ParathyroidEdit

Hyperparatyreoidism förekommer hos ≥ 90% av patienterna. Asymptomatisk hyperkalcemi är den vanligaste manifestationen: cirka 25% av patienterna har tecken på nefrolitiasis eller nefrokalcinos. I motsats till sporadiska fall av hyperparatyreoidism är diffus hyperplasi eller multipla adenom vanligare än ensamma adenom.

PancreasEdit

Pancreatic holme cell tumors förekommer hos 60 till 70% av patienterna. Tumörer är vanligtvis multicentriska. Multipla adenom eller diffus ö-cellhyperplasi förekommer vanligen; sådana tumörer kan uppstå från tunntarmen snarare än bukspottkörteln. Cirka 30% av tumörerna är maligna och har lokala eller avlägsna metastaser. Maligna holmcellstumörer på grund av MEN 1-syndrom har ofta en mer godartad kurs än sporadiskt förekommande maligna holmcellstumörer. Cirka 40% av holmcellstumörerna härrör från en β-cell, utsöndrar insulin (insulinom) och kan orsaka fastande hypoglykemi. β-celltumörer är vanligare hos patienter < 40 år. Cirka 60% av holmcellstumörer härstammar från icke-β-cellelement och tenderar att förekomma hos patienter > 40 år. Icke-β-celltumörer är något mer benägna att vara maligna.

De flesta holmcellstumörer utsöndrar bukspottkörtelpolypeptid, vars kliniska betydelse är okänd. Gastrin utsöndras av många icke-β-celltumörer (ökad gastrinsekretion i MEN 1 härrör också ofta från tolvfingertarmen). Ökad gastrinsekretion ökar magsyran, vilket kan inaktivera bukspottkörtel lipas, vilket leder till diarré och steatorré. Ökad gastrinsekretion leder också till magsår hos > 50% av MEN 1-patienterna. Vanligtvis är såren flera eller atypiska på plats och blöder ofta, perforeras eller blockeras. Magsårsjukdom kan vara svårt och komplicerat. Bland patienter som har Zollinger-Ellisons syndrom har 20 till 60% MEN 1.

En svår sekretorisk diarré kan utvecklas och orsaka vätske- och elektrolytutarmning med icke-β-celltumörer. Detta komplex, kallat vattnig diarré, hypokalemi och achlorhydria syndrom (VIPoma) har tillskrivits vasoaktiv tarmpolypeptid, även om andra tarmhormoner eller sekretagoger (inklusive prostaglandiner) kan bidra. Hypersekretion av glukagon, somatostatin, kromogranin eller kalcitonin, ektopisk utsöndring av ACTH vilket resulterar i Cushings syndrom och hypersekretion av somatotropinfrisättande hormon (orsakar akromegali) förekommer ibland i icke-β-celltumörer. Alla dessa är sällsynta hos MEN 1.Brukande tumörer i bukspottskörteln förekommer inte hos patienter med MEN 1 och kan vara den vanligaste typen av bukspottkörtel-tumör i MEN 1. Storleken på den icke-fungerande tumören korrelerar med risken för metastasering och död.

Hypofysredigering

Hypofysetumörer förekommer hos 15 till 42% av patienterna med MEN 1. Från 25 till 90% är prolaktinom. Cirka 25% av hypofystumörerna utsöndrar tillväxthormon eller tillväxthormon och prolaktin. Överskott av prolaktin kan orsaka galaktorré och överväxt hormon orsakar akromegali kliniskt urskiljbar från sporadiskt förekommande akromegali. Cirka 3% av tumörerna utsöndrar ACTH och producerar Cushings sjukdom. Det mesta av resten är icke-funktionellt. Lokal tumörutvidgning kan orsaka synstörningar, huvudvärk och hypopituitarism. Hypofystumörer hos MEN 1-patienter verkar vara större och beter sig mer aggressivt än sporadiska hypofystumörer.

Andra manifestationerRedigera

Adenom och adenomatös hyperplasi i sköldkörteln och binjurarna förekommer ibland hos MEN 1-patienter. Hormonsekretionen förändras sällan som ett resultat, och betydelsen av dessa avvikelser är osäker. Karcinoida tumörer, särskilt de som härrör från det embryologiska föregående, förekommer i isolerade fall. Multipla subkutana och viscerala lipom, angiofibrom och kollagenom kan också förekomma.