33-vuotias G1 esittelee sikiön anatomista tutkimusta 20 viikon 2 päivän raskauden aikana. Todetaan yksipuolinen suonikalvon plexuskysta; muita aneuploidian tai rakenteellisten epämuodostumien sonografisia markkereita ei tunnisteta.
Mitä eristetyt suonikalvon pystus-kystat ovat ja kuinka yleisiä ne ovat?
Suonikalvon pystus-kysta on pieni nesteitä sisältävä rakenne sisällä sikiön aivojen lateraalisten kammioiden koroidi. Sonografisesti suonikalvon pystuskystat esiintyvät kaiuttavina kystina echogeenisen suonikalvon sisällä (kuva 1). Suonikalvon kystat voivat olla yksi- tai moninkertaisia, yksi- tai kahdenvälisiä, ja useimmiten niiden halkaisija on alle 1 cm. Suonikalvon kystat tunnistetaan noin 1–2%: lla sikiöistä toisen kolmanneksen aikana, ja niitä esiintyy yhtä lailla uros- ja naispuolisissa sikiöissä.1
Mitkä ovat eristetyn suonikalvon paksusuolen kystan suurimmat kliiniset seuraukset?
Kun suonikalvon pystuskysta tunnistetaan, rakenteellisten epämuodostumien ja muiden aneuploidian sonografisten markkereiden esiintyminen on arvioitava kokeneen tarjoajan suorittamalla yksityiskohtaisella sikiön anatomisella tutkimuksella. Sikiön sydämen (4-kammionäkymä ja ulosvirtausnäkymät) ja käsien (”puristamista” tai muuta epänormaalia paikannusta varten) yksityiskohtainen tutkimus tulisi sisällyttää samoin kuin sikiön biometria kohdunsisäisen kasvun rajoituksen arvioimiseksi.Jos muita sonografisia poikkeavuuksia ei ole suonikalvon punasolukystaa pidetään eristettynä.
Suonikalvon punasolukystaa ei pidetä rakenteellisena tai toiminnallisena aivojen poikkeavuutena. Useimpia suonikalvon punasolukysta on eristetty ja esiintyy muuten matalan riskin raskauksissa. jonkin verran merkitystä eristetyn suonikalvon punasuolikystan ja mahdollisen sikiöongelman välillä on trisomia 18. Suonikalvon plexus-kystat ovat läsnä 30-50%: ssa trisomia 18: n sikiöistä. Trisomy 18: lle on ominaista suuret rakenteelliset poikkeavuudet ja poikkeavat sonografiset havainnot.3 Kun trisomia 18 vaikuttaa sikiöön, useimmat rakenteelliset poikkeavuudet ovat melkein aina ilmeisiä, mukaan lukien rakenteelliset sydänviat, puristuneet kädet, jalkojen epämuodostumat, gro wth-rajoituksella ja polyhydramnioilla. Kun suonikalvon kystien lisäksi esiintyy rakenteellisia poikkeavuuksia, trisomian 18 todennäköisyys on 37%. 4
Jos siihen ei liity sonografisia poikkeavuuksia, trisomian 18 todennäköisyys on erittäin pieni muuten matalissa riskiraskauksia. 1990-luvulta saaduissa tutkimuksissa raportoitiin, että trisomia 18: n riski eristettyjen suonikalvon pystuskystojen kanssa oli noin 1 200: sta 1: een 400: een. 6,6
Perustuu 14 tutkimuksen meta-analyysiin, jotka julkaistiin ennen vuotta 2000 ehdotettu yhdistetyn (+) todennäköisyyssuhteen 7,09 (95%: n luottamusväli, 3,97–12,18) käyttö. 4 Vuonna 2008 julkaistussa suuressa, yhden keskuksen kohorttitutkimuksessa (N = 1111 yksittäisen suonikalvon punastuskystan tapausta) raportoitiin paljon pienemmästä riskistä. 7 Kuvantamistekniikan ja aneuploidian seulonnan huomattavien parannusten vuoksi viime vuosina trisomy 18: n riskin uskotaan olevan eristettyjen suonikalvon pystus-kystien yhteydessä paljon pienempi.
Kun havaitaan eristetty suonikalvon pystuskysta, miten neuvonta eroaa normaalin näytön naisille verrattuna niihin, joiden seulonta osoittaa lisääntynyttä riskiä?
Naisen neuvonta sikiön koroidipunuskystan synnytyksen jälkeen on ohjattava muiden sonografisten merkkien tai rakenteellisten poikkeavuuksien läsnäololla tai puuttumisella, äidin seulonnan tuloksilla trisomian 18 riskin varalta (jos suoritetaan), ja äidin ikä (kuva 2).
