Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine rezessiv vererbte Erkrankung. Individuen müssen zwei rezessive Gene erben, um die Krankheit zu zeigen, eines von jedem Elternteil, aber die Eltern („Träger“) zeigen keine Anzeichen der Ichthyose. (Weitere Informationen zur Genetik der Harlekin-Ichthyose finden Sie in der Veröffentlichung von FIRST. Ichthyose: Die Genetik ihrer Vererbung.) Kürzlich wurde die Ursache der Harlekin-Ichthyose auf das ABCA12-Gen zurückgeführt. Es wird angenommen, dass das ABCA 12-Gen ein Transporterprotein codiert, das am Transport epidermaler Lipide durch Zellmembranen beteiligt ist. Die Identifizierung dieses Gens ermöglicht eine DNA-basierte pränatale Diagnose.

Was sind die Anzeichen und Symptome?

Die Harlekin-Ichthyose ist eine äußerst seltene Form der Ichthyose und die schwerste. Das neugeborene Kind ist mit dicken Hautplatten bedeckt, die reißen und sich spalten. Die dicken Hautplatten können an Gesichtszügen ziehen und diese verzerren. Die Straffheit der Haut zieht sich um die Augen und den Mund und zwingt die Augenlider und Lippen, sich von innen nach außen zu drehen, wodurch die roten Innenfutter sichtbar werden. Brust und Bauch des Säuglings können durch die Enge der Haut stark eingeschränkt sein, was das Essen und Atmen erschwert. Die Hände und Füße können klein, geschwollen und teilweise gebeugt sein. Die Ohren scheinen unförmig zu sein oder zu fehlen, sind aber durch die dicke Haut wirklich mit dem Kopf verschmolzen. Harlekin-Säuglinge müssen sofort auf der Intensivstation für Neugeborene versorgt werden.

Frühgeburten sind typisch, sodass bei Säuglingen das Risiko von Komplikationen durch frühzeitige Entbindung besteht. Diese Säuglinge haben auch ein hohes Risiko für Atembeschwerden, Infektionen, niedrige Körpertemperatur und Dehydration. Einschnürung und Schwellung des Mundes können die Saugreaktion beeinträchtigen und Säuglinge müssen möglicherweise mit der Sonde gefüttert werden. Die medizinische Überwachung ist aufgrund der abnormalen Haut schwierig. Elektroden können nicht effektiv platziert werden und Blutgefäße können nicht unter der Haut gesehen werden. Das Platzieren von Linien in der Arterie und Vene der Nabelschnur kann bei der Überwachung des Säuglings und der Abgabe von Flüssigkeiten und Nahrung helfen. Diese Säuglinge können Probleme haben, einen normalen Elektrolytspiegel aufrechtzuerhalten, insbesondere Natrium im Blut. Sie sind besonders anfällig für Hypernatriämie (hohe Natriumspiegel im Blut). Die Hornhäute des Babys müssen geschmiert und geschützt werden, wenn die Augenlider durch die Straffheit der Haut geöffnet werden. Eine Umgebung mit hoher Luftfeuchtigkeit in einem beheizten Inkubator ist erforderlich, um die Körpertemperatur aufrechtzuerhalten und Hautrisse zu vermeiden.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Ärzte verwenden häufig Gentests, um zu helfen Definieren Sie, welche Ichthyose eine Person tatsächlich hat. Dies kann ihnen helfen, den Patienten zu behandeln und zu verwalten. Ein weiterer Grund für einen Gentest ist, wenn Sie oder ein Familienmitglied Kinder haben möchten. Gentests, die idealerweise zuerst bei einer Person mit Ichthyose durchgeführt werden, sind häufig hilfreich, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass eine Person und ihre Verwandten ein Baby mit Ichthyose bekommen. Gentests können empfohlen werden, wenn das Vererbungsmuster unklar ist oder wenn Sie oder ein Familienmitglied an reproduktiven Optionen wie der genetischen Diagnose vor der Implantation oder der pränatalen Diagnose interessiert sind.

Ergebnisse von Gentests, auch wenn sie a identifizieren Eine spezifische Mutation kann Ihnen selten sagen, wie mild oder wie schwer eine Erkrankung bei einer bestimmten Person sein wird. Es kann eine allgemeine Darstellung in einer Familie oder konsistente Befunde für eine bestimmte Diagnose geben, aber es ist wichtig zu wissen, dass jedes Individuum anders ist. Das Ergebnis eines Gentests kann „negativ“ sein, was bedeutet, dass keine Mutation identifiziert wurde Helfen Sie dem Arzt, bestimmte Diagnosen auszuschließen, obwohl dies für den Patienten manchmal unbefriedigend sein kann. Gelegentlich treten „nicht schlüssige“ Ergebnisse auf, und dies spiegelt die Einschränkung unseres Wissens und unserer Techniken für die Durchführung des Tests wider. Wir können jedoch optimistisch sein, in Zukunft mehr zu verstehen Da die Wissenschaft schnell voranschreitet und ständig neue Entdeckungen gemacht werden, können Sie Gentests über die Keratinisierungsstudie der Yale University mit Dr. Keith Choate erhalten. Weitere Informationen zu durchgeführten Gentests finden Sie unter GeneDx unter www.genedx. com.

Was ist die Behandlung?

Die dicke plattenartige Haut spaltet sich allmählich ab und löst sich ab. Möglicherweise ist eine Antibiotikabehandlung erforderlich, um eine Infektion zu verhindern Zeit. Die Verabreichung von oralem Etretinat (1 mg / kg Körpergewicht) kann das Ablösen der dicken Schuppen beschleunigen. Die meisten Harlekin-Säuglinge benötigen in den ersten Lebenswochen eine Einzelpflege.

In der Vergangenheit haben diese Säuglinge die ersten Lebenstage selten überlebt. Mit den jüngsten Fortschritten in der Neugeborenenversorgung und möglicherweise mit der Verabreichung von Etretinat 1 mg / kg. Körpergewicht können Harlekin-Säuglinge überleben. Einige überlebende Kinder sind jetzt im Teenageralter, einige in den Zwanzigern.Die überlebenden Kinder zeigen trockene, gerötete Haut, die von großen, dünnen Schuppen und spärlichem Haar bedeckt sein kann. Die körperliche Entwicklung kann durch den enormen Kalorienbedarf ihrer Hautfunktion verzögert werden, aber es wird erwartet, dass die geistigen und intellektuellen Entwicklungen normal sind. Harlekin-Ichthyose erfordert eine sorgfältige Hautpflege, um die Haut feucht und geschmeidig zu halten und Risse und Risse zu vermeiden, die zu Infektionen führen können.

Es dauert ein oder zwei Wochen, bis Etretinat die Schuppen löst. Da die meisten Todesfälle aufgrund dieser Erkrankung in den ersten Lebenstagen auftreten, können viele der Erfolge, die der Verwendung von Etretinat in der medizinischen Literatur zugeschrieben werden, gleichermaßen auf die hohe Qualität der Versorgung in der unmittelbaren Neugeborenenperiode und auf eine weniger stark betroffene zurückzuführen sein Neugeborene. Einige Neugeborene mit Harlekin-Ichthyose überleben aufgrund der Schwere ihres Zustands selbst bei bester Pflege nicht.

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• Verbessertes Management der Harlekin-Ichthyose mit Fortschritten auf der Intensivstation für Neugeborene