I alfabetet kan forskellige bogstaver kombineres for at producere nyttige og meningsfulde ord – men kun hvis bogstaverne er samlet i “korrekt” måde. Det samme gælder for DNA. Visse nukleotider (baseenhederne i DNA), det være sig adenin (A), thymin (T), cytosin (C) eller guanin (G), kan arrangeres på en specifik måde til dannelse af et bestemt gen, som igen koder for et specifikt protein.
Men nogle gange holder biologi sig ikke fast ved “planplanen”, når organiseringen af bogstaverne og genetiske mutationer forekommer. En genetisk mutation er en permanent ændring af nukleotidsekvensen for et gen. Oftere end ikke er sådanne genetiske mutationer fordelagtige – de muliggør udvikling og producerer nye ønskelige træk i organismer.
Genetiske mutationer kan dog også være problematiske, hvis de resulterer i en sygdom. Hos mennesker er genetiske lidelser ofte livsbegrænsende og utroligt vanskelige at behandle.
Ikke alle mutationer påvirker funktionen af det resulterende protein. Hvis du vil opbygge en grundlæggende forståelse af genomik i både sundhed og sygdom, er det vigtigt at være i stand til at skelne mellem de forskellige typer genetiske mutationer, der kan forekomme. Her ser vi på nogle af de mutationer, der kan opstå, og hvilken indvirkning de har på genomet.
Bemærk: Hvis du er lidt vild her og har brug for at resumere, så tjek vores andre artikler, der dækker nogle af de grundlæggende principper i genomik.

Hvad er en missense-mutation?

En missense-mutation opstår, når der er en fejl i DNA-koden, og en af DNA-basepar ændres, for eksempel byttes A mod C.
Denne enkeltændring betyder, at DNA nu koder for en anden aminosyre, kendt som en erstatning. Nogle gange har en ændring i aminosyren ingen effekt på resulterende protein funktion overhovedet. Ved nogle lejligheder forbedrer ændringen i aminosyre faktisk proteinets funktion, men i andre tilfælde kan det i sidste ende gøre proteinet som “defekt”.
En visuel skildring af en missense-mutation.

Hvad er et vrøvl mutation?

Som en missense-mutation involverer en nonsensmutation også en enkelt ændring af DNA-baseparret, men i tilfælde af en nonsensmutation resulterer denne eneste ændring i produktionen af et stopkodon, derved afslutter proteinsyntese for tidligt. Resultatet? Et forkortet protein, der måske fungerer, men måske også ikke.

En visuel skildring af en nonsensmutation.
Hvad er en insertionsmutation ?

En insertionsmutation involverer tilføjelsen af et (eller flere) nukleotidbasepar i DNA-sekvensen. Insertionsmutationer kan variere i størrelse og spænder fra indsættelsen af kun et basepar i DNA’et sekvens til indsættelse af en sektion af et kromosom i et andet kromosom. Slutresultatet er en potentielt funktionsfejl ktioneringsprotein.
En visuel skildring af en insertionsmutation.

Hvad er en sletningsmutation?

Som titlen antyder, opstår en sletningsmutation, når der er et stykke DNA fjernet fra sekvensen. Størrelsen på det DNA, der fjernes, kan variere i længde fra et enkelt basepar til et helt gen eller flere på hinanden følgende gener. Fjernelse af DNA kan igen kompromittere funktionen af det kodede protein.
En visuel skildring af en sletningsmutation.

Hvad er en frameshiftmutation?

En frameshift-mutation opstår, når de førnævnte “tilføjelses-” eller “sletnings” -mutationer resulterer i en ændring af genets læseramme, som inkluderer grupper på tre baser, der koder for en aminosyre. Ændringen i læserammen ændrer grupperingen af baserne og efterfølgende ændrer de aminosyrer, der kodes. Ofte er det kodede protein ikke-funktionelt.

En visuel skildring af en frameshift-mutation.

Hvad er en duplikationsmutation?

I tilfælde af en duplikationsmutation kopieres et stykke DNA (unormalt). Dette kan ske en eller flere gange og kan derfor påvirke funktionaliteten af det kodede protein.
En visuel skildring af en duplikationsmutation.

Oversigt over mutationer