Que sont les tests de dépistage néonatal?

Les États-Unis ont un programme national de tests de dépistage néonatal pour vérifier plusieurs troubles différents qui peuvent être traités s’ils sont détectés très tôt dans la vie. Si les résultats du test de «dépistage» sont anormaux, cela signifie que d’autres tests doivent être effectués pour savoir si le bébé a un trouble. Il existe un ensemble de base de 34 tests de dépistage néonatal pour l’ensemble du pays. Mais, les tests supplémentaires effectués varient selon les États. Certains troubles sont plus courants dans certains états, ce qui rend ces tests individuels plus importants dans ces états.

Le sang du bébé est vérifié pour la plupart des troubles. Une piqûre au talon est utilisée pour prélever le sang du bébé. Le sang est ensuite envoyé à un laboratoire d’État pour y être testé. Le talon du bébé peut présenter des rougeurs au niveau du site piqué, et certains bébés peuvent avoir des ecchymoses, mais elles disparaissent généralement en quelques jours.

Les analyses de sang pour le dépistage néonatal peuvent inclure:

• Phénylcétonurie (PKU). La PKU est une maladie héréditaire dans laquelle le corps ne peut pas métaboliser une protéine appelée phénylalanine. Sans traitement, la PKU peut entraîner une déficience intellectuelle. Le dépistage néonatal de la PKU est requis dans les 50 États.

• Hypothyroïdie congénitale. Il s’agit d’une condition dans laquelle le bébé naît avec trop peu d’hormones thyroïdiennes. L’hypothyroïdie est également assez courante. De faibles taux d’hormones thyroïdiennes non traités peuvent entraîner des problèmes de développement et une mauvaise croissance. Tous les 50 états dépistent pour l’hypothyroïdie.

• Galactosémie. Il s’agit d’une maladie héréditaire dans laquelle le bébé est incapable de métaboliser le galactose, un sucre du lait. Sans traitement (évitement du lait), la galactosémie peut mettre la vie en danger. Les symptômes peuvent apparaître au cours des 2 premières semaines de vie. Tous les états dépistent la galactosémie.

• La drépanocytose. Ce trouble héréditaire survient principalement chez les Afro-Américains, mais peut également survenir chez les Hispaniques et les Amérindiens. La maladie provoque une forme sévère d’anémie. Un diagnostic précoce de la drépanocytose peut aider à réduire certains des risques, notamment les infections graves, les caillots sanguins et les accidents vasculaires cérébraux.

• Maladie urinaire du sirop d’érable. Il s’agit d’un trouble héréditaire très courant dans la population mennonite. Le trouble est causé par une incapacité du corps à traiter correctement certaines parties de protéines appelées acides aminés. Le nom vient de l’odeur caractéristique du sirop d’érable dans l’urine du bébé causée par le métabolisme anormal des protéines. Si elle n’est pas traitée, elle met la vie en danger dès les 2 premières semaines de vie. Même avec un traitement, une invalidité grave et une paralysie peuvent survenir.

• Homocystinurie. Cette maladie héréditaire affecte 1 bébé sur 100 000 et entraîne une déficience intellectuelle, une maladie osseuse et des caillots sanguins. Elle est causée par une carence en une enzyme nécessaire pour digérer un acide aminé appelé méthionine.

• Carence en biotinidase. Cette maladie héréditaire est caractérisée par une carence en enzyme biotinidase. L’enzyme est importante dans le métabolisme de la biotine, une vitamine B.

• Hyperplasie congénitale des surrénales. La plupart des états dépistent cette maladie héréditaire des glandes surrénales. Les bébés nés avec une hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) ne peut pas faire assez de cortisol, une hormone. Le cortisol aide à contrôler l’énergie, les niveaux de sucre, la pression artérielle et la façon dont le corps réagit au stress d’une blessure ou d’une maladie. Il est très courant dans un certain groupe d’Esquimaux de l’ouest de l’Alaska. Le CAH peut également affecter le développement des organes génitaux et des hormones de la puberté.

• Acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne carence (MCAD). Ce trouble de l’oxydation des acides gras peut entraîner la mort subite de la petite enfance et de graves incapacités chez les survivants, comme une déficience intellectuelle.

• Fibrose kystique. et des problèmes digestifs. S’il est diagnostiqué tôt, le traitement peut commencer.

• Déficit immunitaire combiné sévère (SCID). Les bébés atteints de ce trouble sont incapables de combattre l’infection. Le taux de mortalité est élevé Si elle est diagnostiquée tôt, une greffe de moelle osseuse peut être effectuée.

D’autres conditions sont examinées avec différentes méthodes, notamment:

• Perte auditive. L’audition est vérifiée à l’aide d’un instrument spécial. Presque tous les États testent actuellement les nouveau-nés.

• Maladie cardiaque congénitale critique. Le niveau d’oxygène dans le sang du bébé est vérifié à l’aide d’un appareil appelé oxymètre de pouls. Si le niveau est inférieur à celui prévu, le bébé peut avoir des problèmes cardiaques.

La plupart des dépistages par piqûre au talon ne peuvent pas être effectués tant que le bébé n’a pas mangé pendant au moins 24 heures, car il faut beaucoup de temps pour que des taux anormaux apparaissent dans le sang. Les tests auditifs et cardiaques sont également moins fiables au cours des premières 24 heures. Votre bébé peut avoir besoin de tests de suivi si vous sortez avant cette heure ou si le bébé ne peut pas être testé avant la sortie. La plupart des États exigent un deuxième test sanguin à faire à l’âge de 2 semaines.