Holoprosenkefalia (HPE)

Tämä aivojen epämuodostuma voi vaihdella lievästä vaikeaan ja se luokitellaan kolmeen tyyppiin: jaettu ja on joitain lieviä poikkeavuuksia (on hyvin kehittynyt pallojen välinen halkeama; rakenteiden fuusio on kuitenkin jonkin verran).

  • Puolilobari (kohtalainen) – jossa aivot ovat osittain jakautuneet ja siellä on joitain kohtalaisia poikkeavuuksia; missä takapuolella on kaksi pallonpuoliskoa, mutta ei aivojen etuosaa (on osittain erillisiä aivopuolipalloja ja yksi kammiontelo).
  • Alobar (vaikea) – jossa aivot eivät ole jakautuneet ja on vakavia poikkeavuuksia (puuttuu pallojen välinen halkeama, yksi primitiivinen kammio, sulautunut thalmi ja puuttuva kolmas kammio, haju sipulit ja traktaatit ja optiset traktit).

    • Lapset, joille on diagnosoitu HPE voi olla pieni pää (mikrokefalia), liiallinen aivojen neste (hydrokefalia), vaihteleva älyvamma, epilepsia, hormonaaliset poikkeavuudet tai muiden elinjärjestelmien, kuten sydämen, luuston, urogenitaalisten ja maha-suolikanavan, poikkeavuudet. Lievästi kärsivillä lapsilla voi olla vain vähän oireita ja he voivat elää normaalia elämää.

    Kasvojen epämuodostumia esiintyy usein monilla lapsilla, joilla on diagnosoitu HPE. Lieviin kasvojen poikkeavuuksiin voi sisältyä tasainen yhden sieraimen nenä (cebocephaly), suljetut silmät (hypotelorismi), huuli- ja / tai kitalaen halkeama tai vain yksi ylempi keskihampa (yksi yläleuan keskushammas). Vakavampiin kasvojen epämuodostumiin voi sisältyä yksi keskisilmä (syklopia), otsaan sijoitettu nenä (kärsä) tai puuttuvat kasvojen piirteet.

    Liittyvät materiaalit ja tiedot:

    • HPE-perheen tutkimus (PDF)

    Write a Comment

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *