추상
아동의 비 보행 영아에게는 골절이 흔하지 않습니다. 감별 진단에는 비 우발적 부상 (NAI)과 구루병을 포함한 대사성 뼈 질환이 포함됩니다. 구루병은 일반적으로 생후 6 개월 이후에 나타나지만 어린 영아에서 여러 사례가보고되었습니다. 우리는 상완골의 나선 골절을 보였고 구루병의 방사선 학적 증거가없는 11 주령 남아의 사례를보고합니다. 상세한 심리 사회적 평가는 NAI의 위험 요소를 밝히지 못했습니다. 환자는 낮은 25 hydroxyvitamin D 및 1,25 dihydroxyvitamin D 수준으로 알칼리성 포스파타제와 PTH가 상승했습니다. 또한 산모는 산전 비타민에 순응하지 않았고, 비타민 D 보충없이 모유 수유만을했으며, 산후 15 주에 비타민 D 수치가 현저히 낮았습니다. 생화학 적 데이터와 역사는 구루병과 일치했습니다. 진단 적 딜레마를 감안할 때, 작업 진단은 구루병이었고 환자는 ergocalciferol을 사용하여 실험실 값을 정상화하고 골절을 치료했습니다. 이러한 결과는 주로 산모-태아 hypovitaminosis D로 인한 영양 구루병과 일치합니다.이 사례는 양성 방사선 학적 소견이없는 경우에도 어린 영아의 구루병을 고려해야한다는 것을 강조합니다. 또한 임신과 유아기 동안 적절한 비타민 D 보충제를 유지하는 것이 중요 함을 보여줍니다.
1. 소개
어린 영아의 골절은 흔하지 않으며, 특히 생후 8 개월 미만의 보행이 불가능한 어린이에게는 흔하지 않습니다. 발생하는 골절에 대한 감별 진단에는 출생 외상, 우발적 부상 (NAI) 및 병리 적 골절이 포함됩니다. 골 형성 불완전 성에서부터 저인 산증, 괴혈병, 심지어 구루병에 이르기까지 영아기에 연약한 뼈의 발달로 이어질 수있는 희귀하고 유전 적이며 후천적 인 대사성 뼈 질환이 많이 있음을 인식하는 것이 중요합니다. 특히, 이전에는 많은 국가에서 낮은 발생률에도 불구하고 영양 구루병이 공중 보건 문제로 다시 등장했습니다.
골절은 연조직 멍과 화상 다음으로 두 번째로 흔한 아동 학대 표시입니다. NAI는 31 %에서 60 %의 비율로 2 세 미만 어린이의 대부분의 골절을 담당합니다. 남용에 매우 특이적인 것으로 확인 된 골절에는 형이상 골 골절, 척추의 가시 돌기, 후방 갈비뼈 및 흉골이 포함됩니다. 위에 나열된 골절보다 덜 구체적이지만 나선형 및 횡 방향 골절을 포함한 긴 골절도 아동 학대에서 흔히 볼 수 있습니다.
전통적으로 생후 6 ~ 30 개월 사이에 영양 구루병이 나타납니다. 그럼에도 불구하고 생후 6 개월 미만의 영아에서 여러 사례가보고되었습니다. 이들 영아의 대부분은 저 칼슘 혈증, 생화학 적 및 / 또는 구루병의 방사선 학적 징후와 골절의 증거가있는 몇 건의 증상을 보였습니다. 영양 구루병의 전반적인 부활은 주로 중요한 위험 요인 인 산모의 hypovitaminosis D에 기인합니다.
여기서는 상완골의 나선형 골절을 보인 11 주령 유아의 비정상적인 사례를보고합니다. NAI 대 영양 구루병의 진단 적 딜레마를 유발했습니다.
2. 사례 발표
11 주된 소년이 36.3 주에 출생 체중 3.2kg과 정상 APGAR 점수로 자발적 질 분만을 통해 태어났습니다. 그는 가벼운 호흡 지원과 수유 지원을 위해 NICU에서 3 일 동안 복잡하지 않은 체류를했으며 집에서 퇴원하여 적절한 성장과 발달을 계속했습니다. 생후 11 주에 부모는 아기가 우는 동안 오른팔을 움직이지 않는 것을 알아 차 렸습니다. 그들은 다음날 아침 일찍 소아과 의사의 진료실로 아기를 데려 왔는데 그곳에서 요골 두 아 탈구가 의심되었습니다. 소아과 의사는 아기의 팔을 비틀어 두 번 줄이려고했습니다. 그러나 그는 그것이 제자리에서 “튀어 나오는”소리를 듣거나 느낄 수 없었고 환자를 정형 외과 적 평가를 위해 우리 병원에 의뢰했습니다.
