Diffus hjärnstammgliom, även känd som diffus inneboende hjärnstammgliom (DIBG), är en term som används för att beskriva infiltrerande astrocytom, inte längre erkänd som en distinkt enhet i 2016 års uppdatering till WHO-klassificering av CNS-tumörer. Det omfattade en mängd olika tumörer, allt från WHO grad II till WHO grad IV tumörer. Med hjälp av tidigare klassificeringar stod de för 60-75% av alla hjärnstammens gliom.

Terminologi

Nyligen har det blivit uppenbart att en stor andel av dessa tumörer (särskilt diffusa inneboende pontingliom) har K27M-mutationer i histon-H3-genen H3F3A, eller mindre vanligt i de relaterade HIST1H3B-generna. Dessa mutationer delas av andra mittlinje-pediatriska tumörer (t.ex. talam- och ryggmärgen).

Från och med 2016 års uppdatering av WHO-klassificeringen av CNS-tumörer har dessa fått en distinkt och separat diagnos: diffust mittlinjegliom , H3 K27M – mutant.

Resten (dvs. diffusa tumörer i hjärnstammens gliom utan K27M-mutationer) klassificeras nu som icke-platsspecifika tumörer baserat på IDH-mutation och 1p19q-samradieringsstatus.

OBS: Återstoden av denna artikel är därför till stor del endast av historisk betydelse.

Epidemiologi

Dessa tumörer förekommer vanligtvis i barndomen (3 till 10 år) och utgör 10-15% av alla pediatriska hjärntumörer och 20-30% av pediatrisk bakre fossa tumörer.

Det finns en koppling till neurofibromatos typ I, som emellertid ger en bättre prognos med en mer oförskämd kurs.

Klinisk presentation

Vanligtvis patienter som har multipel kranialnerv pares, beroende på tumörens plats och tecken på förhöjt intrakraniellt tryck. Cerebellära tecken kan också framkallas inklusive ataxi, dysartri, nystagmus och sömnapné.

Patologi

Nyligen genomiskt arbete har avslöjat distinkta mutationer som finns i majoriteten av diffusa gliom i mittlinjen, särskilt diffus inneboende pontin gliom (DIPG). Dessa mutationer finns i histon H3F3A-genen (K27M-mutationer) eller mindre ofta HIST1H3B- och HIST2H3C-gener 5,6.

Från och med 2016 års uppdatering av WHO-klassificeringen av CNS-tumörer har diffus inneboende hjärnstammgliom (DIBG) tagits bort och diffust mittlinjegliom, H3 K27M – mutant har lagts till som en specifik enhet 6.

Radiografiska särdrag

Diffusa hjärnstammgliom finns i hela hjärnstammen:

• mesencephalic
• pontine: vanligast redovisar 60- 75% av alla fall
• medullär: minst vanlig plats

I diffusa inneboende pontin gliomas (DIPG) förstoras pons, med basilärartären förskjuten framåt mot clivus och potentiellt uppslukad. Golvet i den fjärde kammaren är platt (”platt golv i fjärde kammartecknet”) och obstruktiv hydrocephalus kan vara närvarande. Ibland är tumören exofytisk, antingen utåt i bascisternerna eller centralt i fjärde kammaren.

Vanligtvis är tumören homogen förbehandling, men i en minoritet av patienterna kan områden med nekros vara närvarande.

CT

Vanligtvis hypodens med liten, om någon, förbättring.

MR

• T1: minskad intensitet
• T2: heterogent ökad
• T1 C + (Gd): vanligtvis minimal (kan förbättra poststrålbehandling)
• DWI: vanligtvis normal, ibland milt begränsad

Behandling och prognos

På grund av den höga frekvensen av allvarliga komplikationer med biopsi har behandling historiskt påbörjats utan histologisk bekräftelse, men på grund av nyligen identifierad distinkta mutationer (se diffust mittlinje gliom H3 K27M – mutant) stereotaktisk biopsi utförs i vissa centra och kan bli rutin när terapier som är specifikt riktade mot dessa mutationer blir tillgängliga 5.

Strålbehandling är maj stannar behandlingen. Initialt svar kan vara falskt lugnande.

I den sporadiska formen är prognosen dålig med två års överlevnad endast 20% (medianöverlevnad mindre än 1 år). Detta skiljer sig dramatiskt från fokala hjärnstammgliom (t.ex. pilocytiska astrocytom och tektala gliom) som har en bra prognos.

Differentialdiagnos

Allmänna bilddifferentiella överväganden inkluderar:

• rombenscefalit
• akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM)
• neurofibromatos typ I (NF1)
• tuberös skleros (TS)
• osmotisk demyelinisering
• Langerhans cellhistiocytos
• hamartom

De bör också särskiljas från andra tumörer:

• medulloblastom
• ependymoma