33letý G1 se prezentuje pro anatomický průzkum plodu ve 20. týdnu 2 dny těhotenství. Je zaznamenána jednostranná cysta choroidního plexu; nejsou identifikovány žádné další sonografické markery aneuploidie nebo strukturálních malformací.

Co jsou izolované cysty choroidního plexu a jak časté jsou?

Cysta choroidního plexu je malá struktura naplněná tekutinou choroid laterálních komor fetálního mozku. Sonograficky se cysty choroidního plexu v echogenním choroidu objevují jako echolucentní cysty (obrázek 1). Cysty choroidního plexu mohou být jednoduché nebo vícečetné, jednostranné nebo oboustranné a nejčastěji mají průměr menší než 1 cm. Cysty choroidního plexu jsou identifikovány u přibližně 1% až 2% plodů ve druhém trimestru a vyskytují se stejně u plodů mužů i žen.1

Jaké jsou hlavní klinické důsledky izolované cysty choroidního plexu?

Pokud je identifikována cysta choroidního plexu, měla by být přítomnost strukturálních malformací a dalších sonografických markerů aneuploidie hodnocena podrobným anatomickým průzkumem plodu provedeným zkušeným poskytovatelem. Mělo by být zahrnuto podrobné vyšetření srdce plodu (4komorový pohled a pohled na výtokové cesty) a rukou (pro „zatnutí“ nebo jiné abnormální umístění), stejně jako fetální biometrii pro hodnocení nitroděložního omezení růstu. Pokud nejsou žádné další sonografické abnormality v současnosti je cysta choroidního plexu považována za izolovanou.

Cysta choroidního plexu není považována za strukturální nebo funkční mozkovou abnormalitu. Většina cyst choroidního plexu je izolovaná a vyskytuje se u jinak nízkorizikových těhotenství.2 Jediný vztah určitého významu mezi izolovanou cystou choroidního plexu a možným problémem plodu je u trizomie 18. Cysty choroidního plexu jsou přítomny u 30% až 50% plodů s trizomií 18. Trizomie 18 je charakterizována významnými strukturálními abnormalitami a abnormálními sonografickými nálezy. Když je plod postižen trizomií 18, téměř vždy je patrných několik strukturálních anomálií, včetně strukturálních srdečních vad, sevřených rukou, deformace talipes nohou, s omezením a polyhydramnios. Pokud je vedle cyst choroidního plexu přítomna strukturní anomálie, je pravděpodobnost trizomie 18 37% .4

Při absenci souvisejících sonografických abnormalit je pravděpodobnost trizomie 18 extrémně nízká u jinak nízkých rizikové těhotenství. Studie z 90. let uvádějí, že riziko trizomie 18 s izolovanými cystami choroidálního plexu bylo přibližně 1 ku 200 ku 1 ku 400,5,6

Na základě metaanalýzy 14 studií publikovaných před rokem 2000, Ghidini et al navrhované využití složeného (+) poměru pravděpodobnosti 7,09 (95% CI, 3,97-12,18) .4 Velká kohortní studie s jedním centrem (N = 1111 případů izolované cysty choroidního plexu) publikovaná v roce 2008 uváděla mnohem nižší riziko. 7 Vzhledem k podstatnému zlepšení zobrazovací technologie a screeningu aneuploidie v posledních letech se nyní předpokládá, že riziko trizomie 18 v prostředí izolovaných cyst choroidního plexu je mnohem nižší.

Když je detekována izolovaná cysta choroidního plexu, jak se liší poradenství u žen s normálním screeningem od těch, jejichž screening naznačuje zvýšené riziko?

Poradenství pro ženu po prenatální identifikaci cysty cévnatého plexu plodu by se mělo řídit přítomností nebo nepřítomností jiných sonografických markerů nebo strukturálních abnormalit, výsledky mateřského screeningu na riziko trizomie 18 (pokud se provádí), a věk matky (obrázek 2).