병원에 입원하자 신체 검사에서 아기의 오른쪽 윗부분이 발견되었습니다. 사지가 따뜻했고 조작시 얼굴을 찡그리며 부어있었습니다. 나머지 검사는 눈에 띄지 않았습니다. 방사선 사진에서 그림 1 (a)와 같이 연조직 부종과 함께 오른쪽 원위 상완골 비 변위 나선 골절이 나타났습니다. NAI에 대한 우려를 감안할 때 완전한 신체 학대의 징후를 배제하기위한 검사는 망막 출혈, 화상, 자반병 또는 반상 출혈에서 음성이었습니다. 또한 골격 조사와 머리 CT에서 추가 골절이나 두개 내 출혈의 징후를 배제했습니다. 심층 심리 사회적 평가에서 유아가 부모님과 두 명의 누나 (3 세 19 개월)와 함께 집에 사는 세 자녀 중 세 번째였습니다.부모는 일차 보호자 였고 모든 가족은 건강했습니다. 궁극적으로 가족이 신뢰할 수 있고 전반적인 프레젠테이션이 아동 학대와 일치하지 않는 것으로 결정되었습니다.
( a)
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( c)
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그런 다음 정밀 검사 근본적인 대사성 뼈 질환을 확인하는 것으로 전환되었습니다. 생화학 적 조사에 따르면 Ca (10mg / dL) 및 인산염 (5.1mg / dL)의 정상 수준, 알칼리성 인산 분해 효소 (595U / L) 및 PTH (120pg / ml) 상승, 낮은 수준의 25 하이드 록시 비타민 D (< 13 ng / ml) 및 1,25 dihydroxyvitamin D (13 pg / ml) (표 1 참조). 반복적 인 신체 검사와 X- 레이에서 두개골, 넓어진 봉합사, rachitic rosary, 또는 커진 손목. 추가 질문에 따르면 어머니는 임신 기간 동안 산전 비타민을 일관되게 복용하지 않았고, 비타민 D 보충제없이 모유 수유 만했으며, 환자의 복통을 줄이기 위해 자신의 유제품 섭취를 제한했습니다. 이때 발견 된 결과는 구루병과 가장 일치했습니다.
3. 결과
환자는 처음에 2 주 동안 매일 2000 IU의 에르고 칼시 페 롤로 시작한 후 유지 요법으로 하루 800 IU로 시작되었습니다. 그는 그림 1 (b)와 같이 골절의 간격 치유를 보여주는 2 주 추적 방사선 사진으로 치료에 잘 반응했습니다. 그의 생화학 적 테스트는 15 주 후 개선되고 정상화되었습니다 : 알칼리성 포스파타제 (347 U / L), PTH (13.2 pg / ml), 25 하이드 록시 비타민 D (36.5 ng / ml) 및 1,25 디 하이드 록시 비타민 D (77 pg / ml) 표 1에서 볼 수 있듯이 산후 15 주에 산모의 생화학 적 조사에서 25 hydroxyvitamin D (8.7 ng / ml)와 1,25 dihydroxyvitamin D (22.1 pg / ml)가 낮은 것으로 나타났습니다. 이것은 환자가 산모-태아-신생아 hypovitaminosis D로 인한 구루병을 앓고 있다는 의심을 확인시켜주었습니다.
4. 토론
우리 환자의 비 우발적 상해 (NAI)는 소아과 의사, 가정 직원, 아동 보호 팀, 사회 복지사 및 보조 직원으로 구성된 종합적인 분석에 의해 배제되었습니다. 추가적인 신체적 발견의 부족과 관련된 심리 사회적 평가는 아동 학대를 배제했습니다. 생화학 적 검사는 구루병, 산전 비타민 미준수, 비타민 D 보충없이 모유 수유 전적 모유 수유, 산모의 저 비타민 증 D 확인으로 뒷받침되는 진단 인 구루병과 일치했습니다. 생화학 적 마커의 정상화 및 치료에 따른 환자의 치료 반응 골절은이 진단을위한 추가 지원 역할을했습니다. 위에 나열된 증거에도 불구하고이 사건을 비정상적으로 만든 두 가지 요인이 있습니다. 환자는 대부분의 나이보다 어 렸으며 대부분의 환자는 6 개월에서 30 개월 사이에 진단을 받았습니다. 마지막으로, 우리 환자는 구루병에서 일반적으로 볼 수있는 방사선 학적 변화가 없었습니다. 또한 초기 알칼리성 포스파타제 수치는 약간만 상승했습니다. 이전 연구에 따르면 알칼리성 인산 분해 효소는 초기 또는 무증상 구루병에서 그다지 높지 않을 수 있으며 구루병의 중증도와 항상 상관 관계가 없을 수 있습니다.
