Abstrakt
Frakturer är ovanliga hos unga, icke-emulatoriska spädbarn. Differentialdiagnosen inkluderar icke oavsiktlig skada (NAI) och metabolisk bensjukdom, inklusive rakitis. Medan rickets vanligtvis förekommer efter sex månaders ålder har flera fall rapporterats hos yngre spädbarn. Vi rapporterar ett fall av ett 11 veckor gammalt manligt spädbarn som uppvisade en spiralfraktur i benbenet och inga radiologiska bevis på rakitis. En detaljerad psykosocial bedömning kunde inte avslöja några riskfaktorer för NAI. Patienten hade förhöjt alkaliskt fosfatas och PTH med låga 25 hydroxyvitamin D- och 1,25 dihydroxyvitamin D-nivåer. Dessutom var mamman inte kompatibel med prenatala vitaminer, ammade uteslutande utan vitamin D-tillskott och hade markant låga vitamin D-nivåer 15 veckor efter förlossningen. De biokemiska uppgifterna och historien överensstämde med rakitis. Med tanke på det diagnostiska dilemmaet var arbetsdiagnosen rakitis och patienten startades på ergokalciferol med efterföljande normalisering av laboratorievärdena och läkning av frakturen. Dessa resultat överensstämmer med näringsrickit, till stor del på grund av moder-fetal hypovitaminos D. Detta fall belyser att rickets hos unga spädbarn bör övervägas även i avsaknad av positiva radiologiska fynd. Dessutom illustrerar det vikten av att upprätthålla adekvat vitamin D-tillskott under graviditet och tidig spädbarn.
1. Inledning
Frakturer hos unga spädbarn är ovanliga, särskilt hos icke-emulatoriska barn yngre än åtta månader. Den differentiella diagnosen för frakturer som förekommer inkluderar födelsetrauma, oavsiktlig skada (NAI) och patologiska frakturer. Det är viktigt att inse att det finns ett antal sällsynta, ärftliga och förvärvade metaboliska bensjukdomar som sträcker sig från osteogenesis imperfecta till hypofosfatasi, skörbjugg och till och med rakitis som kan leda till utveckling av bräckliga ben i spädbarn. I synnerhet har näringsrickets återuppstått som ett folkhälsoproblem trots en tidigare låg förekomst i många länder.
Frakturer är den näst vanligaste presentationen av barnmissbruk efter blåmärken och blåmärken. NAI ansvarar för de flesta frakturer hos barn under två år med frekvenser från 31% till 60%. Frakturer som har identifierats som mycket specifika för missbruk innefattar metafysfrakturer, ryggkotor i rygg, bakre revben och bröstben. Även om de är mindre specifika än de frakturer som anges ovan, är långa benfrakturer, inklusive både spiral och tvärgående, också vanligt förekommande vid barnmissbruk.
Klassiskt sett är näringsrickiter mellan sex och 30 månader. Trots detta har flera fall rapporterats med spädbarn under sex månaders ålder. De flesta av dessa spädbarn uppvisade symtom på hypokalcemi, biokemiska och / eller radiologiska tecken på rakitis och några fall som hade tecken på fraktur. Den övergripande återuppkomsten av näringsrickiter har till stor del tillskrivits moderns hypovitaminos D, en viktig riskfaktor.
Här rapporterar vi ett ovanligt fall av ett 11 veckor gammalt spädbarn som presenterade en spiralfraktur på humerus som orsakade ett diagnostiskt dilemma av NAI jämfört med näringsrickets.
2. Fallpresentation
En pojke på 11 veckor föddes vid 36,3 veckor via spontan vaginal förlossning med en födelsevikt på 3,2 kg och normala APGAR-poäng. Han hade en okomplicerad tre dagars NICU-vistelse för mild andningsstöd och utfodringsassistans och släpptes hem där han fortsatte att växa och utvecklas på lämpligt sätt. Vid 11 veckors ålder märkte föräldrarna att barnet inte rörde sin högra arm medan han grät. De förde spädbarnet till barnläkarmottagningen tidigt nästa morgon där man misstänkte att han hade en radiell huvudluxation. Barnläkaren försökte minska den två gånger genom att vrida på barnets arm. Han kunde emellertid inte höra eller känna att den ”popade” tillbaka på plats och hänvisade patienten till vårt sjukhus för ortopedisk utvärdering.
