimosso dalla sequenza. La dimensione del DNA che viene rimosso può variare in lunghezza, da una singola coppia di basi a un intero gene o più geni consecutivi. La rimozione del DNA può, ancora una volta, compromettere la funzione della proteina codificata.
Una rappresentazione visiva di una mutazione delezione.

Cos’è una mutazione frameshift?

Una mutazione frameshift si verifica quando le suddette mutazioni di “aggiunta” o “delezione” determinano una modifica al frame di lettura del gene, che include gruppi di tre basi che codificano per un amminoacido. Il cambiamento nel frame di lettura altera il raggruppamento di le basi e successivamente cambia gli amminoacidi che sono codificati. Spesso, la proteina codificata non è funzionale.

Una rappresentazione visiva di una mutazione frameshift.

Che cos’è una mutazione da duplicazione?

Nel caso di una mutazione da duplicazione, un pezzo di DNA viene copiato (in modo anomalo). Ciò potrebbe accadere una o più volte e può quindi avere un impatto la funzionalità della proteina codificata.
Una rappresentazione visiva di una mutazione di duplicazione.

Tabella riepilogativa delle mutazioni