Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine Erbkrankheit, die den Magen-Darm-Trakt betrifft. FAP führt zu Hunderten oder Tausenden oder Polypen im Dickdarm oder Rektum.

(erbliche Polyposis des Kolorektums, familiäre Polyposis, Gardner-Syndrom)

Symptome der familiären adenomatösen Polyposis

Bei vielen Patienten mit Darmkrebs treten in den frühen Stadien der Krankheit keine Symptome auf. Die Symptome treten möglicherweise erst in einem fortgeschrittenen Stadium auf. Das routinemäßige kolorektale Screening und das Verständnis der Risikofaktoren sind wichtig.

Die Symptome von Darmkrebs ähneln den Symptomen anderer Dickdarmkrankheiten. Wenn bei Ihnen die folgenden Symptome auftreten, vereinbaren Sie einen Termin mit einem Gastroenterologen von Johns Hopkins, der Ihren Zustand genau diagnostizieren kann.

• Blutig Stuhl

• Unerklärter Durchfall

• Eine lange Zeit der Verstopfung

• Bauchkrämpfe

• Abnahme der Größe oder des Kalibers des Stuhls

• Gasschmerzen, Blähungen, Fülle

• Unerklärlicher Gewichtsverlust

• Lethargie und Erbrechen

Anomalien in anderen Bereichen Ihres Körpers können auf das Vorhandensein von FAP hinweisen. Diese Anomalien umfassen:

• Beulen oder Klumpen an Knochen von Beinen, Armen, Schädel und Kiefer

• Hautzysten

• Zähne, die nicht aus dem Zahnfleisch ausbrechen, wenn sie sollten

• Sommersprossenartige Flecken auf der Innenseite der Augen p>

Kinder, bei denen ein Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs besteht, sollten ab einem Alter von 11 Jahren untersucht werden. Das Warten auf das Auftreten von Symptomen ist nicht sicher, da sie möglicherweise erst auftreten, wenn die Krankheit fortgeschritten ist.

Familiäre adenomatöse Polyposis-Diagnose bei Johns Hopkins

Genetische Tests sind auch für FAP verfügbar andere erbliche kolorektale Zustände. Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob in etwa 80 Prozent der Familien mit FAP eine Genmutation vorliegt, die die Krankheit verursacht.

Erfahren Sie mehr über Gentests sowie Richtlinien für Untersuchungen und Untersuchungen für Personen mit FAP-Risiko.

Ihr Arzt wird eine detaillierte Krankengeschichte über Sie führen, einschließlich Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte. Er oder sie führt eine körperliche Untersuchung durch und kann Labortests anordnen. Andere diagnostische Verfahren umfassen:

• Digitale Rektaluntersuchung

• Test auf okkultes Blut im Stuhl

• Flexible Sigmoidoskopie

• Koloskopie

• Bariumeinlauf

Digitale Rektaluntersuchung

Ihr Arzt kann eine digitale Rektaluntersuchung durchführen, eine schmerzlose Untersuchung Ihres Rektalbereichs. Ihr Arzt führt einen behandschuhten, geschmierten Finger in das Rektum ein, um leicht nach Anomalien zu suchen.

Test auf okkultes Blut im Stuhl

Dieser Test sucht nach okkultem (verstecktem) Blut im Stuhl. Für diesen Test:

• Sie erhalten drei kleine Karten und legen jeweils eine Probe aus drei aufeinanderfolgenden Stuhlgängen auf.

• Eine kleine Die Menge des Stuhls wird auf einen speziellen Teststreifen gelegt.

• Der Stuhl wird analysiert, um festzustellen, ob Blut vorhanden ist.

Flexible Sigmoidoskopie

Eine flexible Sigmoidoskopie ist eine Art endoskopische Diagnose. Ein Endoskop ist ein dünner, flexibler beleuchteter Schlauch, den Ihr Arzt in Sie einführt, um den Bereich zu sehen.
Eine flexible Sigmoidoskopie untersucht das Rektum und den unteren Dickdarm. Während des Eingriffs:

• Ihr Dickdarm muss frei von Stuhl sein, damit Ihr Arzt eine gute Sicht hat. Zubereitungen können eine flüssige Diät, Einlauf und Abführmittel umfassen.

• Ein Sigmoidoskop wird durch das Rektum und in den Anus und den Dickdarm eingeführt.

• Der Arzt prüft, ob Krebs oder Polypen vorhanden sind.

• Eine Biopsiezange kann durch das Zielfernrohr eingeführt werden, um eine kleine Gewebeprobe für weitere Zwecke zu entfernen Analyse.

• Das Verfahren kann zu Krämpfen oder Beschwerden führen.

Koloskopie

Eine Koloskopie ist der beste Weg, um Polypen oder Krebs zu erkennen. Eine Koloskopie ermöglicht eine weitere Visualisierung des Darms als die Sigmoidoskopie und bestimmt, ob Polypen oder Krebs vorhanden sind.

Während einer Koloskopie:

• Ihr Dickdarm muss sein frei von Stuhl, damit Ihr Arzt gute Sicht hat. Zu den Vorbereitungen können eine flüssige Diät, Einlauf und Abführmittel gehören.

• Sie werden vor dem Eingriff sediert.

• Ein Koloskop wird eingeführt durch das Rektum und in den Anus und Dickdarm.

• Der Arzt prüft, ob Krebs oder Polypen vorhanden sind.

• Eine Biopsiezange kann durch das Zielfernrohr eingeführt werden, um eine kleine Gewebeprobe zur weiteren Analyse zu entfernen.

• Wenn ein Polyp vorhanden ist, kann dieser durch das Koloskop entfernt werden.

• Das Verfahren kann zu Krämpfen oder Beschwerden führen.

Bariumeinlauf

Ein Bariumeinlauf ist eine Röntgenaufnahme des Rektums und des Dickdarms. Vor dem Eingriff müssen Sie Ihren Dickdarm von jeglichem Stuhl befreien. Zubereitungen können eine flüssige Diät, einen Einlauf oder ein Abführmittel umfassen. Während eines Bariumeinlaufs:

• Ein Bariumpräparat (Kontrastmittel) wird durch ein Rektalrohr eingeführt.

• Das Barium umreißt das Doppelpunkt, der alle Anomalien hervorhebt.

• Es wird eine Röntgenaufnahme gemacht.

• Ihr Arzt kann den gesamten Dickdarm sehen und sehen Wenn Polypen oder Krebs vorhanden sind.

Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis bei Johns Hopkins

Wenn während der Diagnose Polypen gefunden werden, wird eine kolorektale Operation empfohlen. Es stehen verschiedene Optionen zur Verfügung, und Ihr Arzt wird mit Ihnen Ihre Behandlungsoptionen besprechen. Erfahren Sie mehr über die Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis bei Johns Hopkins.