En 33-årig G1 presenterar för en anatomisk undersökning av fostret vid 20 veckors 2-dagars graviditet. En ensidig koroid plexus cysta noteras; inga andra sonografiska markörer för aneuploidi eller strukturella missbildningar identifieras.
Vad är isolerade choroid plexuscyster och hur vanliga är de?
En choroid plexus cyste är en liten vätskefylld struktur inom koroid av laterala ventriklar i fostrets hjärna. Sonografiskt uppträder koroidplexuscyster som ekolucenta cyster i den ekogena koroid (figur 1). Choroid plexus-cyster kan vara enkla eller multipla, ensidiga eller bilaterala och är oftast mindre än 1 cm i diameter. Choroid plexus cystor identifieras i cirka 1% till 2% av fostren under andra trimestern och de förekommer lika mycket hos manliga och kvinnliga foster.1
Vilka är de viktigaste kliniska konsekvenserna av en isolerad choroid plexus cyst? / h3>
När en choroid plexus-cysta identifieras bör förekomsten av strukturella missbildningar och andra sonografiska markörer för aneuploidi bedömas med en detaljerad anatomisk undersökning av fostret utförd av en erfaren leverantör. Detaljerad undersökning av fostrets hjärta (4-kammarsikt och utflödesvyer) och händer (för ”knäppning” eller annan onormal positionering) bör inkluderas, liksom fosterbiometri för bedömning av intrauterin tillväxtbegränsning. Om inga andra sonografiska avvikelser är närvarande anses choroid plexus-cysten vara isolerad.
En choroid plexus-cysta anses inte vara en strukturell eller funktionell hjärnavvikelse. De flesta choroid plexus-cyster isoleras och förekommer i annars lågrisk graviditeter.2 Den enda föreningen av viss betydelse mellan en isolerad koroid plexus-cysta och ett möjligt fostrets problem är med trisomi 18. Koroid plexus-cyster förekommer hos 30% till 50% av foster med trisomi 18. Trisomi 18 kännetecknas av stora strukturella abnormiteter och onormala sonografiska upptäckter.3 När ett foster påverkas av trisomi 18, är flera strukturella anomalier nästan alltid uppenbara, inklusive strukturella hjärtfel, knäppta händer, talipes deformitet i fötterna, gro med begränsning och polyhydramnios. När en strukturell anomali förekommer förutom koroid plexuscyster är sannolikheten för trisomi 18 37% .4
I frånvaro av associerade sonografiska avvikelser är sannolikheten för trisomi 18 extremt låg i annars låg- riskera graviditeter. Studier från 1990-talet rapporterade att risken för trisomi 18 med isolerade koroid plexuscyster var ungefär 1 av 200 till 1 av 400,5,6
Baserat på en metaanalys av 14 studier publicerade före 2000, Ghidini et al. föreslog användning av ett sammansatt (+) sannolikhetsförhållande på 7,09 (95% KI, 3,97-12,18) .4 En stor kohortstudie med en centrum (N = 1111 fall av isolerad koroid plexuscyst) publicerad 2008 rapporterade mycket lägre risk. 7 Med tanke på de avsevärda förbättringarna inom bildteknik och aneuploidiscreening de senaste åren tros nu risken för trisomi 18 i samband med isolerade choroid plexuscyster vara mycket lägre.
När en isolerad choroid plexus-cysta detekteras, hur skiljer rådgivning sig från kvinnor med en normal skärm jämfört med dem vars screening indikerar ökad risk?
Rådgivning till en kvinna efter prenatal identifiering av en foster choroid plexus cyste bör styras av närvaron eller frånvaron av andra sonografiska markörer eller strukturella avvikelser, resultat av mammas screening för risk för trisomi 18 (om det utförs), och moderns ålder (figur 2).
