V abecedě lze kombinovat různá písmena a vytvářet tak užitečná a smysluplná slova – ale pouze v případě, že jsou písmena spojena „správným“ způsobem. Totéž platí pro DNA. Některé nukleotidy (základní jednotky DNA), ať už je to adenin (A), thymin (T), cytosin (C) nebo guanin (G), mohou být uspořádány zvláštním způsobem za vzniku určitého genu, který naopak kóduje specifický protein.
Ale někdy se biologie při organizaci písmen nedrží „plánu plánu“ a dochází ke genetickým mutacím. Genetická mutace je trvalou změnou nukleotidové sekvence genu. Tyto genetické mutace jsou častěji výhodné – umožňují evoluci a produkují nové žádoucí vlastnosti v organismech.
Genetické mutace však mohou být také problematické, pokud vedou k onemocnění. U lidí jsou genetické poruchy často život omezující a je neuvěřitelně obtížné je léčit.
Ne všechny mutace ovlivňují funkci výsledného proteinu. Pokud chcete získat základní znalosti o genomice jak ve zdraví, tak v nemoci, je důležité rozlišovat mezi různými typy genetických mutací, které se mohou vyskytnout. Zde se podíváme na některé mutace, s nimiž se lze setkat, a na jejich dopad na genom.
Poznámka: Pokud jste zde trochu ztraceni a potřebujete rekapitulaci, podívejte se na naše další články, které se týkají některých základních principů v genomice.

Co je mutace missense?

Mutace missense nastane, když dojde k chybě v kódu DNA a jedné z Páry bází DNA se mění, například se vymění A za C.
Tato jediná změna znamená, že DNA nyní kóduje jinou aminokyselinu známou jako substituce. Někdy nemá změna aminokyseliny žádný vliv na výsledná funkce proteinu vůbec. V některých případech změna aminokyseliny ve skutečnosti zvyšuje funkci proteinu, ale v jiných případech může nakonec způsobit, že je protein „vadný“.
Vizuální zobrazení mutace missense.

Co je to nesmysl mutace?

Stejně jako missense mutace, i nesmyslná mutace zahrnuje jedinou změnu páru bází DNA. V případě nesmyslné mutace však tato jediná změna vede k produkci stop kodonu, čímž předčasně ukončíte syntézu proteinů. Výsledek? Zkrácený protein, který může fungovat, ale také nemusí.

Vizuální zobrazení nesmyslné mutace.
Co je to inzertní mutace ?

Inzerční mutace zahrnuje přidání jednoho (nebo více) párů nukleotidových bází do sekvence DNA. Velikost inzertních mutací se může lišit, od vložení pouze jednoho páru bází do DNA. sekvence k vložení části chromozomu do jiného chromozomu. Konečným výsledkem je potenciálně nesprávná funkce ctioning protein.
Vizuální zobrazení inzerční mutace.

Co je to deleční mutace?

Jak název napovídá, k deleční mutaci dochází, když je v ní kousek DNA odstraněn ze sekvence. Velikost odstraněné DNA může mít různou délku, od jednoho páru bází po celý gen nebo několik po sobě jdoucích genů. Odstranění DNA může opět narušit funkci kódovaného proteinu.
Vizuální zobrazení deleční mutace.

Co je to mutace shifthift?

Mutace posunu snímků nastane, když výše zmíněné „adiční“ nebo „deleční“ mutace vedou ke změně čtecího rámce genu, který zahrnuje skupiny tří bází, které kódují aminokyselinu. Změna čtecího rámce mění seskupení báze a následně mění aminokyseliny, které jsou kódovány. Často je kódovaný protein nefunkční.

Vizuální zobrazení mutace framehift.

Co je to duplikační mutace?

V případě duplikační mutace je část DNA (neobvykle) zkopírována. Může se to stát jednou nebo několikrát, a proto může mít dopad funkčnost kódovaného proteinu.
Vizuální zobrazení duplikační mutace.

Souhrnná tabulka mutací