Mikä on Harlequin Ichthyosis?

Harlequin-ihtioosi on uusiutuva perinnöllinen häiriö. Yksilöiden on perittävä kaksi resessiivistä geeniä taudin osoittamiseksi, yksi kummaltakin vanhemmalta, mutta vanhemmilla (”kantaja”) ei ole merkkejä ihtyoosista. (Lisätietoja harlequin-ihtyoosin genetiikasta on FIRST: n julkaisussa, Itytyoosi: sen perinnöllisyyden genetiikka.) Äskettäin harlequin-ihtyoosin syy löydettiin ABCA12-geenistä. ABCA 12 -geenin uskotaan koodaavan kuljettajaproteiinia, joka osallistuu epidermaalisten lipidien kuljettamiseen solukalvojen läpi. Tämän geenin tunnistaminen tekee mahdolliseksi DNA-pohjaisen synnytystä edeltävän diagnoosin.

Mitkä ovat merkit ja oireet?

Harlequin-ihtioosi on äärimmäisen harvinainen ichtyoosin muoto ja vakavin. Vastasyntynyt lapsi on peitetty paksun ihon levyillä, jotka halkeilevat ja hajoavat toisistaan. Paksut iholevyt voivat vetää ja vääristää kasvojen ominaisuuksia. Ihon kireys vetää silmien ja suun ympärille pakottaen silmäluomet ja huulet kääntymään nurinpäin paljastaen punaiset sisävuoret. Imeväisen rinta ja vatsa voivat olla voimakkaasti rajoittuneita ihon kireydestä, mikä vaikeuttaa syömistä ja hengitystä. Kädet ja jalat voivat olla pieniä, turvoksissa ja osittain taipuneita. Korvat saattavat näyttää olevan muotoiltuja tai puuttuvia, mutta paksu iho on todella sulautunut päähän. Harlequin-vauvoista on huolehdittava vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä välittömästi.

Ennenaikainen synnytys on tyypillistä, jolloin vauvoille on vaarana varhaisen synnytyksen komplikaatiot. Näillä vauvoilla on myös suuri hengitysvaikeuksien, infektioiden, alhaisen ruumiinlämpötilan ja kuivumisen riski. Suun ahtautuminen ja turvotus voivat häiritä imeytymisreaktiota, ja imeväiset saattavat tarvita putken ruokintaa. Lääketieteellinen seuranta on vaikeaa epänormaalin ihon takia; elektrodeja ei voida sijoittaa tehokkaasti eikä verisuonia voida nähdä ihon alla. Linjojen asettaminen napanuoran valtimoon ja laskimoon voi auttaa seuraamaan lasta ja toimittamaan nesteitä ja ravintoa. Näillä imeväisillä voi olla ongelmia ylläpitää normaalia elektrolyyttipitoisuutta, erityisesti natriumia veressä. Heillä on erityisen taipumus kehittää hypernatremiaa (korkea natriumpitoisuus veressä). Vauvan sarveiskalvot on voideltava ja suojattava, jos silmäluomia pakottaa auki ihon kireys. Korkea kosteusympäristö lämmitetyssä hautomossa on välttämätöntä kehon lämpötilan ylläpitämiseksi ja ihon halkeilun estämiseksi.

Kuinka se diagnosoidaan?

Lääkärit käyttävät usein geenitestausta auttaakseen määritä mikä ihtyoosilla henkilöllä todellisuudessa on. Tämä voi auttaa heitä hoitamaan ja hoitamaan potilasta. Toinen syy geneettisen testin tekemiseen on, jos sinä tai perheenjäsen haluatte saada lapsia. Geneettinen testaus, joka ihannetapauksessa suoritettaisiin ensin ihtyoosia sairastavalle henkilölle, on usein hyödyllistä määritettäessä henkilön ja hänen sukulaisensa mahdollisuudet saada ihtyoosivauva. Geneettistä testausta voidaan suositella, jos perintömalli on epäselvä tai jos sinä tai perheenjäsenesi ovat kiinnostuneita lisääntymisvaihtoehdoista, kuten geenidiagnoosista ennen implantointia tai synnytystä edeltävästä diagnoosista.

Geenitestien tulokset, vaikka he tunnistavatkin spesifinen mutaatio, voi harvoin kertoa sinulle, kuinka lievä tai kuinka vakava tila on tietyllä yksilöllä. Perheessä voi olla yleinen esitys tai tietyn diagnoosin johdonmukaiset havainnot, mutta on tärkeää tietää, että jokainen yksilö on erilainen. Geenitestin tulos voi olla ”negatiivinen”, eli mutaatiota ei tunnistettu. auttaa lääkäriä sulkemaan pois tietyt diagnoosit, vaikka joskus se voi olla potilaan tyytymätön. ”Epäselvät” tulokset esiintyvät toisinaan, ja tämä heijastaa testin tekemisen tietämyksemme ja tekniikoidemme rajoituksia. Mutta voimme olla optimistisia ymmärtämään enemmän tulevaisuudessa. , koska tiede etenee nopeasti ja uusia löytöjä tehdään jatkuvasti. Voit saada geenitestauksen Yalen yliopiston keratinisaatiohäiriötutkimuksen kautta tohtori Keith Choaten kautta tai saada lisätietoja suoritetuista geenitesteistä käymällä osoitteessa GeneDx, www.genedx. com.

Mikä hoito on?

Paksu levymäinen iho hajoaa vähitellen ja irtoaa. Antibioottikäsittely voi olla tarpeen tartunnan estämiseksi tällä hetkellä. aika. Oraalisen etretinaatin (1 mg / kg ruumiinpainoa) anto voi nopeuttaa paksujen vaakojen irtoamista. Suurin osa arlekiinista syntyvistä pikkulapsista tarvitsee henkilökohtaista hoitotyötä useiden ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Aiemmin nämä lapset selvisivät harvoin ensimmäisinä päivinä. Kuitenkin viimeaikaisen kehityksen myötä vastasyntyneiden hoidossa ja ehkä antamalla etretinaattia, 1 mg / kg. ruumiinpainosta harlekiini-imeväiset voivat selviytyä. Useat eloon jääneistä lapsista ovat nyt teini-ikäisiä, useat 20-vuotiaita.Eloonjääneillä lapsilla on kuiva, punoittava iho, joka voi olla peitetty suurilla ohuilla vaa’oilla, ja harvat hiukset. Fyysinen kehitys voi viivästyä valtavien kalorien tarpeiden vuoksi, joita heidän ihonsa edellyttävät, mutta henkisen ja henkisen kehityksen odotetaan olevan normaalia. Harlequin-ihtyoosi vaatii huolellista ihonhoito-ohjelmaa pitämään ihon kosteutettuna ja taipuisana sekä estämään halkeamia ja halkeamia, jotka voivat johtaa infektioon.

Etretinaatin käyttö vaatii asteikon löysäämisen viikossa tai kahdessa. Koska suurin osa tämän sairauden kuolemantapauksista tapahtuu ensimmäisinä elämänpäivinä, monet etretinaatin käyttöön liittyvistä menestyksistä lääketieteellisessä kirjallisuudessa saattavat johtua yhtä hyvin välittömän vastasyntyneen hoidon korkeasta laadusta ja vähemmän vakavista vastasyntynyt. Jotkut harlekiini-iktyoosia sairastavat vastasyntyneet eivät selviydy edes parhaalla mahdollisella hoidolla heidän tilansa vakavuuden vuoksi.

Lataa PDF-tiedosto näistä tiedoista

• Parannettu hallinta Harlequin Ichthyosis -tapahtuma vastasyntyneiden tehohoidon edistyksellä