일반적으로 구루병의 진단은 명백한 방사선 학적 증거로 확인됩니다. 형이상학의 닳고 부항과 함께 신체의 넓어지고 불규칙 함으로. 이러한 형이상학 적 변화는 비대화 된 연골 세포층의 세포 사멸 장애로 인한 것이며 물리학에서 낮은 인산염 수치로 인해 발생합니다. 또한 이차성 부갑상선 기능 항진증은 파골 세포 명상 재 흡수를 통해 골 회전율을 증가 시키며이 과정은 골반에서 나타나는 골감소증을 설명합니다. 6 개월 미만의 영아에서 환자가 위에서 언급 한 방사선 학적 소견이 완전히 결여되었거나 구루병을 암시하는 미묘한 방사선 학적 징후가있는 경우가있었습니다. 일반 방사선 촬영으로 발견되지는 않았지만, 우리는 환자가 형이상 골 변화에 비해 골감소증의 정도가 상대적으로 더 높다고 가정합니다.따라서 그의 뼈는 최소한의 외상으로 골절되는 경향이 있었지만 고전적인 형이상학 적 발견이 부족했습니다.
최근 연구에서도 아동 학대와 관련이 있다고 여겨지는 형이상학 적 병변이 다음과 관련이있을 수 있음을 시사했습니다. 대사성 뼈 질환. 전형적인 형이상 골 병변은 손상으로 인한 혈액 공급 부족으로 인한 비대성 연골 세포로 구성되어 있으며, 말단 연골 세포의 후속 재 흡수가 없습니다. 유사한 패턴이 구루병의 활성 단계에서도 볼 수 있는데, 이는 혈관 침습이 불가능하고 무기질화 된 기질의 부재로 인한 말단 연골 세포의 후속 재 흡수 때문입니다. 따라서 대사성 뼈 질환은 유사한 방사선 학적 및 조직 학적 소견을 가질 수 있으므로 아동 학대와 일치하는 것으로 여겨지는 골절에서 항상 고려되어야합니다.
우리 환자의 전반적인 증상에 따르면 그의 구루병은 산모의 저 비타민 증 때문일 가능성이 높습니다. D. 모유에는 비타민 D (14-25 IU / L)가 부족하고 영아는 직사광선에 거의 노출되지 않기 때문에 비타민 D를 보충하지 않은 영아는 적절한 수준의 비타민 D를 유지하기 위해 태아 저장소에 크게 의존합니다. 산모 수치가 유아에게 미치는 영향을 더 잘 이해하기 위해 산모-태아 저 비타민 증 D의 유병률에 대한 문헌 검토를 실시했습니다. 비타민 D 결핍을 < 20ng / ml로 정의했습니다. 우리의 결과를 표 2에 나열했습니다. 1020 개의 건강한 모 유아 쌍에 대한 분석을 통해 25 하이드 록시 비타민 D의 혈장 수준이 어머니와 영아간에 밀접한 관련이 있음을 발견했습니다. 증상이있는 비타민 D 결핍이있는 영아를 구체적으로 살펴보면 표 2에서 볼 수 있듯이 어머니의 95 %가 저 비타민 증을 앓고 있음을 발견했습니다. 이러한 결과는 산모-태아 혈장의 총 비타민 D 대사 산물이 출생시 밀접하게 관련되어 있으며, 보충되지 않은 유아의 70 %가 생후 8 주까지 25 하이드 록시 비타민 D 수치가 낮다는 것을 발견 한 Hoogenboezem의 연구와 일치합니다. 이러한 결과를 종합하면 출생시 비타민 D 수치는 산모 수치에 따라 달라지며 대부분의 태아 저장고는 생후 8 주가 지나면 고갈됩니다. 이는 11 주에 환자가 발표 한 일정에 대한 설명을 제공합니다.
결론적으로 NAI로 인해 일반적으로 발생하는 나선형 골절은 구루병으로 인해 발생하는 경우도 드뭅니다. 임상 데이터가 비타민 D 결핍을 시사하고 산모의 비타민 D 결핍 병력이있는 경우이를 고려해야합니다. 또한 산모의 비타민 D 수치가 어린 영아에게 미치는 지속적인 영향은 무시할 수 없으며 임신 기간 동안 비타민 D 수치에 대한 개선 된 감시가 이루어져야합니다.
약어
| NAI : | 우발적 부상. |
공개
이 원고는 2016 년 4 월 미국 매사추세츠 주 보스턴에서 개최 된 제 98 차 내분비 학회 연례 회의에서 초록으로 발표되었습니다.
이해의 상충
모든 저자는 공개 할 이해 상충이 없습니다.
