A Von Hippel-Lindau-szindróma örökletes rendellenesség, amelyet daganatok és folyadékkal töltött zsákok (ciszták) képződése jellemez sok különböző részen. a test. A daganatok lehetnek nem rákosak vagy rákosak, és leggyakrabban fiatal felnőttkorban jelentkeznek; a von Hippel-Lindau-szindróma jelei és tünetei azonban az egész életen át jelentkezhetnek.

A hemangioblastomának nevezett daganatok jellemzőek a von Hippel-Lindau-szindrómára. Ezek a növekedések újonnan kialakult erekből készülnek. Bár jellemzően nem rákosak, súlyos vagy életveszélyes szövődményeket okozhatnak. Az agyban és a gerincvelőben kialakuló hemangioblastomák fejfájást, hányást, gyengeséget és az izomkoordináció elvesztését (ataxia) okozhatják. A hemangioblasztómák a szem hátsó részét szegélyező fényérzékeny szövetben is előfordulhatnak (a retina ). Ezek a daganatok, amelyeket retina angiomának is neveznek, látásvesztést okozhatnak.

A von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő betegeknél általában a vesékben ciszták alakulnak ki , hasnyálmirigy és a nemi szervek. Emellett fokozott a kockázata annak, hogy kialakul a vese rákja, az úgynevezett tiszta sejtes vesesejtes karcinóma, és a hasnyálmirigy rákjának egy típusa, az úgynevezett hasnyálmirigy neuroendokrin daganat.

A Von Hippel-Lindau szindróma egyfajta pheochromocytoma nevű tumor, amely leggyakrabban a mellékvesékben fordul elő (az egyes vesék tetején elhelyezkedő kis hormontermelő mirigyek). A feokromocitómák általában nem rákosak. Nem okozhatnak tüneteket, de egyes esetekben fejfájással, pánikrohamokkal, túlzott izzadással vagy veszélyesen magas vérnyomással járnak, amelyek nem reagálhatnak a gyógyszeres kezelésre. A feokromocitómák különösen veszélyesek stressz vagy traumák idején, például műtéten, baleseten vagy terhesség alatt.

A von Hippel-Lindau-szindrómában szenvedők kb. 10 százalékánál endolymfatikus zsákdaganatok alakulnak ki, amelyek nem rákos daganatok a belső fülben . Ezek a növekedések halláskárosodást okozhatnak az egyik vagy mindkét fülben, emellett csengenek a fülben (fülzúgás) és egyensúlyi problémákat okozhatnak. Kezelés nélkül ezek a daganatok hirtelen mély süketséget okozhatnak.

Nem rákos daganatok is kialakulhatnak a májban és a tüdőben von Hippel-Lindau szindrómában szenvedőknél. Úgy tűnik, hogy ezek a daganatok nem okoznak semmilyen jelet vagy tünetet.