Kivonat
A törések nem gyakoriak fiatal, nem kamrázó csecsemőknél. A differenciáldiagnózis magában foglalja a nem véletlenszerű sérüléseket (NAI) és az anyagcsere-csontrendszer betegségét, beleértve az angolkórt is. Míg az angolkór általában hat hónapos életkor után jelentkezik, fiatalabb csecsemőknél több esetet jelentettek. Egy 11 hetes férfi csecsemő esetéről számolunk be, akinek a humerus spirális törése volt, és nem volt radiológiai bizonyíték az angolkórra. Egy részletes pszichoszociális értékelés nem tárt fel semmilyen kockázati tényezőt a NAI számára. A páciensnek megemelkedett az alkalikus foszfatáz és a PTH alacsony 25 hidroxi-D-vitamin és 1,25 dihidroxi-D-vitamin szint mellett. Ezenkívül az anya nem volt megfelelő a prenatális vitaminokkal, kizárólag szoptatott D-vitamin-kiegészítés nélkül, és a szülés után 15 héttel kifejezetten alacsony D-vitamin-szint volt. A biokémiai adatok és a kórelőzmények összhangban voltak az angolkórral. Figyelembe véve a diagnosztikai dilemmát, a működő diagnózis az angolkór volt, és a beteget ergokalciferollal kezdték, laboratóriumi értékeinek későbbi normalizálásával és a törés gyógyulásával. Ezek a megállapítások összhangban vannak a táplálkozási rickettel, főként az anya-magzat D hypovitaminosisának köszönhető. Ez az eset rávilágít arra, hogy fiatal csecsemőknél az angolkórt pozitív radiológiai eredmények hiányában is figyelembe kell venni. Ezenkívül bemutatja a D-vitamin-kiegészítés fenntartásának fontosságát a terhesség és a korai csecsemőkorban.
1. Bevezetés
A fiatal csecsemők törése nem gyakori, különösen nyolc hónapnál fiatalabb, nem kimondó gyermekeknél. A előforduló törések differenciáldiagnózisa magában foglalja a születési traumát, a véletlenszerű sérüléseket (NAI) és a kóros töréseket. Fontos felismerni, hogy számos ritka, öröklődött és szerzett metabolikus csontbetegség létezik, az osteogenesis imperfectától kezdve a hipofoszfatáziáig, a skorbutig, sőt az angolkórig, amelyek csecsemőkorban törékeny csontok kialakulásához vezethetnek. Különösen a táplálkozási ricket ismét közegészségügyi aggodalomra adott okot, annak ellenére, hogy sok országban korábban alacsony volt az előfordulásuk.
A törések a második leggyakoribb gyermekbántalmazási események a lágyrész véraláfutásai és égési sérülései után. A két évnél fiatalabb gyermekeknél a NAI felelős a legtöbb törésért, 31 és 60% közötti arányban. A bántalmazás szempontjából rendkívül specifikusnak talált törések közé tartoznak a metafízis törései, a csigolyák gerincvelői folyamata, a hátsó bordák és a szegycsont. Bár kevésbé specifikusak, mint a fent felsorolt törések, a hosszú csonttörések, beleértve a spirált és a keresztirányt is, gyakran megfigyelhetők a gyermekek bántalmazásában.
Klasszikusan a táplálkozási ricsa hat és 30 hónapos kor között fordul elő. Ennek ellenére több esetet jelentettek hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél. Ezen csecsemők többségénél hypocalcaemia tünetei, biokémiai és / vagy radiológiai jelei jelentkeztek, és néhány esetben törés volt. A táplálkozási ricsa általános újjáéledését nagyrészt az anyai hypovitaminosis D-nek tulajdonítják, ami egy fontos kockázati tényező.
Itt egy 11 hetes csecsemő szokatlan esetéről számolunk be, amelynél a humerus spirális törése következett be ami diagnosztikai dilemmát okozott a NAI és a táplálkozási ricsa ellen.
2. Esetbemutatás
Egy 11 hetes fiú 36,3 héten született spontán hüvelyi szülés útján, 3,2 kg születési súly és normál APGAR pontszám mellett. Háromnapos bonyolult NICU-tartózkodása volt enyhe légzési támogatás és táplálkozási segítség miatt, és hazaengedték, ahol tovább nőtt és megfelelően fejlődött. 11 hetes korában a szülők észrevették, hogy a csecsemő sírás közben nem mozgatja a jobb karját. Másnap kora reggel hozták a csecsemőt a gyermekorvosi rendelőbe, ahol felmerült a gyanú, hogy radiális fejes subluxációja van. A gyermekorvos kétszer megkísérelte csökkenteni a csecsemő karjának elfordításával. Nem hallotta, de nem érezte, hogy a helyére “beugrik”, és orvostanulmányozás céljából kórházunkba irányította.
