- Aiutare la famiglia a comprendere i rischi dell’HLH familiare
- Lavorare con il paziente affetto e sviluppare un piano di assistenza
- Per scoprire se altri membri della famiglia dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di testare la mutazione
- Per aiutare con le decisioni sui test genetici prenatali
È importante ricordare che i test genetici non sempre trovano mutazioni nei geni PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 per tutte le persone con HLH familiare. Circa il 30–40% delle persone affette da questa condizione non presenta mutazioni nei geni PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2. Pertanto, una persona può ancora avere HLH familiare anche se non vengono trovate mutazioni. È probabile che ci siano altri geni correlati all’HLH familiare di cui i medici non sono ancora a conoscenza.
Test genetici prenatali
I genitori possono sottoporsi a test prenatali per scoprire se la gravidanza è compromessa con mutazioni note del gene PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 nella famiglia. Il test può essere effettuato prima o durante la gravidanza.
Le persone che prendono in considerazione il test prenatale dovrebbero lavorare con un consulente genetico per rivedere i pro e i contro del test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati dei test.
Test che si verificano prima della gravidanza: i test che si verificano prima della gravidanza sono chiamati test genetici preimpianto (PGT). Questo tipo speciale di test genetici viene eseguito insieme alla fecondazione in vitro (IVF). PGT offre un modo per testare embrioni per mutazioni note del gene PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 prima di posizionarli nell’utero.
Test che si verificano durante la gravidanza: il test può essere utilizzato per vedere se una gravidanza è affetta da mutazioni note del gene PRF1, UNC13D, STX11 oSTXBP2. Un medico raccoglie le cellule della gravidanza in due modi:
- Campionamento dei villi coriali (CVS) – durante il primo trimestre (primi tre mesi)
- Amniocentesi – durante il secondo trimestre o successivo (ultimi sei mesi)
Il tessuto raccolto può essere controllato per la presenza delle mutazioni del gene PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 identificate nella famiglia.
Entrambi i test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.
Particolarità
Il test genetico per l’HLH familiare è un processo complesso. Coloro che pensano ai test dovrebbero dedicare del tempo a considerare i vantaggi e i rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di eseguire il test. Se scelgono i test, dovrebbero rivedere i risultati del test con il medico o il consulente genetico per essere sicuri di aver compreso il significato dei risultati.
A volte i bambini o gli adulti con HLH possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati . I genitori che trasmettono mutazioni del gene PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con mutazioni del gene PRF1, UNC13D, STX11 o STXBP2 potrebbero avere difficoltà a ottenere la copertura per invalidità, l’assicurazione sulla vita o l’assicurazione per l’assistenza a lungo termine in alcuni stati. Ulteriori informazioni sulla discriminazione genetica.
Esistono altre esigenze sanitarie speciali per i bambini con HLH familiare?
Le persone di qualsiasi età con HLH familiare dovrebbero cercare di limitare la loro esposizione a infezioni di qualsiasi tipo gentile.
È importante consultare un medico se appare qualcosa di insolito.
Ultimo aggiornamento: 06-2020
