I alfabetet kan olika bokstäver kombineras för att producera användbara och meningsfulla ord – men bara om bokstäverna är sammanställda i ”rätta vägen. Detsamma gäller DNA. Vissa nukleotider (basenheterna i DNA), vare sig det är adenin (A), tymin (T), cytosin (C) eller guanin (G), kan ordnas på ett specifikt sätt för att bilda en viss gen, som i sin tur kodar för ett specifikt protein.
Men ibland följer inte biologin ”planritningen” när bokstäver organiseras och genetiska mutationer uppstår. En genetisk mutation är en permanent förändring av genens nukleotidsekvens. Oftare är sådana genetiska mutationer fördelaktiga. – de möjliggör utveckling och producerar nya önskvärda egenskaper hos organismer.
Genetiska mutationer kan dock också vara problematiska om de resulterar i en sjukdom. Hos människor är genetiska störningar ofta livsbegränsande och otroligt knepiga att behandla.
Inte alla mutationer påverkar det resulterande proteinets funktion. Om du vill bygga en grundläggande förståelse för genomik i både hälsa och sjukdom är det viktigt att kunna skilja mellan olika typer av genetiska mutationer som kan uppstå. Här tittar vi på några av de mutationer som kan påträffas och vilken inverkan de har på genomet.
Obs! Om du är lite vilse här och behöver sammanfatta, kolla in våra andra artiklar som täcker några av de grundläggande principerna i genomik.

Vad är en missense-mutation?

En missense-mutation uppstår när det finns ett fel i DNA-koden och en av DNA-baspar byts till exempel A byts mot C.
Denna enda förändring innebär att DNA nu kodar för en annan aminosyra, känd som en substitution. Ibland har en förändring av aminosyran ingen effekt på resulterande protein funktion alls. Vid vissa tillfällen förbättrar förändringen av aminosyran faktiskt proteinets funktion, men i andra fall kan det i slutändan göra proteinet som ”felaktigt”.
En visuell skildring av en missensmutation.

Vad är en nonsens mutation?

Liksom en missensmutation innebär en nonsensmutation också en enda förändring av DNA-basparet. I fallet med en nonsensmutation resulterar denna enda förändring i produktionen av ett stoppkodon, därigenom avsluta proteinsyntes för tidigt. Resultatet? Ett förkortat protein som kan fungera, men också kanske inte.

En visuell skildring av en nonsensmutation.
Vad är en insättningsmutation ?

En insättningsmutation innefattar tillsats av ett (eller flera) nukleotidbaspar i DNA-sekvensen. Införingsmutationer kan variera i storlek, allt från insättning av bara ett baspar i DNA. sekvens för införandet av en sektion av en kromosom i en annan kromosom. Slutresultatet är en potentiellt felaktig ktioneringsprotein.
En visuell skildring av en insättningsmutation.

Vad är en raderingsmutation?

Som titeln antyder, sker en raderingsmutation när det finns en bit DNA bort från sekvensen. Storleken på DNA som tas bort kan variera i längd, från ett enda baspar till en hel gen eller flera gener i följd. Avlägsnandet av DNA kan återigen äventyra funktionen för det kodade proteinet.
En visuell skildring av en raderingsmutation.

Vad är en ramskiftmutation?

En frameshift-mutation uppträder när ovannämnda ”addition” eller ”radering” -mutationer resulterar i en förändring av genens läsram, som inkluderar grupper om tre baser som kodar för en aminosyra. Förändringen i läsramen förändrar grupperingen av baserna och ändrar därefter aminosyrorna som kodas. Ofta är det kodade proteinet icke-funktionellt.

En visuell bild av en ramskiftmutation.

Vad är en dupliceringsmutation?

I fallet med en dupliceringsmutation kopieras en bit DNA (onormalt). Detta kan hända en eller flera gånger och kan därför påverka funktionaliteten hos det kodade proteinet.
En visuell skildring av en dupliceringsmutation.

Sammanfattningstabell för mutationer