Naisilla, jotka tutkivat negatiivisesti trisomia 18 (joko ensimmäisen tai toisen raskauskolmanneksen seulonta) ja joilla muita sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia ei visualisoida yksityiskohtaisella ultraäänellä, havainto eristetyn suonikalvon plexuskystan ei tarvitse geneettistä lisätestausta. Jotkut asiantuntijat ehdottavat, että lääkärin ei tarvitse keskustella tällaisesta havainnosta potilaan kanssa, koska sitä voidaan pitää normaalina muunnoksena.8 Jos siitä keskustellaan, potilas voidaan vakuuttaa erittäin pienestä trisomian 18 riskistä.
Geneettistä neuvontaa tulisi tarjota naisille, joiden seulonta (esim. seerumi tai yhdistetty) osoittaa lisääntyneen trisomia 18: n riskin. Jos seerumin seulontaa ei suoritettu tai se hylättiin, se voidaan suorittaa tällä hetkellä. Neuvontaan tulisi sisältyä keskustelu suonikalvon kystien ja trisomian 18 välisestä yhteydestä, ja diagnostisia testejä tulisi tarjota. 9
Ei-invasiivinen prenataalinen testaus voi olla kohtuullinen vaihtoehto naisille, jotka ovat huolissaan toimenpiteisiin liittyvästä riskistä. 10
Suonikalvon paksusuolikystojen ultraääniominaisuuksia (koko, monimutkaisuus, sivuttaisuus ja pysyvyys) ei pidä käyttää riskin muuttamiseen edelleen, koska nämä tekijät eivät vaikuta merkittävästi trisomia 18: n todennäköisyyteen. suonikalvon paksusuolikystan läsnäolo ei muuta trisomia 21: n riskiä, eikä havaintoa tule käyttää potilaan trisomia 21: n riskin muuttamiseen.11
Miten anisoloitunutta suonikalvon punasuolikystaa sairastavaa naista tulisi seurata koko raskauden ajan?
Yli 90% suonikalvon punasolukystoista häviää, useimmiten 28 viikkoon mennessä. neurokehityksen tulokset euploidilapsilla, jotka ovat syntyneet suonikalvon paksusuolikystojen synnytyksen jälkeen, eivät ole osoittaneet eroja neurokognitiivisissa kyvyissä, motorisessa toiminnassa tai käyttäytymisessä. kliinisesti hyödyllinen.
1. Landy HJ. Sikiön sukupuolen yhdistäminen eristetyissä sikiön suonikalvon punastuskystoissa J Ultraääni Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Toisen raskauskolmanneksen sonografia ja trisomia 18: eristettyjen suonikalvon pystuskystojen merkitys sikiön kädet sisältävän tutkimuksen jälkeen. J Ultraääni Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P.Eristetyt sikiön koroidipunuksen kystat: ultraäänitutkimuksen rooli trisomiariskin muodostamisessa 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972 – 977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Arvioimalla kromosomaalisten poikkeavuuksien ilmaantuvuus ja todennäköisyyssuhteet sikiöissä, joilla on keskushermoston epämuodostumia. Olen J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Suonikalvon paksusuolen kysta ja echogeeninen intrakardiaalinen kohdistus naisilla, joilla on pieni riski kromosomipoikkeavuuksista. J Ultraääni Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit. ACOG-harjoitustiedote nro. 88, joulukuu 2007. Invasiivinen prenataalinen testaus aneuploidian varalta. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit Genetiikan komitea. Komitean lausunto nro 545: ei-invasiivinen prenataalinen testaus sikiön aneuploidialle. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Koreoidipunuskystat sikiössä: hyvänlaatuinen anatominen muunnos tai patologinen kokonaisuus? Raportti 41 tapauksesta ja kirjallisuuskatsaus. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D.Kehitystulos lapsilla, joilla oli suonikalvon kystat havaittu prenataalisesti. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs on apulaisprofessori äidin ja sikiön lääketieteen osastolla, Columbian yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa, New York, New York.
Tämän lausunnon on kehittänyt Äiti-sikiön lääketieteen seuran julkaisukomitea Karin M.Fuchs, MD, ja Seuran toimeenpaneva komitea hyväksyi sen 11. helmikuuta 2013. Kumpikaan tohtori Fuchs eikä kukaan julkaisukomitean jäsen (katso luettelo vuoden 2013 jäsenistä osoitteessa www.smfm.org ) on eturistiriita, jonka on paljastettava tämän artikkelin sisällön suhteen.
(Vastuuvapauslauseke: Lääketieteen käytäntö kehittyy edelleen ja yksilölliset olosuhteet vaihtelevat. Kliiniset käytännöt voivat kohtuudella vaihdella. Tämä lausunto heijastaa tietoja saatavilla julkaisuhetkellä, eikä sitä ole suunniteltu eikä sitä ole tarkoitettu luomaan perinataalihoidon yksinoikeutta. Tämän julkaisun ei odoteta heijastavan kaikkien äitien ja sikiöiden lääketieteen seuran jäsenten mielipiteitä.)
