I risultati caratteristici associati alla SPS sono la rigidità muscolare fluttuante e progressiva che si verifica insieme agli spasmi muscolari. La gravità e la progressione della SPS possono variare da persona a persona. I sintomi di solito si sviluppano per un periodo di mesi e possono rimanere stabili per molti anni o peggiorare lentamente. In alcune persone, i sintomi possono essere stabilizzati attraverso i farmaci. Gli individui affetti dovrebbero parlare con il proprio medico e il proprio team medico del proprio caso specifico, dei sintomi associati e della prognosi generale.
In molti casi, SPS inizia lentamente nell’arco di diversi mesi o alcuni anni. Gli individui affetti possono inizialmente provare un fastidioso disagio, rigidità o dolore, specialmente nella parte bassa della schiena o nelle gambe (tipo prevalentemente classico). All’inizio, la rigidità può andare e venire, ma gradualmente si risolve. Anche le spalle, il collo e i fianchi possono essere colpiti. Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa la rigidità dei muscoli delle gambe, spesso più pronunciata su un lato rispetto all’altro (asimmetrica). Questo porta a un modo di camminare lento e rigido. Con l’aumentare della rigidità, gli individui affetti possono sviluppare una postura curva o inclinata a causa della curvatura verso l’esterno della colonna vertebrale superiore (cifosi) o una schiena inarcata a causa della curvatura verso l’interno della colonna vertebrale inferiore (iperlordosi). In alcuni individui, la rigidità può progredire fino a coinvolgere le braccia o il viso.
Oltre alla rigidità / rigidità muscolare, gli individui con SPS sviluppano anche spasmi muscolari, che possono verificarsi senza una ragione apparente (spontaneamente) o in risposta a vari eventi scatenanti (cioè stimoli). Gli spasmi possono essere innescati da rumori inaspettati o forti, contatto fisico minore, ambienti freddi, stress o situazioni che causano una risposta emotiva intensificata. Gli spasmi muscolari sono spesso molto dolorosi e di solito peggiorano la rigidità esistente. Gli spasmi possono interessare tutto il corpo o solo una regione specifica. Le gambe sono spesso coinvolte, il che può portare a cadute. Gli spasmi dei muscoli addominali possono indurre gli individui a sentirsi pieni più velocemente del normale (sazietà precoce) con conseguente perdita di peso involontaria. Gli spasmi che coinvolgono il torace e i muscoli respiratori possono essere gravi, richiedendo potenzialmente un trattamento medico di emergenza con supporto ventilatorio. Gli spasmi possono durare diversi minuti, ma a volte durano per ore. La sospensione improvvisa del farmaco in soggetti con SPS può provocare una situazione pericolosa per la vita con spasmi muscolari estremamente gravi. Il sonno di solito sopprime la frequenza delle contrazioni.
In alcuni casi, l’SPS diventa abbastanza grave da influenzare la capacità di un individuo di svolgere attività e routine quotidiane. Alcune persone potrebbero dover utilizzare un dispositivo di assistenza come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle. Alcuni individui affetti sperimentano un’ansia incontrollabile quando hanno bisogno di attraversare aree ampie e aperte senza assistenza (agorafobia) e diventano riluttanti ad uscire. Se non trattata, la SPS può potenzialmente progredire fino a causare una disabilità significativa o complicazioni pericolose per la vita come la compromissione respiratoria.
La SPS può essere associata ad altre malattie autoimmuni più frequentemente di quanto ci si aspetterebbe regolarmente che si verifichi nella popolazione generale . La condizione associata più comune è il diabete. Meno comunemente, gli individui affetti possono anche sviluppare infiammazione della tiroide (tiroidite), anemia perniciosa e vitiligine. L’anemia perniciosa è caratterizzata da bassi livelli di globuli rossi dovuti all’incapacità del corpo di assorbire la vitamina B12 dal tratto gastrointestinale. La vitiligine è una condizione della pelle in cui la perdita di colore (pigmentazione) di aree della pelle provoca lo sviluppo di macchie bianche anormali. I rapporti clinici indicano che gli individui con SPS hanno anche una maggiore incidenza di epilessia.
