En el alfabeto, se pueden combinar diferentes letras para producir palabras útiles y significativas, pero solo si las letras se juntan en el manera «correcta». Lo mismo ocurre con el ADN. Ciertos nucleótidos (las unidades de base del ADN), ya sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G), pueden organizarse de una manera específica para formar un determinado gen, que a su vez codifica una proteína específica.
Pero a veces la biología no se apega al «plan de anteproyecto» al organizar las letras y se producen mutaciones genéticas. Una mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos de un gen. La mayoría de las veces, estas mutaciones genéticas son ventajosas – permiten la evolución y producen nuevos rasgos deseables en los organismos.
Sin embargo, las mutaciones genéticas también pueden ser problemáticas si resultan en una enfermedad. En los seres humanos, los trastornos genéticos a menudo limitan la vida y son increíblemente difíciles de tratar.
No todas las mutaciones impactan la función de la proteína resultante. Si desea desarrollar una comprensión fundamental de la genómica tanto en la salud como en la enfermedad, es importante poder distinguir entre los diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden ocurrir. Aquí, echamos un vistazo a algunas de las mutaciones que se pueden encontrar y el impacto que tienen en el genoma.
Nota: Si está un poco perdido aquí y necesita recapitular, consulte nuestros otros artículos que cubren algunos de los principios básicos de la genómica.

¿Qué es una mutación sin sentido?

Una mutación sin sentido ocurre cuando hay un error en el código de ADN y uno de los Los pares de bases de ADN se cambian, por ejemplo, A se intercambia por C.
Este único cambio significa que el ADN ahora codifica un aminoácido diferente, conocido como sustitución. A veces, un cambio en el aminoácido no tiene ningún efecto en el función de la proteína resultante en absoluto. En algunas ocasiones, el cambio de aminoácido en realidad mejora la función de la proteína, pero en otros casos, en última instancia, puede hacer que la proteína sea «defectuosa».
Una representación visual de una mutación sin sentido.

¿Qué es una tontería? ¿mutación?

Al igual que una mutación sin sentido, una mutación sin sentido también implica una única alteración del par de bases del ADN. Sin embargo, en el caso de una mutación sin sentido, este cambio único da como resultado la producción de un codón de terminación, terminando así la síntesis de proteínas prematuramente. ¿El resultado? Una proteína acortada que puede funcionar, pero también puede que no.

Una representación visual de una mutación sin sentido.
¿Qué es una mutación de inserción ?

Una mutación de inserción implica la adición de uno (o más) pares de bases de nucleótidos a la secuencia de ADN. Las mutaciones de inserción pueden variar en tamaño, desde la inserción de un solo par de bases en el ADN secuencia a la inserción de una sección de un cromosoma en otro cromosoma. El resultado final es un posible mal funcionamiento proteína de deleción.
Representación visual de una mutación de inserción.

¿Qué es una mutación de deleción?

Como puede sugerir el título, una mutación de deleción ocurre cuando hay un fragmento de ADN eliminado de la secuencia. El tamaño del ADN que se extrae puede variar en longitud, desde un solo par de bases hasta un gen completo o varios genes consecutivos. La eliminación del ADN puede, nuevamente, comprometer la función de la proteína codificada.
Una descripción visual de una mutación por deleción.

¿Qué es una mutación por desplazamiento del marco de lectura?

Una mutación de desplazamiento de marco ocurre cuando las mutaciones de «adición» o «deleción» mencionadas anteriormente dan como resultado un cambio en el marco de lectura del gen, que incluye grupos de tres bases que codifican un aminoácido. El cambio en el marco de lectura altera la agrupación de las bases y posteriormente cambia los aminoácidos que están codificados. A menudo, la proteína codificada no es funcional.

Una representación visual de una mutación de cambio de marco.

¿Qué es una mutación por duplicación?

En el caso de una mutación por duplicación, un fragmento de ADN se copia (de forma anormal). Esto puede suceder una o varias veces y, por lo tanto, puede afectar la funcionalidad de la proteína codificada.
Representación visual de una mutación por duplicación.

Tabla de resumen de mutaciones