Los hallazgos característicos asociados con el SPS son una rigidez muscular fluctuante y progresiva que se produce junto con espasmos musculares. La gravedad y la progresión del SPS pueden variar de una persona a otra. Los síntomas generalmente se desarrollan durante un período de meses y pueden permanecer estables durante muchos años o empeorar lentamente. En algunas personas, los síntomas se pueden estabilizar con medicamentos. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
En muchos casos, el SPS comienza lentamente durante varios meses o algunos años. Las personas afectadas pueden experimentar inicialmente molestias dolorosas, rigidez o dolor, especialmente en la zona lumbar o en las piernas (predominantemente de tipo clásico). Al principio, la rigidez puede aparecer y desaparecer, pero gradualmente se va arreglando. Los hombros, el cuello y las caderas también pueden verse afectados. A medida que avanza la enfermedad, se desarrolla rigidez de los músculos de las piernas y, a menudo, es más pronunciada en un lado que en el otro (asimétrica). Esto conduce a una forma de caminar lenta y rígida. A medida que aumenta la rigidez, los individuos afectados pueden desarrollar una postura encorvada o encorvada debido a la curvatura hacia afuera de la parte superior de la columna (cifosis) o una espalda arqueada debido a la curvatura hacia adentro de la parte inferior de la columna (hiperlordosis). En algunas personas, la rigidez puede progresar hasta afectar los brazos o la cara.
Además de la rigidez / rigidez muscular, las personas con SPS también desarrollan espasmos musculares, que pueden ocurrir sin razón aparente (espontáneamente) o como respuesta a varios eventos desencadenantes (es decir, estímulos). Los espasmos pueden desencadenarse por ruidos inesperados o fuertes, contacto físico menor, ambientes fríos, estrés o situaciones que provocan una respuesta emocional intensificada. Los espasmos musculares suelen ser muy dolorosos y suelen empeorar la rigidez existente. Los espasmos pueden afectar a todo el cuerpo o solo a una región específica. Las piernas suelen verse afectadas, lo que puede provocar caídas. Los espasmos de los músculos abdominales pueden hacer que las personas se sientan llenas más rápido de lo normal (saciedad temprana), lo que lleva a una pérdida de peso involuntaria. Los espasmos que involucran el pecho y los músculos respiratorios pueden ser graves y pueden requerir tratamiento médico de emergencia con soporte ventilatorio. Los espasmos pueden durar varios minutos, pero ocasionalmente duran horas. La suspensión repentina de la medicación en personas con SPS puede resultar en una situación potencialmente mortal con espasmos musculares abrumadoramente severos. El sueño generalmente suprime la frecuencia de las contracciones.
En algunos casos, el SPS se vuelve lo suficientemente grave como para afectar la capacidad de una persona para realizar las actividades y rutinas diarias. Algunas personas pueden necesitar utilizar un dispositivo de asistencia como un bastón, un andador o una silla de ruedas. Algunas personas afectadas experimentan una ansiedad incontrolable cuando necesitan cruzar áreas grandes y abiertas sin ayuda (agorafobia) y se vuelven reacias a salir. Si no se trata, el SPS puede progresar potencialmente y causar una discapacidad significativa o complicaciones potencialmente mortales como compromiso respiratorio.
El SPS puede estar asociado con otros trastornos autoinmunes con más frecuencia de lo que se esperaría que ocurriera regularmente en la población general. . La afección asociada más común es la diabetes. Con menos frecuencia, las personas afectadas también pueden desarrollar inflamación de la tiroides (tiroiditis), anemia perniciosa y vitiligo. La anemia perniciosa se caracteriza por niveles bajos de glóbulos rojos debido a la incapacidad del cuerpo para absorber la vitamina B12 del tracto gastrointestinal. El vitiligo es una afección de la piel en la que la pérdida de color (pigmentación) de áreas de la piel da como resultado el desarrollo de manchas blancas anormales. Los informes clínicos indican que las personas con SPS también tienen una mayor incidencia de epilepsia.
Se han informado varias variantes de SPS en la literatura médica, lo que sugiere que SPS representa un espectro de enfermedad que va desde la participación de una enfermedad localizada específica. área a una participación generalizada. Estas variantes incluyen síndrome de extremidad rígida, síndrome de persona rígida con espasmos, encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías y SPS relacionado con paraneoplásicos. Estas variantes a veces se denominan colectivamente «síndromes de persona rígida más».
El síndrome de extremidad rígida se caracteriza por la afectación localizada de una extremidad, generalmente una pierna. La rigidez y los espasmos musculares son extremadamente similares a los que se encuentran en el síndrome clásico de la persona rígida. El síndrome de las extremidades rígidas puede progresar hasta afectar eventualmente a ambas piernas y puede causar dificultad para caminar. Algunas personas pueden eventualmente desarrollar el síndrome clásico de la persona rígida o una variante del SPS. Cuando el SPS afecta solo un área específica del cuerpo , también puede denominarse síndrome de la persona rígida focal o parcial.
El síndrome de la persona rígida con sacudidas se caracteriza por rigidez de los músculos y espasmos que suelen afectar a las piernas. Las personas afectadas también desarrollan afectación del tronco puede causar mioclonías.Mioclono es un término general que se utiliza para describir la sacudida involuntaria y repentina de un músculo o grupo de músculos causada por contracciones musculares (mioclono positivo) o relajación muscular (mioclono negativo). La persona que los experimenta no puede controlar las contracciones o sacudidas de los músculos. En la literatura médica solo se han descrito unos pocos casos de síndrome de la persona rígida con sacudidas.
La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM) se caracteriza por rigidez y músculos dolorosos similares a los observados en individuos con el síndrome clásico de la persona rígida. El PERM progresa más rápidamente que otras formas de SPS; la aparición de los síntomas suele producirse durante varias semanas. La rigidez y los espasmos pueden ocurrir junto con, antes o después del desarrollo de otros síntomas, como vértigo, falta de coordinación de los músculos voluntarios (ataxia) y dificultad para hablar (disartria). En algunos casos, los nervios craneales también pueden verse afectados y causar parálisis de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía), movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), dificultad para tragar (disfagia) y pérdida auditiva. El PERM se considera un trastorno distinto del SPS clásico y algunos sienten que es una condición distinta en conjunto. No hay evidencia de que SPS evolucione inevitablemente a PERM.
El síndrome de persona rígida relacionado con paraneoplásicos es un trastorno poco común que afecta el sistema nervioso en algunas personas con cáncer, especialmente en personas con cáncer de pulmón o de mama . El trastorno se caracteriza por rigidez y rigidez, junto con espasmos dolorosos. Los síntomas generalmente comienzan en los músculos de la espalda baja y las piernas, aunque algunas personas experimentan primero los síntomas del cuello y la parte superior del torso. El trastorno puede empeorar progresivamente y eventualmente afectar los brazos y otras partes del cuerpo. Los espasmos musculares dolorosos pueden empeorar o desencadenarse por una variedad de eventos que incluyen ansiedad, ruidos fuertes o inesperados o contacto físico leve. Se cree que el síndrome paraneoplásico de la persona rígida está mediado por el sistema inmunitario y generalmente se asocia con un autoanticuerpo diferente (llamado anti-anfifisina) que el que se encuentra en las personas con el síndrome clásico de la persona rígida. Este anticuerpo generalmente se encuentra en la sangre y el líquido cefalorraquídeo de las personas afectadas. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «síndromes neurológicos paraneoplásicos» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
