La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede provocar un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares . Un gen de cada par proviene de la madre y el otro gen proviene del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con un solo gen defectuoso en el par se denominan portadoras. A menudo, estas personas no se ven afectadas por la afección. Sin embargo, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

POSIBILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si nace de padres que portan el mismo gen autosómico recesivo, tiene 1 en 4 posibilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Tiene un 50% (1 en 2) de posibilidades de heredar un gen anormal. Esto la convertiría en portadora.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja que ambos portan el gen (pero no tienen signos de enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

• Una probabilidad del 25% de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
• Una probabilidad del 50% de que el niño nazca con un gen normal y uno anormal (portador, sin enfermedad)
• Un 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los niños definitivamente serán portadores o se verán gravemente afectados.