ParathyroidEdit
El hiperparatiroidismo está presente en ≥ 90% de los pacientes. La hipercalcemia asintomática es la manifestación más común: alrededor del 25% de los pacientes tienen evidencia de nefrolitiasis o nefrocalcinosis. En contraste con los casos esporádicos de hiperparatiroidismo, la hiperplasia difusa o los adenomas múltiples son más comunes que los adenomas solitarios.
PancreasEdit
Los tumores de células de los islotes pancreáticos ocurren en 60 a 70% de los pacientes. Los tumores suelen ser multicéntricos. Suelen aparecer múltiples adenomas o hiperplasia difusa de las células de los islotes; estos tumores pueden surgir del intestino delgado en lugar del páncreas. Aproximadamente el 30% de los tumores son malignos y tienen metástasis locales o distantes. Los tumores de células de los islotes malignos debidos al síndrome de MEN 1 a menudo tienen un curso más benigno que los tumores de células de los islotes malignos que ocurren esporádicamente. Aproximadamente 40% de los tumores de células de los islotes se originan a partir de una célula β, secretan insulina (insulinoma) y pueden causar hipoglucemia en ayunas. Los tumores de células β son más comunes en pacientes < de 40 años. Aproximadamente el 60% de los tumores de células de los islotes se originan a partir de elementos que no son de células β y tienden a ocurrir en pacientes > de 40 años de edad. Es más probable que los tumores de células no β sean malignos.
La mayoría de los tumores de células de los islotes secretan polipéptido pancreático, cuya importancia clínica se desconoce. Muchos tumores que no son de células β secretan gastrina (el aumento de la secreción de gastrina en MEN 1 también se origina a menudo en el duodeno). El aumento de la secreción de gastrina aumenta el ácido gástrico, lo que puede inactivar la lipasa pancreática y provocar diarrea y esteatorrea. El aumento de la secreción de gastrina también conduce a úlceras pépticas en > el 50% de los pacientes con MEN 1. Por lo general, las úlceras son múltiples o de ubicación atípica y, a menudo, sangran, se perforan o se obstruyen. La enfermedad de úlcera péptica puede ser intratable y complicada. Entre los pacientes que se presentan con el síndrome de Zollinger-Ellison, del 20 al 60% tienen MEN 1.
Puede desarrollarse una diarrea secretora grave y causar depleción de líquidos y electrolitos con tumores de células no β. Este complejo, denominado síndrome de diarrea acuosa, hipopotasemia y aclorhidria (VIPoma), se ha atribuido al polipéptido intestinal vasoactivo, aunque pueden contribuir otras hormonas o secretagogos intestinales (incluidas las prostaglandinas). La hipersecreción de glucagón, somatostatina, cromogranina o calcitonina, la secreción ectópica de ACTH que da lugar al síndrome de Cushing y la hipersecreción de la hormona liberadora de somatotropina (que causa acromegalia) a veces ocurren en tumores de células no β. Todos estos son raros en MEN 1.Los tumores pancreáticos no funcionales también se presentan en pacientes con MEN 1 y pueden ser el tipo más común de tumor pancreatoduodenal en MEN 1. El tamaño del tumor no funcional se correlaciona con el riesgo de metástasis y muerte.
PituitaryEdit
Los tumores hipofisarios ocurren en el 15 al 42% de los pacientes con MEN 1. Del 25 al 90% son prolactinomas. Aproximadamente el 25% de los tumores hipofisarios secretan hormona del crecimiento u hormona del crecimiento y prolactina. El exceso de prolactina puede causar galactorrea y crecimiento excesivo La hormona causa acromegalia clínicamente indistinguible de la acromegalia que ocurre esporádicamente. Aproximadamente el 3% de los tumores secretan ACTH, lo que produce la enfermedad de Cushing. La mayor parte del resto no son funcionales. La expansión local del tumor puede causar alteraciones visuales, cefalea e hipopituitarismo. Los tumores hipofisarios en los pacientes con MEN 1 parecen ser más grandes y se comportan de manera más agresiva que los tumores hipofisarios esporádicos.
Otras manifestaciones >
Adenomas e hiperplasia adenomatosa de la tiroides y las glándulas suprarrenales se presentan ocasionalmente en pacientes con MEN 1. Como resultado, la secreción hormonal rara vez se altera y la importancia de estas anomalías es incierta. Los tumores carcinoides, en particular los derivados del intestino anterior embriológico, ocurren en casos aislados. También pueden aparecer múltiples lipomas subcutáneos y viscerales, angiofibromas y colagenomas.
