Cette malformation cérébrale peut aller de légère à sévère et est classée en trois types:
- Lobar (léger) – où se trouve le cerveau divisé et il y a quelques anomalies légères (il y a une fissure interhémisphérique bien développée; cependant, il y a une certaine fusion de structures).
- Semi-lobaire (modéré) – où le cerveau est partiellement divisé et il y a quelques anomalies modérées; où il y a deux hémisphères à l’arrière, mais pas à l’avant du cerveau (il y a des hémisphères cérébraux partiellement séparés et une seule cavité ventriculaire).
- Alobar (sévère) – où le cerveau n’est pas divisé et il y a des anomalies sévères (il y a une absence de fissure interhémisphérique, un seul ventricule primitif, thalmi fusionné et troisième ventricule absent, bulbes et tractus olfactifs et tractus optiques).
Enfants diagnostiqués avec HPE peut avoir une petite tête (microcéphalie), un excès de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), des degrés variables de déficience intellectuelle, l’épilepsie, des anomalies endocriniennes ou des anomalies d’autres systèmes organiques tels que cardiaque, squelettique, génito-urinaire et gastro-intestinal. Les enfants légèrement affectés peuvent présenter peu de symptômes et mener une vie normale.
Des malformations faciales sont souvent présentes chez de nombreux enfants diagnostiqués avec HPE. Les formes légères d’anomalies faciales peuvent inclure un nez plat à narine unique (cébocéphalie), des yeux fermés (hypotélorisme), une fente labiale et / ou palatine, ou juste une dent moyenne supérieure (incisive centrale maxillaire unique). Les déformations faciales plus graves peuvent inclure un seul œil central (cyclopie), un nez situé sur le front (trompe) ou des traits du visage manquants.
Documents et informations connexes:
- Étude de la famille HPE (PDF)