A kórházba történő belépéskor egy fizikális vizsgálat kimutatta, hogy a baba jobb felső része végtag meleg volt és duzzadt a fintortól a manipuláció során. A vizsgálat hátralévő része nem volt figyelemre méltó. A röntgenfelvétel egy jobb oldali disztális humerális nem elrendezett spirális törést mutatott ki, lágyrész duzzanattal, amint az az 1. (a) ábrán látható. Tekintettel az NAI aggodalmára, a teljes fizikai a bántalmazás jeleinek kizárására irányuló vizsga negatív volt a retina vérzése, égési sérülések, purpura vagy ecchymosis esetében. Ezenkívül egy csontváz-felmérés és a fej CT kizárta az esetleges további töréseket vagy koponyaűri vérzés jeleit. Egy mélyreható pszichoszociális értékelés kimutatta, hogy a csecsemő a szülei és két idősebb nővére (3 éves és 19 hónapos) három gyermeke közül a harmadik volt.A szülők voltak az elsődleges gondozók, és a család minden tagja egészséges volt. Végül úgy döntöttek, hogy a család megbízható, és az átfogó bemutatás nem felel meg a gyermekbántalmazásnak.
( a)
(b)
( c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
A munka akkor eltolódott egy mögöttes metabolikus csontbetegség azonosítására. A biokémiai vizsgálat normális Ca (10 mg / dl) és foszfát (5,1 mg / dl), emelkedett alkalikus foszfatáz (595 U / L) és PTH (120 pg / ml) és alacsony 25 hidroxi-D-vitamin (< 13 ng / ml) és 1,25 dihidroxi-D-vitamin (13 pg / ml) az 1. táblázat szerint. Egy ismételt fizikai vizsga és röntgenfelvételek nem mutattak craniotabet, kiszélesedett varratok, rachitis rózsafüzér vagy megnagyobbodott csukló. További megkérdezésből kiderült, hogy az anya terhessége alatt következetlenül szedett prenatális vitaminokat, kizárólag D-vitamin-pótlás nélkül szoptatott, és korlátozta saját tejtermék-bevitelét annak érdekében, hogy a beteg kevésbé kócos legyen. Az akkori eredmények a legjobban megfeleltek az angolkórnak.
3. Eredmény
A pácienst kezdetben napi 2000 NE ergokalciferol adagolással kezdték két hétig, majd napi 800 NE fenntartó terápiaként. Jól reagált a terápiára, kéthetes követési röntgenfelvételekkel, amelyek a törés intervallumgyógyulását mutatják, az 1. (b) ábra szerint. Biokémiai tesztjei 15 héttel később javultak és normalizálódtak: alkalikus foszfatáz (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hidroxi-D-vitamin (36,5 ng / ml) és 1,25 dihidroxi-D-vitamin (77 pg / ml) Az anya biokémiai vizsgálata a szülés utáni 15. héten alacsony 25 hidroxi-D-vitamint (8,7 ng / ml) és 1,25 dihidroxi-D-vitamint (22,1 pg / ml) mutatott ki. Ez megerősítette azt a gyanút, hogy a betegnek az anyai-magzati-újszülöttkori hypovitaminosis D okozta rachitja van.
4. Megbeszélés
Betegünk nem véletlen sérülését (NAI) kizárta egy átfogó elemzés, amelyet egy multidiszciplináris csoport végzett, amely egy kezelő gyermekorvosból, a ház személyzetéből, a gyermekvédelmi csapatból, a szociális munkásból és a kiegészítő személyzetből állt. A pszichoszociális értékelés és további fizikai eredmények hiánya kizárta a gyermekek bántalmazását. A biokémiai feldolgozás összhangban volt az angolkórral, a diagnózis, amelyet az anyai kórelőzmény alátámasztott, hogy nem volt megfelelő a prenatális vitaminok, az exkluzív szoptatás, D-vitamin-kiegészítés nélkül, és megerősítette az anya hypovitaminosis D-jét. a törés további támogatást nyújtott ennek a diagnózisnak. A fent felsorolt bizonyítékok ellenére két tényező tette szokatlanná ezt az esetet. A beteg fiatalabb volt, mint a legtöbb, a betegek többségét hat és 30 hónapos kor között diagnosztizálták. Végül betegünknél hiányoztak azok a röntgenvizsgálatok, amelyek jellemzően az angolkórban tapasztalhatók. Emellett a kezdeti lúgos foszfatázszint csak enyhén emelkedett. Korábbi tanulmányok azt is kimutatták, hogy az alkalikus foszfatáz nem biztos, hogy magas a korai vagy szubklinikus rachitában, és nem mindig áll összefüggésben az rachitis súlyosságával.
