Denne misdannelse i hjernen kan variere fra mild til svær og er klassificeret i tre typer:
- Lobar (mild) – hvor hjernen er opdelt, og der er nogle milde abnormiteter (der er en veludviklet interhemisfærisk spaltning; der er dog en vis sammensmeltning af strukturer).
- Semi-Lobar (moderat) – hvor hjernen deles delvist, og der er nogle moderate abnormiteter hvor der er to halvkugler bagpå, men ikke den forreste del af hjernen (der er delvist adskilte hjernehalvkugler og et enkelt ventrikulært hulrum).
- Alobar (svær) – hvor hjernen ikke er delt og der er alvorlige abnormiteter (der er fravær af den interhemisfæriske fissur, en enkelt primitiv ventrikel, sammensmeltet thalmi og fraværende tredje ventrikel, olfaktoriske pærer og kanaler og optiske kanaler).
Børn diagnosticeret med HPE kan have et lille hoved (mikrocefali), overdreven væske i hjernen (hydrocephaly), varierende grader af intellektuelle handicap, epilepsi, endokrine abnormiteter eller abnormiteter i andre organsystemer såsom hjerte-, skelet-, urinveje- og gastrointestinale. Mildt berørte børn kan udvise få symptomer og kan leve et normalt liv.
Ansigtsdeformiteter er ofte til stede hos mange børn diagnosticeret med HPE. Mildte former for abnormiteter i ansigtet kan omfatte en flad næseborens næse (cebocephaly), lukkede øjne (hypotelorisme), en læbe og / eller gane med kløft eller kun en øvre mellemtand (en enkelt maxillær central fortand). Mere alvorlige ansigtsdeformiteter kan omfatte et enkelt centralt øje (cyclopia), en næse placeret på panden (snabel) eller manglende ansigtsegenskaber.
Relaterede materialer og oplysninger:
- HPE Family Study (PDF)
