În alfabet, diferite litere pot fi combinate pentru a produce cuvinte utile și semnificative – dar numai dacă literele sunt puse împreună în „drumul corect. Același lucru este valabil și pentru ADN. Anumite nucleotide (unitățile de bază ale ADN-ului), fie că este vorba de adenină (A), timină (T), citozină (C) sau guanină (G), pot fi aranjate într-un mod specific pentru a forma o anumită genă, care, la rândul său, codifică o proteină specifică.
Dar uneori biologia nu se ține de „planul plan” atunci când se organizează literele și apar mutații genetice. O mutație genetică este o schimbare permanentă a secvenței nucleotidice a unei gene. De cele mai multe ori, astfel de mutații genetice sunt avantajoase. – permit evoluția și produc noi trăsături de dorit în organisme.
Cu toate acestea, mutațiile genetice pot fi, de asemenea, problematice dacă duc la o boală. La om, tulburările genetice sunt de multe ori limitative pentru viață și incredibil de dificil de tratat.
Nu toate mutațiile au impact asupra funcției proteinei rezultate. Dacă doriți să construiți o înțelegere fundamentală a genomicii atât în sănătate, cât și în boală, este important să puteți distinge între diferitele tipuri de mutații genetice care pot apărea. Aici, aruncăm o privire la unele dintre mutațiile care pot fi întâlnite și la impactul pe care îl au asupra genomului.
Notă: Dacă sunteți puțin pierdut aici și trebuie să recapitulăm, consultați celelalte articole care acoperă unele a principiilor de bază în genomică.

Ce este o mutație fără sens?

O mutație cu sens apare atunci când există o greșeală în codul ADN și una dintre Perechile de baze ADN sunt schimbate, de exemplu, A este schimbat cu C.
Această singură modificare înseamnă că ADN-ul codifică acum un aminoacid diferit, cunoscut sub numele de substituție. Uneori, o modificare a aminoacidului nu are niciun efect asupra funcția proteinei rezultată. În unele ocazii, modificarea aminoacizilor îmbunătățește de fapt funcția proteinei, dar în alte cazuri poate să-i facă în cele din urmă proteina „defectă”.
O descriere vizuală a unei mutații fără sens.

Ce este o prostie mutație?

La fel ca o mutație fără sens, o mutație fără sens implică, de asemenea, o singură modificare a perechii de baze ADN. Cu toate acestea, în cazul unei mutații fără sens, această singură modificare are ca rezultat producerea unui codon stop, prin aceasta se termină prematur sinteza proteinelor. Rezultatul? O proteină scurtată care poate funcționa, dar și nu.

O descriere vizuală a unei mutații fără sens.
Ce este o mutație de inserție ?

O mutație de inserție implică adăugarea uneia (sau mai multor) perechi de baze nucleotidice în secvența ADN. Mutațiile de inserție pot varia ca dimensiune, variind de la inserarea unei singure perechi de baze în ADN secvență la inserarea unei secțiuni a unui cromozom într-un alt cromozom. Rezultatul final este un potențial defect proteina de ctionare.
O descriere vizuală a unei mutații de inserție.

Ce este o mutație de deleție?

După cum sugerează titlul, o mutație de deleție apare atunci când există o bucată de ADN eliminat din secvență. Dimensiunea ADN-ului care este îndepărtat poate varia în lungime, de la o singură pereche de baze la o întreagă genă sau mai multe gene consecutive. Îndepărtarea ADN-ului poate compromite din nou funcția proteinei codificate.
O descriere vizuală a unei mutații de deleție.

Ce este o mutație framehift?

O mutație de schimbare a cadrelor are loc atunci când mutațiile menționate mai sus prin „adăugare” sau „ștergere” au ca rezultat o modificare a cadrului de citire a genei, care include grupuri de trei baze care codifică un aminoacid. Modificarea cadrului de citire modifică gruparea bazele și ulterior modifică aminoacizii codificați. Adesea, proteina codificată este nefuncțională.

O descriere vizuală a unei mutații framehift.

Ce este o mutație de duplicare?

În cazul unei mutații de duplicare, o bucată de ADN este copiată (anormal). Acest lucru se poate întâmpla o dată sau de mai multe ori și, prin urmare, poate avea impact funcționalitatea proteinei codificate.
O descriere vizuală a unei mutații de duplicare.

Tabel rezumativ mutații