ParathyroidEdit
Hiperparatiroidismul este prezent la ≥ 90% dintre pacienți. Hipercalcemia asimptomatică este cea mai frecventă manifestare: aproximativ 25% dintre pacienți au dovezi de nefrolitiază sau nefrocalcinoză. Spre deosebire de cazurile sporadice de hiperparatiroidism, hiperplazia difuză sau adenoamele multiple sunt mai frecvente decât adenoamele solitare.
PancreasEdit
Tumorile celulare ale insulelor pancreatice apar la 60-70% dintre pacienți. Tumorile sunt de obicei multicentrice. Apare frecvent adenoame multiple sau hiperplazie difuză a celulelor insulare; astfel de tumori pot apărea mai degrabă din intestinul subțire decât de pancreas. Aproximativ 30% dintre tumori sunt maligne și au metastaze locale sau la distanță. Tumorile cu celule insulare maligne datorate sindromului MEN 1 au adesea un curs mai benign decât tumorile cu celule insulare maligne care apar sporadic. Aproximativ 40% din tumorile cu celule insulare provin dintr-o celulă β, secretă insulină (insulinom) și pot provoca hipoglicemie în repaus. Tumorile cu celule β sunt mai frecvente la pacienții < cu vârsta de 40 de ani. Aproximativ 60% dintre tumorile cu celule insulare provin din elemente non-celulare β și tind să apară la pacienții cu > vârsta de 40 de ani. Tumorile non-β-celulare sunt oarecum mai susceptibile de a fi maligne.
Majoritatea tumorilor cu celule insulare secretă polipeptidă pancreatică, a cărei semnificație clinică este necunoscută. Gastrina este secretată de multe tumori non-β-celulare (creșterea secreției de gastrină la MEN 1 provine, de asemenea, adesea din duoden). Creșterea secreției de gastrină crește acidul gastric, care poate inactiva lipaza pancreatică, ducând la diaree și steatoree. Creșterea secreției de gastrină duce, de asemenea, la ulcere peptice la > 50% dintre pacienții MEN 1. De obicei, ulcerele sunt multiple sau atipice la locul lor și adesea sângerează, perforează sau se obstrucționează. Boala ulcerului peptic poate fi complicată și complicată. Dintre pacienții care prezintă sindrom Zollinger-Ellison, 20 până la 60% au MEN 1.
Se poate dezvolta o diaree secretorie severă și poate provoca depleția de lichide și electroliți cu tumori non-β-celulare. Acest complex, denumit diaree apoasă, hipokaliemie și sindromul aclorhidrie (VIPoma) a fost atribuit polipeptidei intestinale vasoactive, deși pot contribui și alți hormoni intestinali sau secretagogi (inclusiv prostaglandine). Hipersecreția de glucagon, somatostatină, cromogranină sau calcitonină, secreția ectopică de ACTH care duce la sindromul Cushing și hipersecreția hormonului de eliberare a somatotropinei (care provoacă acromegalie) apare uneori în tumorile non-β-celulare. Toate acestea sunt rare la bărbați 1. Tumorile pancreatice nefuncționale apar și la pacienții cu MEN 1 și pot fi cel mai frecvent tip de tumoră pancreatoduodenală la MEN 1. Dimensiunea tumorii nefuncționale se corelează cu riscul de metastază și deces.
PituitaryEdit
Tumorile hipofizare apar la 15 până la 42% dintre pacienții cu MEN 1. De la 25 la 90% sunt prolactinoame. Aproximativ 25% dintre tumorile hipofizare secretă hormon de creștere sau hormon de creștere și prolactină. Excesul de prolactină poate provoca galactoree și exces de creștere hormonul provoacă acromegalie care nu se distinge clinic de acromegalia care apare sporadic. Aproximativ 3% dintre tumori secretă ACTH, producând boala Cushing. Majoritatea restului sunt nefuncționale. Expansiunea locală a tumorii poate provoca tulburări vizuale, cefalee și hipopituitarism. Tumorile hipofizare la pacienții cu MEN 1 par a fi mai mari și se comportă mai agresiv decât tumorile pituitare sporadice.
Alte manifestări Modificați
Adenoamele și hiperplazia adenomatoasă a glandelor tiroide și suprarenale apar ocazional la pacienții MEN 1. Secreția hormonală este rareori modificată ca urmare, iar semnificația acestor anomalii este incertă. Tumorile carcinoide, în special cele derivate din foregut embriologic, apar în cazuri izolate. Pot apărea, de asemenea, multiple lipoame subcutanate și viscerale, angiofibroame și colagenome.
