Un G1 de 33 años se presenta para un examen anatómico fetal a las 20 semanas y 2 días de gestación. Se observa un quiste unilateral del plexo coroideo; no se identifican otros marcadores ecográficos de aneuploidía o malformaciones estructurales.

¿Qué son los quistes aislados del plexo coroideo y qué tan comunes son?

Un quiste del plexo coroideo es una pequeña estructura llena de líquido dentro la coroides de los ventrículos laterales del cerebro fetal. Ecográficamente, los quistes del plexo coroideo aparecen como quistes ecolúcidos dentro de la coroides ecogénica (Figura 1). Los quistes del plexo coroideo pueden ser únicos o múltiples, unilaterales o bilaterales, y con mayor frecuencia tienen menos de 1 cm de diámetro. Los quistes del plexo coroideo se identifican en aproximadamente el 1% al 2% de los fetos en el segundo trimestre y ocurren por igual en fetos masculinos y femeninos.1

¿Cuáles son las principales implicaciones clínicas de un quiste aislado del plexo coroideo?

Cuando se identifica un quiste del plexo coroideo, la presencia de malformaciones estructurales y otros marcadores ecográficos de aneuploidía deben evaluarse con un examen anatómico fetal detallado realizado por un proveedor experimentado. Se debe incluir un examen detallado del corazón fetal (vista de 4 cámaras y vista de los tractos de salida) y las manos (para «apretar» u otra posición anormal), así como biometría fetal para evaluar la restricción del crecimiento intrauterino. Si no hay otras anomalías ecográficas presente, el quiste del plexo coroideo se considera aislado.

Un quiste del plexo coroideo no se considera una anomalía cerebral estructural o funcional. La mayoría de los quistes del plexo coroideo están aislados y ocurren en embarazos de bajo riesgo.2 La única asociación De alguna importancia entre un quiste aislado del plexo coroideo y un posible problema fetal es la trisomía 18. Los quistes del plexo coroideo están presentes en el 30% al 50% de los fetos con trisomía 18. La trisomía 18 se caracteriza por anomalías estructurales importantes y hallazgos ecográficos anormales.3 Cuando un feto se ve afectado por la trisomía 18, casi siempre son evidentes múltiples anomalías estructurales, que incluyen defectos estructurales del corazón, manos apretadas, deformidad talipes de los pies, gro con restricción y polihidramnios. Cuando hay una anomalía estructural además de los quistes del plexo coroideo, la probabilidad de trisomía 18 es del 37% .4

En ausencia de anomalías ecográficas asociadas, la probabilidad de trisomía 18 es extremadamente baja en los casos de trisomía 18. embarazos de riesgo. Los estudios de la década de 1990 informaron que el riesgo de trisomía 18 con quistes aislados del plexo coroideo era aproximadamente de 1 en 200 a 1 en 400.5,6

Basado en un metanálisis de 14 estudios publicados antes de 2000, Ghidini et al. sugirió la utilización de un cociente de probabilidad compuesto (+) de 7,09 (IC del 95%, 3,97-12,18) .4 Un gran estudio de cohorte de un solo centro (N = 1111 casos de quiste aislado del plexo coroideo) publicado en 2008 informó un riesgo mucho menor. 7 Dadas las considerables mejoras en la tecnología de imágenes y la detección de aneuploidías en los últimos años, ahora se cree que el riesgo de trisomía 18 en el contexto de quistes aislados del plexo coroideo es mucho menor.

Cuando se detecta un quiste aislado del plexo coroideo, ¿en qué se diferencia el asesoramiento para las mujeres con una prueba de detección normal frente a aquellas cuya detección indica un mayor riesgo?

El asesoramiento para una mujer después de la identificación prenatal de un quiste del plexo coroideo fetal debe basarse en la presencia o ausencia de otros marcadores ecográficos o anomalías estructurales, los resultados de la detección materna para el riesgo de trisomía 18 (si se realiza), y la edad de la madre (Figura 2).