U žen, které negativně vyšetřují trizomii 18 (screening v prvním nebo druhém trimestru) a u nichž nejsou na podrobném ultrazvuku vizualizovány žádné další strukturální abnormality plodu. izolované cysty choroidního plexu nevyžaduje další genetické testování. Někteří odborníci naznačují, že není nutné, aby lékař diskutoval o takovém nálezu s pacientem, protože jej lze považovat za normální variantu.8 Pokud se o něm bude diskutovat, lze pacienta ujistit o extrémně nízkém riziku trizomie 18.

Genetické poradenství by mělo být poskytováno ženám, jejichž screening (např. sérový nebo kombinovaný) naznačuje zvýšené riziko trizomie 18. Pokud nebyl screening séra proveden nebo byl odmítnut, lze jej v tuto chvíli provést. Poradenství by mělo zahrnovat diskusi o vztahu mezi cystami choroidního plexu a trizomií 18 a mělo by být nabídnuto diagnostické testování.9

Neinvazivní prenatální testování může být rozumnou volbou pro ženy, které se obávají rizika souvisejícího s výkonem ztráty těhotenství.10

Ultrazvukové charakteristiky cyst choroidního plexu (velikost, složitost, lateralita a perzistence) by se neměly používat k další úpravě rizika, protože tyto faktory významně neovlivňují pravděpodobnost trizomie 18. přítomnost cysty choroidního plexu nemění riziko trizomie 21 a nález by neměl být používán k úpravě rizika trizomie 21 u pacienta.11

Jak by měla být žena s izolovanou cystou choroidálního plexu sledována během těhotenství?

Více než 90% cyst choroidního plexu se vyřeší, nejčastěji do 28 týdnů.12,13 Studie hodnotící výsledky neurodevelopmentu u euploidních dětí narozených po prenatální diagnostice cyst choroidního plexu neprokázaly rozdíly v neurokognitivních schopnostech, motorických funkcích nebo chování. 14-16

Proto nejsou ani sériové prenatální ultrazvy ani postnatální hodnocení klinicky užitečné.

1. Landy HJ. Asociace pohlaví plodu v izolovaných cystách plodu choroidního plexu. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Sonografie a trizomie 18 ve druhém trimestru: význam izolovaných cyst choroidního plexu po vyšetření zahrnujícím fetální ruce. J Ultrazvuk Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Izolované cysty fetálního choroidního plexu: role ultrasonografie při stanovení rizika trizomie 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Vyhodnocení poměru výskytu a pravděpodobnosti chromozomálních abnormalit u plodů s běžnými malformacemi centrálního nervového systému. Jsem J. Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Cysta choroidního plexu a echogenní intrakardiální zaměření u žen s nízkým rizikem chromozomálních anomálií. J Ultrazvuk Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. Americká vysoká škola porodníků a gynekologů. Zkušební bulletin ACOG č. 88, prosinec 2007. Invazivní prenatální testování aneuploidie. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10.. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Stanovisko výboru č. 545: neinvazivní prenatální testování fetální aneuploidie. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13.. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Cysty choroidního plexu u plodu: benigní anatomická varianta nebo patologická entita? Zpráva o 41 případech a přehled literatury. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14.. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Vývojový výsledek dětí, u kterých byly prenatálně detekovány cysty plexus choroid. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs je asistentem klinického profesora v divizi mateřské-fetální medicíny, Columbia University Medical Center, New York, New York.

Toto stanovisko bylo vyvinuto Výborem pro publikace Společnosti pro mateřskou a fetální medicínu s Karin M. Fuchs, MD, a byl schválen výkonným výborem společnosti dne 11. února 2013. Ani Dr. Fuchs, ani žádný člen výboru pro publikace (viz seznam členů 2013 na www.smfm.org ) má střet zájmů s ohledem na obsah tohoto článku.

(Zřeknutí se: Lékařská praxe se stále vyvíjí a individuální okolnosti se budou lišit. Klinické postupy se mohou přiměřeně lišit. Tento názor odráží informace dostupné v době přijetí k publikaci a není navrženo ani určeno k zavedení výlučného standardu perinatální péče. Nepředpokládá se, že tato publikace bude odrážet názory všech členů Společnosti pro mateřskou a fetální medicínu.)