Vid inläggning på sjukhuset avslöjade en fysisk undersökning att barnets högra övre extremiteten var varm och svullen med grimas vid manipulation. Resten av undersökningen var obemärklig. En röntgenbild avslöjade en höger distal humoral icke-förskjuten spiralfraktur med svullnad av mjukvävnad som framgår av figur 1 (a). Med tanke på oro för NAI, en fullständig fysisk undersökning för att utesluta tecken på missbruk var negativ för retinal blödning, brännskador, purpura eller ekchymos. Dessutom utesluter en skelettundersökning och CT-huvudet ytterligare frakturer eller tecken på intrakraniell blödning. En djupgående psykosocial bedömning avslöjade att barnet var det tredje av tre barn som bodde hemma med sina föräldrar och två äldre systrar (3 år och 19 månader).Föräldrarna var de främsta vaktmästarna och alla familjemedlemmar var friska. I slutändan beslutades att familjen var tillförlitlig och att den övergripande presentationen inte överensstämde med barnmisshandel.
( a)
(b)
( c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
Upparbetningen sedan övergått till att identifiera en underliggande metabolisk bentjukdom. Biokemisk undersökning avslöjade normala nivåer av Ca (10 mg / dL) och fosfat (5,1 mg / dL), förhöjt alkaliskt fosfatas (595 U / L) och PTH (120 pg / ml), och låga nivåer av 25 hydroxivitamin D (< 13 ng / ml) och 1,25 dihydroxyvitamin D (13 pg / ml) såsom framgår av tabell 1. En upprepad fysisk undersökning och röntgenstrålar visade inga kraniotaber, vidgade suturer, rachitic radband, eller förstorade handleder. Ytterligare förhör visade att mamman inkonsekvent hade tagit prenatala vitaminer under graviditeten, ammade uteslutande utan vitamin D-tillskott och hade begränsat sitt eget mejeriintag i ett försök att göra patienten mindre kolickig. Resultaten vid denna tid överensstämde mest med rakitis.
3. Resultat
Patienten startades initialt 2000 IE ergocalciferol dagligen i två veckor följt av 800 IE per dag som underhållsterapi. Han svarade bra på terapin, med uppföljningsröntgenbilder efter två veckor som visade intervallläkning av frakturen, vilket framgår av figur 1 (b). Hans biokemiska test förbättrades och normaliserades 15 veckor senare: alkaliskt fosfatas (347 U / L), PTH (13,2 pg / ml), 25 hydroxivitamin D (36,5 ng / ml) och 1,25 dihydroxivitamin D (77 pg / ml) såsom framgår av tabell 1. Maternell biokemisk undersökning 15 veckor efter förlossningen avslöjade låg 25 hydroxyvitamin D (8,7 ng / ml) och 1,25 dihydroxyvitamin D (22,1 pg / ml). Detta bekräftade misstanken att patienten hade rakitis som orsakades av moder-foster-neonatal hypovitaminos D.
4. Diskussion
Oavsiktlig skada (NAI) hos vår patient uteslöts av en omfattande analys utförd av ett tvärvetenskapligt team bestående av en barnläkare, huspersonalen, barnskyddsteamet, socialarbetare och hjälppersonal. Den psykosociala bedömningen i samband med brist på ytterligare fysiska upptäckter utesluter barnmisshandel. Den biokemiska upparbetningen överensstämde med rakitis, en diagnos som stöddes av moderns historia av bristande överensstämmelse med prenatala vitaminer, exklusiv amning utan vitamin D-tillskott och bekräftad moderns hypovitaminos D. Patientens svar på behandlingen, vilket visades genom normalisering av biokemiska markörer och läkning av fraktur fungerade som ytterligare stöd för denna diagnos. Trots ovanstående bevis finns det två faktorer som gjorde detta fall ovanligt. Patienten var yngre än de flesta, med majoriteten av patienterna diagnostiserade mellan sex och 30 månader. Och slutligen saknade vår patient de radiografiska förändringar som vanligtvis ses i rakitis. Den initiala alkaliska fosfatasnivån var också endast lätt förhöjd. Tidigare studier har också visat att alkaliskt fosfatas kanske inte är särskilt högt i tidiga eller subkliniska rakitis och inte alltid kan korreleras med rakitets svårighetsgrad. som en utvidgning och oregelbundenhet hos kropparna med slitning och koppning av metafyserna. Dessa metafysiska förändringar beror på nedsatt apoptos i det hypertrofierade kondrocytskiktet och orsakas av låga fosfatnivåer i fysiken. Dessutom orsakar sekundär hyperparatyreoidism ökad benomsättning via osteoklastmediterad återabsorption och denna process står för osteopeni som ses i diafysen. Det har förekommit fall av spädbarn under 6 månaders ålder där patienterna antingen helt saknade ovannämnda radiologiska resultat eller hade subtila radiologiska tecken som tyder på rakitis. Även om det inte upptäcks av vanlig radiografi, postulerar vi att vår patient hade en relativt högre grad av osteopeni i diafysen i motsats till metafyseala förändringar.Således var hans ben benäget för brott med minimalt trauma, medan de klassiska metafysiska fynden saknades.
