Diese Fehlbildung des Gehirns kann von leicht bis schwer reichen und wird in drei Typen eingeteilt:
- Lobar (mild) – wo sich das Gehirn befindet geteilt und es gibt einige leichte Anomalien (es gibt eine gut entwickelte interhemisphärische Fissur; es gibt jedoch eine gewisse Verschmelzung von Strukturen).
- Semi-Lobar (mäßig) – wo das Gehirn teilweise geteilt ist und es gibt einige mäßige Anomalien; wo es zwei Hemisphären im hinteren, aber nicht im vorderen Bereich des Gehirns gibt (es gibt teilweise getrennte Gehirnhälften und eine einzelne ventrikuläre Höhle).
- Alobar (schwer) – wo das Gehirn nicht geteilt ist und Es gibt schwerwiegende Anomalien (es fehlt die interhemisphärische Fissur, ein einzelner primitiver Ventrikel, fusionierte Thalmi und fehlender dritter Ventrikel, Riechkolben und -trakte sowie Optikus).
Bei Kindern wurde HPE diagnostiziert kann einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), übermäßige Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalie), unterschiedlich starke geistige Behinderungen, Epilepsie, endokrine Anomalien oder Anomalien anderer Organsysteme wie Herz-, Skelett-, Urogenital- und Magen-Darm-Erkrankungen aufweisen. Leicht betroffene Kinder können wenige Symptome aufweisen und ein normales Leben führen.
Bei vielen Kindern, bei denen HPE diagnostiziert wurde, treten häufig Gesichtsdeformitäten auf. Leichte Formen von Gesichtsanomalien können eine flache Nase mit einem Nasenloch (Cebozephalie), eng anliegende Augen (Hypotelorismus), Lippen- und / oder Gaumenspalten oder nur ein oberer mittlerer Zahn (einzelner zentraler Schneidezahn des Oberkiefers) sein. Schwerwiegendere Gesichtsdeformitäten können ein einzelnes zentrales Auge (Zyklopie), eine Nase auf der Stirn (Rüssel) oder fehlende Gesichtszüge sein.
Verwandte Materialien und Informationen:
- HPE-Familienstudie (PDF)