En mujeres con resultados negativos para trisomía 18 (ya sea en el primer o segundo trimestre) y en las que no se visualizan otras anomalías estructurales fetales en una ecografía detallada, el hallazgo de un quiste de plexo coroideo aislado no requiere pruebas genéticas adicionales. Algunos expertos sugieren que no es necesario que un médico discuta este hallazgo con un paciente porque puede considerarse una variante normal.8 Si se comenta, se puede tranquilizar al paciente sobre el riesgo extremadamente bajo de trisomía 18.

Se debe ofrecer asesoramiento genético a las mujeres cuyo examen (p. ej., suero o combinado) indique un mayor riesgo de trisomía 18. Si no se realizó el examen en suero o se rechazó, se puede realizar en este momento. El asesoramiento debe incluir una discusión sobre la asociación entre los quistes del plexo coroideo y la trisomía 18, y se deben ofrecer pruebas de diagnóstico.9

Las pruebas prenatales no invasivas pueden ser una opción razonable para las mujeres que están preocupadas por el riesgo relacionado con el procedimiento de la pérdida del embarazo.10

Las características ecográficas de los quistes del plexo coroideo (tamaño, complejidad, lateralidad y persistencia) no deben usarse para modificar aún más el riesgo porque estos factores no afectan significativamente la probabilidad de trisomía 18. La La presencia de un quiste del plexo coroideo no altera el riesgo de trisomía 21, y el hallazgo no debe utilizarse para modificar el riesgo de trisomía 21 de un paciente.11

¿Cómo se debe realizar el seguimiento de una mujer con un quiste del plexo coroideo aislado durante el embarazo?

Más del 90% de los quistes del plexo coroideo se resuelven, con mayor frecuencia a las 28 semanas.12,13 Estudios que evalúan Los resultados del desarrollo neurológico en niños euploides nacidos después de un diagnóstico prenatal de quistes del plexo coroideo no han mostrado diferencias en la capacidad neurocognitiva, función motora o comportamiento.14-16

Por lo tanto, ni las ecografías prenatales seriadas ni la evaluación posnatal son clínicamente útil.

1. Landy HJ. Asociación de sexo del feto en quistes aislados del plexo coroideo fetal. J Ultrasound Med. 1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Ecografía y trisomía 18 del segundo trimestre: la importancia de los quistes aislados del plexo coroideo después de un examen que incluye las manos fetales. J Ultrasonido Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Quistes aislados del plexo coroideo fetal: papel de la ecografía en el establecimiento del riesgo de trisomía 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Evaluar las razones de incidencia y probabilidad de anomalías cromosómicas en fetos con malformaciones comunes del sistema nervioso central. Soy J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Potra RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Quiste del plexo coroideo y foco intracardíaco ecogénico en mujeres con bajo riesgo de anomalías cromosómicas. J Ultrasonido Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Boletín de prácticas de ACOG no. 88, diciembre de 2007. Pruebas prenatales invasivas para detectar aneuploidía. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10. Comité de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Opinión del comité no. 545: pruebas prenatales no invasivas para la aneuploidía fetal. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Quistes del plexo coroideo en el feto: ¿una variante anatómica benigna o una entidad patológica? Reporte de 41 casos y revisión de la literatura. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Resultado del desarrollo de los niños que tenían quistes del plexo coroideo detectados prenatalmente. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs es profesora clínica asistente en la División de Medicina Materno-Fetal, Centro Médico de la Universidad de Columbia, Nueva York, Nueva York.

Esta opinión fue desarrollada por el Comité de Publicaciones de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal con la asistencia de Karin M. Fuchs, MD, y fue aprobado por el Comité Ejecutivo de la Sociedad el 11 de febrero de 2013. Ni el Dr. Fuchs ni ningún miembro del Comité de Publicaciones (ver la lista de miembros de 2013 en www.smfm.org ) tiene un conflicto de intereses que revelar con respecto al contenido de este artículo.

(Exención de responsabilidad: la práctica de la medicina continúa evolucionando y las circunstancias individuales variarán. Las prácticas clínicas pueden variar razonablemente. Esta opinión refleja información disponible en el momento de la aceptación para su publicación y no está diseñada ni tiene la intención de establecer un estándar exclusivo de atención perinatal. No se espera que esta publicación refleje las opiniones de todos los miembros de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal.)