Diverse varianti di SPS sono state riportate nella letteratura medica suggerendo che SPS rappresenta uno spettro di malattie che vanno dal coinvolgimento di uno specifico, localizzato area a coinvolgimento diffuso. Queste varianti includono sindrome dell’arto rigido, sindrome della persona rigida a scatti, encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono e SPS correlata alla paraneoplastica. Queste varianti sono talvolta denominate collettivamente “persona rigida più sindromi”.
La sindrome degli arti rigidi è caratterizzata dal coinvolgimento localizzato di un arto, di solito una gamba. La rigidità e gli spasmi muscolari sono estremamente simili a quelli che si trovano nella classica sindrome della persona rigida. La sindrome degli arti rigidi può progredire fino a colpire entrambe le gambe e può causare difficoltà a camminare. Alcuni individui possono eventualmente sviluppare la classica sindrome della persona rigida o la variante SPS. Quando SPS colpisce solo un’area specifica del corpo , può anche essere definita sindrome della persona rigida focale o parziale.
La sindrome della persona rigida a scatti è caratterizzata da rigidità muscolare e spasmi che di solito colpiscono le gambe. Gli individui affetti sviluppano anche il coinvolgimento del tronco cerebrale, che può causare mioclono.Mioclono è un termine generale usato per descrivere lo spasmo improvviso e involontario di un muscolo o gruppo di muscoli causato da contrazioni muscolari (mioclono positivo) o rilassamento muscolare (mioclono negativo). Gli spasmi o gli spasmi dei muscoli non possono essere controllati dalla persona che li sperimenta. Solo una manciata di casi di sindrome della persona rigida a scatti sono stati descritti nella letteratura medica.
L’encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono (PERM) è caratterizzata da rigidità e muscoli doloranti simili a quelli osservati negli individui con la classica sindrome della persona rigida. Il PERM è più rapidamente progressivo rispetto ad altre forme di SPS; l’insorgenza dei sintomi di solito si verifica nell’arco di diverse settimane. Rigidità e spasmi possono verificarsi insieme, prima o dopo lo sviluppo di altri sintomi tra cui vertigini, mancanza di coordinazione dei muscoli volontari (atassia) e difficoltà a parlare (disartria). In alcuni casi, i nervi cranici possono anche essere coinvolti causando la paralisi di alcuni muscoli oculari (oftalmoplegia), movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo), difficoltà a deglutire (disfagia) e perdita dell’udito. Il PERM è considerato un disturbo distinto dal classico SPS e alcuni ritengono che sia una condizione distinta nel complesso. Non ci sono prove che SPS si evolverà inevitabilmente in PERM.
La sindrome della persona rigida correlata alla paraneoplastica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso in alcuni individui con cancro, in particolare individui con cancro ai polmoni o al seno . Il disturbo è caratterizzato da rigidità e rigidità, insieme a spasmi dolorosi. I sintomi di solito iniziano nei muscoli della parte bassa della schiena e delle gambe, sebbene alcuni individui avvertano prima i sintomi del collo e della parte superiore del tronco. Il disturbo può peggiorare progressivamente fino a colpire le braccia e altre parti del corpo. Gli spasmi muscolari dolorosi possono essere peggiorati o innescati da una varietà di eventi tra cui ansia, rumori forti o inaspettati o contatto fisico leggero. Si ritiene che la sindrome paraneoplastica della persona rigida sia immuno-mediata ed è tipicamente associata a un diverso autoanticorpo (chiamato anti-amfifisina) rispetto a quella riscontrata negli individui con la classica sindrome della persona rigida. Questo anticorpo si trova solitamente nel sangue e nel liquido spinale degli individui affetti. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “sindromi neurologiche paraneoplastiche” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.
