- For at hjælpe familien med at forstå risikoen ved familiær HLH
- At arbejde med den berørte patient og udvikle en plejeplan
- At finde ud af, om andre familiemedlemmer bør overveje at teste for mutationen
- At hjælpe med beslutninger om prænatal genetisk test
Det er vigtigt at huske, at genetisk test ikke altid finder mutationer i PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-generne for alle mennesker med familiær HLH. Cirka 30–40% af mennesker med tilstanden har ingen mutationer i PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-generne. Derfor kan en person stadig have familiær HLH, selvom der ikke findes mutationer. Det er sandsynligt, at der er andre gener relateret til familiær HLH, som læger endnu ikke kender til.
Prænatal genetisk test
Forældre kan gennemgå prænatal test for at finde ud af, om graviditeten er påvirket med kendte PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer i familien. Test kan finde sted enten inden graviditet eller under graviditet.
Folk, der overvejer prænatal test, bør arbejde sammen med en genetisk rådgiver for at gennemgå fordele og ulemper ved testen. Den genetiske rådgiver kan også hjælpe forældre til at overveje, hvordan de ønsker at håndtere resultaterne af testningen.
Test, der finder sted før graviditet — Test, der sker før graviditet kaldes preimplantation genetisk test (PGT). Denne specielle type genetisk test udføres sammen med in vitro befrugtning (IVF). PGT tilbyder en måde at teste embryoner på kendte PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer inden de placeres i livmoderen.
Test, der finder sted under graviditet — Test kan bruges til at se, om en graviditet er påvirket med kendte PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer. En læge samler celler fra graviditeten på en af to måder:
- Chorionic villus sampling (CVS) – under første trimester (første tre måneder)
- Amniocentese – i løbet af andet trimester eller senere (sidste seks måneder)
Samlet væv kan kontrolleres for tilstedeværelsen af PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer identificeret i familien.
Begge tests medfører mindre risici og bør drøftes med en erfaren læge eller genetisk rådgiver.
Særlige bekymringer
Genetisk test for familiær HLH er en kompleks proces. Dem, der tænker på testning, bør tage tid at overveje fordele og risici. De bør diskutere processen med en genetisk rådgiver, før testen er udført. Hvis de vælger test, skal de gennemgå testresultaterne hos sundhedsudbyderen eller genetisk rådgiver for at være sikre på, at de forstår betydningen af resultaterne.
Nogle gange kan børn eller voksne med HLH føle sig triste, ængstelige eller vrede . Forældre, der overfører PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutationer til et eller flere af deres børn, kan føle sig skyldige. Nogle mennesker med PRF1, UNC13D, STX11 eller STXBP2 genmutationer kan have problemer med at få handicapdækning, livsforsikring eller langvarig plejeforsikring i nogle stater. Læs mere om genetisk diskrimination.
Er der andre specielle sundhedsbehov for børn med familiær HLH?
Folk i alle aldre med familiær HLH bør forsøge at begrænse deres eksponering for infektioner af enhver venlig.
Det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis der vises noget usædvanligt.
Sidst opdateret: 06-2020