Hos kvinnor som screenar negativt för trisomi 18 (antingen screening i första eller andra trimestern) och hos vilka inga andra fostrets strukturella abnormiteter visualiseras med en detaljerad ultraljud, visar av en isolerad koroid plexus cysta kräver inte ytterligare genetisk testning. Vissa experter föreslår att det är onödigt för en läkare att diskutera ett sådant resultat med en patient eftersom det kan betraktas som en normal variant.8 Om det diskuteras kan patienten vara lugn över den extremt låga risken för trisomi 18.
Genetisk rådgivning bör erbjudas kvinnor vars screening (t.ex. serum eller kombinerat) indikerar en ökad risk för trisomi 18. Om serumscreening inte utfördes eller avböjdes kan den utföras vid denna tidpunkt. Rådgivning bör inkludera en diskussion om sambandet mellan choroid plexuscyster och trisomi 18, och diagnostisk testning bör erbjudas.9
Icke-invasiv prenatal testning kan vara ett rimligt alternativ för kvinnor som är oroliga för den procedurrelaterade risken av graviditetsförlust.10
Ultraljudsegenskaper hos koroid plexuscyster (storlek, komplexitet, lateralitet och uthållighet) bör inte användas för att ytterligare ändra risken eftersom dessa faktorer inte påverkar sannolikheten för trisomi signifikant 18. närvaron av en choroid plexus-cysta förändrar inte risken för trisomi 21, och upptäckten bör inte användas för att modifiera en patients risk för trisomi 21.11
Hur ska en kvinna med anisolerad koroid plexus cysta följas under graviditeten?
Mer än 90% av koroid plexus cyster löser sig, oftast efter 28 veckor. 12,13 Studier utvärderar neuroutvecklingsresultat hos euploida barn födda efter en prenatal diagnos av choroid plexuscyster har inte visat skillnader i neurokognitiv förmåga, motorisk funktion eller beteende. kliniskt användbar.
1. Landy HJ. Förening av fostrets kön i isolerade cystor för fosterkoroid plexus. J Ultraljud Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Andra-trimesters sonografi och trisomi 18: betydelsen av isolerade choroid plexuscyster efter en undersökning som inkluderar fosterhänderna. J Ultraljud Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Isolerade fosterhoroidplexuscyster: ultraljudens roll för att fastställa risken för trisomi 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Utvärdering av incidens och sannolikhetsförhållanden för kromosomavvikelser hos foster med vanliga missbildningar i centrala nervsystemet. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cyste och ekogen intrakardiell fokus hos kvinnor med låg risk för kromosomala anomalier. J Ultraljud Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG-praxisbulletin nr. 88, december 2007. Invasiv prenatal testning för aneuploidi. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Kommitténs yttrande nr. 545: icke-invasiv prenatal testning för fostrets aneuploidi. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Choroid plexus cystor i fostret: en godartad anatomisk variant eller patologisk enhet? Rapport om 41 fall och granskning av litteraturen. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Utvecklingsresultat hos barn som hade koroid plexus-cyster upptäcktes prenatalt. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs är biträdande klinisk professor vid avdelningen för maternell fetal medicin, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Detta yttrande har utvecklats av publikationskommittén för Society for Maternal-Fetal Medicine med hjälp av Karin M. Fuchs, MD, och godkändes av bolagets verkställande kommitté den 11 februari 2013. Varken Dr. Fuchs eller någon medlem av publikationskommittén (se listan över 2013-medlemmar på www.smfm.org ) har en intressekonflikt att avslöja med avseende på innehållet i denna artikel.
(Ansvarsfriskrivning: Läkemedelsutövningen fortsätter att utvecklas och individuella omständigheter kommer att variera. Kliniska metoder kan rimligen variera. Denna åsikt återspeglar information tillgänglig vid tidpunkten för godkännande för publicering och är inte utformad eller avsedd att upprätta en exklusiv standard för perinatal vård. Denna publikation förväntas inte återspegla åsikterna från alla medlemmar i Society for Maternal-Fetal Medicine.)
