ParathyroidEdit
Hyperparathyroidisme er til stede hos ≥ 90% af patienterne. Asymptomatisk hyperkalcæmi er den mest almindelige manifestation: ca. 25% af patienterne har tegn på nefrolithiasis eller nefrocalcinose. I modsætning til sporadiske tilfælde af hyperparatyreoidisme er diffus hyperplasi eller multiple adenomer mere almindelige end ensomme adenomer.
PancreasEdit
Pancreas-øcelletumorer forekommer hos 60 til 70% af patienterne. Tumorer er normalt multicentriske. Flere adenomer eller diffus ø-cellehyperplasi forekommer almindeligvis; sådanne tumorer kan opstå fra tyndtarmen snarere end bugspytkirtlen. Cirka 30% af tumorer er ondartede og har lokale eller fjerne metastaser. Maligne holmecelletumorer på grund af MEN 1-syndrom har ofte et mere godartet forløb end sporadisk forekommende maligne holmecelletumorer. Ca. 40% af holmecelletumorer stammer fra en β-celle, udskiller insulin (insulinom) og kan forårsage fastende hypoglykæmi. β-celletumorer er mere almindelige hos patienter < 40 år. Cirka 60% af holmecelletumorer stammer fra ikke-β-celleelementer og har tendens til at forekomme hos patienter > 40 år. Ikke-β-celletumorer er noget mere tilbøjelige til at være maligne.
De fleste holmecelletumorer udskiller pancreatisk polypeptid, hvis kliniske betydning er ukendt. Gastrin udskilles af mange ikke-β-celletumorer (øget gastrinsekretion i MEN 1 stammer også ofte fra tolvfingertarmen). Øget gastrinsekretion øger gastrisk syre, som kan inaktivere pancreas-lipase, hvilket fører til diarré og steatorré. Øget gastrinsekretion fører også til mavesår hos > 50% af MEN 1-patienterne. Normalt er sårene flere eller atypiske på stedet og bløder ofte, perforeres eller blokeres. Mavesårssygdom kan være ukompliceret og kompliceret. Blandt patienter med Zollinger-Ellison syndrom har 20 til 60% MEN 1.
En alvorlig sekretorisk diarré kan udvikle sig og forårsage væske- og elektrolytudtømning med ikke-β-celletumorer. Dette kompleks, kaldet vandig diarré, hypokalæmi og achlorhydria syndrom (VIPoma), er blevet tilskrevet vasoaktivt tarmpolypeptid, selvom andre tarmhormoner eller sekretagoger (inklusive prostaglandiner) kan bidrage. Hypersekretion af glucagon, somatostatin, chromogranin eller calcitonin, ektopisk sekretion af ACTH, hvilket resulterer i Cushings syndrom, og hypersekretion af somatotropinfrigivende hormon (forårsager akromegali) forekommer undertiden i ikke-β-celle tumorer. Alle disse er sjældne hos MEN 1.Ingen fungerende bugspytkirteltumorer forekommer også hos patienter med MEN 1 og kan være den mest almindelige type pancreatoduodenal tumor hos MEN 1. Størrelsen på den ikke-fungerende tumor korrelerer med risikoen for metastase og død.
HypofyseEdit
Hypofysetumorer forekommer hos 15 til 42% af patienterne med MEN 1. Fra 25 til 90% er prolactinomer. Ca. 25% af hypofysetumorer udskiller væksthormon eller væksthormon og prolactin. Overskydende prolactin kan forårsage galactorrhea og overskydende vækst hormon forårsager akromegali klinisk skelnes fra sporadisk forekommende akromegali. Cirka 3% af tumorer udskiller ACTH og producerer Cushings sygdom. De fleste af de resterende er ikke-funktionelle. Lokal tumorudvidelse kan forårsage synsforstyrrelser, hovedpine og hypopituitarisme. Hypofysetumorer hos MEN 1-patienter ser ud til at være større og opfører sig mere aggressivt end sporadiske hypofysetumorer.
Andre manifestationerRediger
Adenomer og adenomatøs hyperplasi i skjoldbruskkirtlen og binyrerne forekommer lejlighedsvis hos MEN 1-patienter. Hormonsekretion ændres sjældent som et resultat, og betydningen af disse abnormiteter er usikker. Carcinoide tumorer, især dem, der stammer fra det embryologiske foregut, forekommer i isolerede tilfælde. Flere subkutane og viscerale lipomer, angiofibromer og collagenomer kan også forekomme.
