希少疾患データベース

SPSに関連する特徴的な所見は、筋肉のけいれんとともに発生する進行性の変動する筋肉の硬直です。 SPSの重症度と進行は、人によって異なります。症状は通常、数か月にわたって発症し、何年も安定したままになるか、ゆっくりと悪化することがあります。一部の人々では、症状は投薬によって安定させることができます。影響を受けた個人は、特定の症例、関連する症状、および全体的な予後について医師および医療チームに相談する必要があります。

多くの場合、SPSは数か月または数年かけてゆっくりと始まります。影響を受けた個人は、特に腰や脚(主に古典的なタイプ)で、最初は痛みを伴う不快感、こわばり、または痛みを経験する可能性があります。早い段階でこわばりが出たり消えたりすることがありますが、徐々に固定されていきます。肩、首、腰も影響を受ける可能性があります。病気が進行するにつれて、脚の筋肉のこわばりが発生し、多くの場合、片側が反対側よりも顕著になります(非対称)。これは、ゆっくりとした硬い歩行方法につながります。こわばりが増すと、影響を受けた人は、上部脊椎の外側への湾曲(後弯症)または下部脊椎の内側への湾曲(脊柱前弯症)のために腰をかがめたり、前かがみになったりすることがあります。一部の個人では、こわばりが進行して腕や顔に影響を与える場合があります。

筋肉のこわばり/こわばりに加えて、SPSのある人は筋肉のけいれんも発症します。さまざまなトリガーイベント(つまり、刺激)に。けいれんは、予期しないまたは大きな音、小さな身体的接触、寒い環境、ストレス、または感情的な反応を高める状況によって引き起こされる可能性があります。筋肉のけいれんはしばしば非常に痛みを伴い、通常は既存のこわばりを悪化させます。けいれんは、全身または特定の領域のみに関係する場合があります。足が巻き込まれることが多く、転倒につながる可能性があります。腹筋のけいれんは、個人が通常よりも早く満腹感を感じるようになり(早期満腹感)、意図しない体重減少につながる可能性があります。胸部と呼吸筋が関与するけいれんは深刻な場合があり、人工呼吸器による緊急治療が必要になる可能性があります。けいれんは数分続くこともありますが、時には数時間続くこともあります。 SPSのある人の突然の投薬中止は、圧倒的に重度の筋肉のけいれんを伴う生命を脅かす状況をもたらす可能性があります。睡眠は通常、子宮収縮の頻度を抑制します。

場合によっては、SPSがひどくなり、個人の日常の活動やルーチンを実行する能力に影響を及ぼします。杖、歩行者、車椅子などの補助器具を使用する必要がある人もいます。一部の影響を受けた個人は、支援なしで広いオープンエリアを横断する必要があるときに制御不能な不安を経験し(広場恐怖症)、外に出るのを嫌がります。治療せずに放置すると、SPSが進行して、重大な障害や呼吸障害などの生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

SPSは、一般集団で通常発生すると予想されるよりも頻繁に他の自己免疫疾患に関連している可能性があります。 。最も一般的な関連症状は糖尿病です。あまり一般的ではありませんが、影響を受けた個人は、甲状腺の炎症(甲状腺炎)、悪性貧血、白斑を発症することもあります。悪性貧血は、体が胃腸管からビタミンB12を吸収できないため、赤血球のレベルが低いことを特徴としています。白斑は、皮膚の領域の色の喪失(色素沈着)が異常な白い斑点の発生をもたらす皮膚の状態です。臨床報告によると、SPSの患者はてんかんの発生率も高いことが示されています。

医学文献では、SPSのいくつかの変種が報告されており、SPSは特定の限局性疾患の関与に至るまでのさまざまな疾患を表していることが示唆されています。広範囲に関与する領域。これらの変種には、スティッフパーソン症候群、けいれん性スティッフパーソン症候群、硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎、および腫瘍随伴関連のSPSが含まれます。これらの変種は、まとめて「スティッフパーソンプラス症候群」と呼ばれることもあります。

スティッフパーソン症候群は、片方の手足、通常は脚の局所的な関与を特徴とします。スティッフパーソン症候群と筋肉のけいれんは非常に似ています。古典的なスティッフパーソン症候群に見られるもの。スティッフパーソン症候群は進行して最終的に両足に影響を及ぼし、歩行が困難になる可能性があります。一部の人は最終的に古典的なスティッフパーソン症候群またはバリアントSPSを発症する可能性があります。SPSが体の特定の領域にのみ影響を与える場合、それは限局性または部分的なスティッフパーソン症候群と呼ばれることもあります。

けいれん性スティッフパーソン症候群は、通常、脚に影響を与える筋肉のこわばりとけいれんを特徴とします。影響を受けた個人は、脳幹の関与も発症します。ミオクローヌスを引き起こす可能性があります。ミオクローヌスは、筋肉の収縮(正のミオクローヌス)または筋肉の弛緩(負のミオクローヌス)によって引き起こされる筋肉または筋肉のグループの突然の不随意のけいれんを説明するために使用される一般的な用語です。筋肉のけいれんやけいれんは、それを経験している人が制御することはできません。医学文献に記載されているスティッフパーソン症候群の症例はほんの一握りです。

硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎(PERM)は、個人に見られるものと同様の硬直と痛みを伴う筋肉を特徴としています。古典的なスティッフパーソン症候群。 PERMは、他の形式のSPSよりも急速に進歩します。症状の発症は通常、数週間にわたって発生します。めまい、随意筋の協調の欠如(運動失調)、発話困難(構音障害)などの他の症状の発症の前後に、こわばりやけいれんが発生することがあります。場合によっては、脳神経が関与して、特定の眼筋麻痺(眼筋麻痺)、急速で不随意の眼球運動(眼振)、嚥下困難(嚥下障害)、および難聴を引き起こすこともあります。 PERMは、従来のSPSとは異なる障害と見なされており、全体としては別個の状態であると感じる人もいます。 SPSが必然的にPERMに進化するという証拠はありません。

腫瘍随伴関連のスティッフパーソン症候群は、一部のがん患者、特に肺がんまたは乳房がん患者の神経系に影響を与えるまれな疾患です。 。この障害は、痛みを伴うけいれんに加えて、こわばりと硬直が特徴です。症状は通常、腰と脚の筋肉から始まりますが、首と胴体上部の症状を最初に経験する人もいます。障害は次第に悪化し、最終的には腕や体の他の部分に影響を与える可能性があります。痛みを伴う筋肉のけいれんは、不安、大きなまたは予期しないノイズ、軽い身体的接触など、さまざまなイベントによって悪化または引き起こされる可能性があります。腫瘍随伴性スティッフパーソン症候群は免疫性であると考えられており、通常、古典的なスティッフパーソン症候群の人に見られるものとは異なる自己抗体(抗アンフィフィシンと呼ばれる)に関連しています。この抗体は通常、罹患した個人の血液および髄液に見られます。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として「腫瘍随伴神経症候群」を選択してください。)

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