Foglio informativo sulla neurofibromatosi
- La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che sviluppano sintomi o sono preoccupanti per il cancro, in quanto così come per i tumori che causano deturpazioni significative. Esistono diverse opzioni chirurgiche per molte delle manifestazioni di NF1, ma non c’è un accordo generale tra i medici su quando deve essere eseguito l’intervento chirurgico o quale opzione chirurgica è la migliore. Alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere corrette chirurgicamente o stabilizzando la colonna vertebrale con un tutore. Alcune malformazioni che colpiscono i vasi sanguigni possono essere affrontate con successo con interventi chirurgici o procedure non chirurgiche.
- La chemioterapia può essere utilizzata per trattare le vie ottiche o altri gliomi cerebrali. Il farmaco selumetinib (Koselugo®) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento di bambini di età superiore a due anni con neurofibromi plessiformi sintomatici ma inoperabili. I regimi chemioterapici sono anche una parte fondamentale del trattamento dei tumori che possono insorgere nel contesto di NF1, compreso il tumore maligno della guaina del nervo periferico (MPNST) e il cancro al seno.
- Trattamenti per altre condizioni associate a NF1 mirano a controllare o alleviare i sintomi. Il mal di testa e le convulsioni vengono trattati con farmaci. Poiché i bambini con NF1 hanno un rischio superiore alla media per una varietà di disturbi dell’apprendimento, ADHD, ritardi motori e autismo, dovrebbero essere valutati da un team di assistenza esperto in NF1 e possono essere consigliati di avere valutazioni neuropsicologiche formali per aiutare nella creazione di piani educativi per la scuola.
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Cos’è NF2?
La neurofibromatosi 2 (NF2) è meno comune di NF1. Circa il 50% delle persone affette eredita il gene anormale (familiare); in altri la condizione è causata da una mutazione genetica spontanea nel gene NF2. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il gene NF2 anormale.
Segni e sintomi di NF2 derivano dallo sviluppo di:
Tumori benigni a crescita lenta che colpiscono i nervi cranici, spinali e periferici, nonché la copertura