Diffuusi aivorungon gliooma, joka tunnetaan myös nimellä diffuusi sisäinen aivorungon gliooma (DIBG), on termi, jota käytetään kuvaamaan tunkeutuvia astrosytoomia, joita ei enää tunnisteta erillisenä kokonaisuutena vuoden 2016 päivityksessä Keskushermoston kasvainten WHO-luokitus. Se käsitti erilaisia kasvaimia, aina WHO: n II asteen ja WHO: n IV luokan kasvainten välillä. Aikaisempia luokituksia käyttäen niiden osuus oli 60-75% kaikista aivorungon glioomista.

terminologia

Viime aikoina on käynyt ilmi, että suuri osa näistä kasvaimista (erityisesti diffuusi sisäisistä pontiinigliomista) on K27M-mutaatioita histoni H3 -geenissä H3F3A tai harvemmin vastaavissa HIST1H3B-geeneissä. Nämä mutaatiot ovat yhteisiä muille keskilinjan lasten kasvaimille (esim. Talamus ja selkäydin).

WHO: n CNS-kasvainten luokituksen päivityksestä 2016 lähtien niille on annettu erillinen ja erillinen diagnoosi: diffuusi keskilinjan gliooma , H3 K27M –mutantti.

Loput (ts. aivorungon glioomien diffuusi kasvaimet ilman K27M-mutaatioita) luokitellaan nyt ei-sijaintispesifisiksi kasvaimiksi IDH-mutaation ja 1p19q-yhteisdeleetion statuksen perusteella.

HUOMAUTUS: Tämän artikkelin loppuosalla on siis suurelta osin vain historiallinen merkitys.

Epidemiologia

Näitä kasvaimia esiintyy tyypillisesti lapsuudessa (3–10-vuotiaita) ja ne muodostavat 10–15% kaikista lasten aivokasvaimista ja 20–30% lasten posteriorisista syvennyksistä kasvaimet.

On olemassa yhteys tyypin I neurofibromatoosiin, joka kuitenkin antaa paremman ennusteen rennommalla kurssilla.

Kliininen esitys

Tyypillisesti potilailla, joilla on useita kallon hermopaljoja kasvaimen sijainnista riippuen ja merkkejä kohonneesta kallonsisäisestä paineesta. Myös pikkuaivojen oireita, kuten ataksiaa, dysartriaa, nystagmusta ja uniapneaa, voidaan herättää.

Patologia

Viimeaikaisessa genomisessa työssä on paljastettu erillisiä mutaatioita, joita löytyy suurimmasta osasta diffuusisia keskilinjan glioomia, etenkin diffuusi sisäisiä pontine gliomas (DIPG). Nämä mutaatiot ovat histoni-H3F3A-geenissä (K27M-mutaatiot) tai harvemmin HIST1H3B- ja HIST2H3C-geenit 5,6.

WHO: n CNS-kasvainten luokituksen päivityksestä 2016 lähtien diffuusi sisäinen aivorungon gliooma (DIBG) on poistettu ja diffuusi keskilinjan gliooma, H3 K27M –mutantti on lisätty erityisenä kokonaisuutena 6.

Radiografiset piirteet

Diffuusi aivorungon glioomia löytyy koko aivorungosta:

• mesenkefaalinen
• pontine: yleisin osuus 60- 75% kaikista tapauksista
• medullaarinen: vähiten yleinen sijainti

Hajotetuissa sisäisissä pontiinigliomissa (DIPG) ponssi on suurentunut, kun basilarivaltimo on siirtynyt etupäässä clivusta vasten ja mahdollisesti nielemä. Neljännen kammion lattia on litistetty (”neljännen kammion merkin tasainen lattia”) ja voi olla läsnä obstruktiivinen vesipää. Joskus kasvain on eksofyyttinen, joko ulospäin tyvisäiliöihin tai keskitetysti 4. kammiossa.

Kasvain on yleensä homogeeninen esikäsittely, mutta pienemmällä osalla potilaista nekroosia voi esiintyä.

CT

Tyypillisesti hypodenssi, jossa on vain vähän parannuksia.

MRI

• T1: heikentynyt intensiteetti
• T2: heterogeenisesti lisääntynyt
• T1 C + (Gd): yleensä minimaalinen (voi parantaa sädehoidon jälkeen)
• DWI: yleensä normaali, joskus lievästi rajoitettu

Hoito ja ennuste

Vakavien komplikaatioiden suuren määrän takia biopsiahoito on historiallisesti aloitettu ilman histologista vahvistusta, vaikkakin erillisten mutaatioiden viimeaikaisen tunnistamisen vuoksi (katso diffuusi keskilinjan gliooma H3 K27M –mutantti) stereotaktista biopsiaa tehdään joissakin keskuksissa, ja se voi tulla rutiininomaiseksi, kun erityisesti näille mutaatioille kohdennetut hoidot tulevat saataville. hoidon pysyminen. Alkuperäinen vaste voi olla harhaanjohtava.

Satunnaisessa muodossa ennuste on huono, kun kahden vuoden eloonjääminen on vain 20% (eloonjäämisen mediaani alle vuosi). Tämä eroaa dramaattisesti fokaalisista aivorungon glioomista (esim. Pilosyyttiset astrosytoomat ja tektaliglioomat), joilla on hyvä ennuste.

Differentiaalidiagnoosi

Yleisiä kuvantamisen eroja ovat: >

rhombencephalitis

akuutti demyelinoiva enkefalomyeliitti (ADEM)

tyypin I neurofibromatoosi (NF1)

mukulaskleroosi (TS)

osmoottinen demyelinaatio

Langerhans-solujen histiosytoosi

hamartoma

Ne tulisi myös erottaa muista kasvaimista:

• medulloblastoma
• ependymoma