Det har också gjorts nyligen gjorda studier som tyder på att metafyseal lesioner som tros vara associerade med barnmissbruk också kan associeras med metaboliska bensjukdomar. Klassiska metafysala lesioner antas bestå av hypertrofiska kondrocyter, vilket är resultatet av brist på blodtillförsel på grund av skada och ingen efterföljande resorption av terminala kondrocyter. Ett liknande mönster kan också ses i de aktiva stadierna av rakitis på grund av oförmågan hos vaskulär invasion och efterföljande resorption av terminala kondrocyter på grund av frånvaro av mineraliserad matris. Därför bör metabolisk bensjukdom alltid övervägas vid frakturer som tros överensstämma med barnmissbruk eftersom de kan ha liknande radiologiska och histologiska resultat.
Baserat på vår patients övergripande presentation berodde troligen hans rickets på grund av moderns hypovitaminos D. Eftersom bröstmjölk innehåller otillräckliga mängder D-vitamin (14–25 IE / L) och spädbarn sällan utsätts för direkt solljus beror spädbarn som inte kompletteras med D-vitamin till stor del på fostrets butiker för att upprätthålla tillräckliga nivåer av D-vitamin. För att bättre förstå hur moderns nivåer påverkar spädbarn genomförde vi en litteraturöversikt om förekomsten av maternell-fetal hypovitaminos D. Vi definierade vitamin D-brist som < 20 ng / ml och listade våra resultat i tabell 2. Genom vår analys av 1020 friska moder-spädbarnspar fann vi att plasmanivåer på 25 hydroxyvitamin D är nära besläktade mellan mödrar och deras spädbarn. När vi specifikt tittade på spädbarn med symptomatisk D-vitaminbrist, fann vi att 95% av mödrarna också hade hypovitaminos, vilket framgår av tabell 2. Dessa resultat överensstämmer med en studie av Hoogenboezem som visade att de totala vitamin D-metaboliterna i moder-fosterplasma är nära besläktade vid födseln och att 70% av de icke-kompletterade barnen har låga nivåer av 25 hydroxivitamin D efter åtta veckors livstid. Tillsammans tyder dessa resultat på att vitamin D-nivåerna vid födseln är beroende av moderns nivåer och att majoriteten av fostrets butiker tappas efter åtta veckors liv. Detta ger en förklaring till tidslinjen för vår patients presentation vid 11 veckor.
Sammanfattningsvis kan spiralfrakturer ofta orsakas av NAI också sällan orsakas av rakitis. Detta bör övervägas när kliniska data tyder på vitamin D-brist och en historia av moderns hypovitaminos D finns. Dessutom kan den varaktiga effekten av moderns vitamin D-nivåer på unga spädbarn inte ignoreras och förbättrad övervakning av vitamin D-nivåer bör ske under graviditeten.
Förkortningar
| NAI: | Oavsiktlig skada. |
Upplysning
Detta manuskript presenterades som ett abstrakt vid det 98: e årsmötet för Endocrine Society som hölls i Boston, MA, USA, i april 2016.
Intressekonflikter
Alla författare har inga intressekonflikter att avslöja.