Általában az rachitis diagnózisát megerősítik radiográfiai bizonyítékok, amelyek megnyilvánulnak mint a fizikák kiszélesedése és szabálytalansága a metafizikák koptatásával és kupolásával. Ezek a metafizéális változások a hipertrofált kondrocita réteg károsodott apoptózisának következményei, és a fizika alacsony foszfátszintjei okozzák. Ezenkívül a másodlagos hiperparatiroidizmus fokozott csontforgalmat okoz az oszteoklaszt meditált reabsorpcióján keresztül, és ez a folyamat a diaphysisben megfigyelhető osteopeniát okozza. Előfordult olyan eset, hogy 6 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a betegek vagy teljesen hiányolták a fent említett radiológiai eredményeket, vagy finom röntgensugárzásra utaló radiológiai jelek voltak. Bár sima radiográfiás módszerrel nem észleltük, feltételezzük, hogy páciensünknél a metafizéális változásokkal szemben a diaphysis viszonylag magasabb fokú osteopenia volt.Így csontja hajlamos volt a törésekre, minimális traumával, miközben hiányzott a klasszikus metafizéses leletekből.
Nemrégiben készültek olyan tanulmányok is, amelyek arra utalnak, hogy a metafízis elváltozásai, amelyekről feltételezik, hogy a gyermekek bántalmazásával járnak, szintén metabolikus csontbetegségek. Úgy gondolják, hogy a klasszikus metafizéális elváltozások hipertrófiás kondrocitákból állnak, amelyek a sérülés miatti vérellátás hiányából és a terminális kondrociták későbbi felszívódásából erednek. Hasonló mintázat tapasztalható az angolkór aktív szakaszaiban is, mivel az érbetörés képtelensége és a mineralizált mátrix hiánya miatt a terminális kondrociták ezt követő reszorpciója nem lehetséges. Ezért az anyagcsere-csontrendszeri betegségeket mindig figyelembe kell venni azokban a törésekben, amelyekről úgy gondolják, hogy összhangban vannak a gyermekbántalmazással, mivel hasonló radiológiai és szövettani leleteik lehetnek.
Betegünk általános bemutatása alapján a ricitája valószínűleg az anyai hipovitaminosis miatt következett be D. Mivel az anyatej elegendő mennyiségben tartalmaz D-vitamint (14–25 NE / L), és a csecsemőket ritkán érik közvetlen napfények, a D-vitaminnal nem kiegészített csecsemők nagyrészt a magzati raktáraktól függenek, hogy fenntartsák a megfelelő D-vitamin szintet. Annak érdekében, hogy jobban megértsük, hogy az anyai szint hogyan hat a csecsemőkre, irodalmi áttekintést végeztünk az anyai-magzati D hypovitaminosis prevalenciájáról. D-vitamin-hiányt < 20 ng / ml-nek és Eredményeinket a 2. táblázatban soroltuk fel. 1020 egészséges anya-csecsemő pár elemzésével megállapítottuk, hogy a 25 hidroxi-D-vitamin plazmaszintje szorosan összefügg az anyák és csecsemőik között. Ha kifejezetten a tüneti D-vitamin-hiányban szenvedő csecsemőket vizsgáljuk, akkor azt tapasztaltuk, hogy az anyák 95% -ának hypovitaminosisa is van, amint azt a 2. táblázat mutatja. Ezek az eredmények összhangban vannak egy Hoogenboezem tanulmányával, amely megállapította, hogy az anya-magzati plazmában található összes D-vitamin-metabolit szoros kapcsolatban áll a születéskor, és a táplálékkiegészítés nélküli csecsemők 70% -ának alacsony a 25 hidroxi-D-vitamin-szintje nyolc héten át. Ezek a megállapítások együttesen arra utalnak, hogy a születéskor a D-vitamin szintje az anya szintjétől függ, és hogy a magzati raktárak többsége nyolc héten át kimerül. Ez magyarázatot ad betegünk 11 hetes előadásának ütemtervére.
Összegzésképpen elmondható, hogy a spirális töréseket, bár általában a NAI okozza, ritkán okozhatják az angolkórok. Ezt akkor kell figyelembe venni, ha a klinikai adatok D-vitamin-hiányra utalnak, és a kórelőzményben szerepel az anyai D hypovitaminosis. Ezenkívül az anyai D-vitamin szintnek a fiatal csecsemőkre gyakorolt tartós hatását nem lehet figyelmen kívül hagyni, és a D-vitamin szintjének fokozott felügyeletének kell lennie a terhesség alatt.
Rövidítések
| NAI: | Nem véletlen sérülés. |
Közzététel
Ezt a kéziratot absztraktként mutatták be az Endokrin Társaság 98. éves ülésén, 2016. áprilisában, Boston, USA-ban.
Érdekkonfliktusok
Minden szerző nincs összeférhetetlenség nyilvánosságra hozható.
