pediatrul austriac Andreas Rett a recunoscut mai întâi sindromul care mai târziu îi va purta numele la mijlocul anilor 1960. Prima descriere în limba engleză, publicată în 1983, detaliază un „sindrom progresiv de autism” și alte trăsături la 35 de fete.

Sindromul Rett apare de obicei din mutațiile genei MECP2 de pe cromozomul X. Copiii care au aceasta – practic toate fetele – se retrag, dezvoltă mișcări repetitive ale mâinilor și deseori își pierd capacitatea de a vorbi și de a merge. Mutațiile sunt de obicei fatale la băieți la scurt timp după naștere, dar câțiva supraviețuitori au mutații ușoare sau forme atipice ale sindromului.

Modelele de șoareci ale sindromului Rett oferă informații despre celulele creierului și circuitele care pot fi implicate în sindrom, precum și în autism. Studiile despre Rett pot indica chiar tratamente cu autism.

Ce au în comun sindromul Rett și autismul?

Destul de mult. La fel ca autismul, sindromul Rett nu este evident la naștere; în ambele condiții, o perioadă de dezvoltare aparent tipică precede apariția semnelor timpurii.

Aceste semne, precum și calendarul lor, sunt similare atât pentru co nditii. Între vârstele de 6 și 18 luni, copiii cu sindrom Rett se retrag din interacțiunea socială și își pierd capacitatea de a vorbi. La aceeași vârstă la copiii cu autism, părinții și îngrijitorii pot observa o lipsă de interes social, precum și probleme de comunicare.

Regresia, pierderea abilităților dobândite anterior, este un semn distinctiv al sindromului Rett. Cel puțin unul din cinci copii cu autism are, de asemenea, o regresie. Regresia are loc aproximativ în același timp în ambele condiții și implică tendințe similare: pierderea limbajului și a abilităților sociale.

Comportamentele repetitive sunt frecvente și în ambele condiții. În sindromul Rett, mișcările repetitive ale mâinilor – de obicei strângând mâinile sau atingând mâinile la gură – sunt adesea atât de frecvente încât împiedică copiii să își folosească mâinile într-un mod intenționat. Comportamentele repetitive asociate cu autismul sunt mai variate și pot include învârtirea, legănarea corpului și șlefuirea dinților. Persoanele cu autism prezintă deseori forme cognitive ale acestor comportamente: rutine, ritualuri sau o concentrare intensă asupra unui interes specific.

Alte caracteristici, cum ar fi anxietatea și convulsiile, sunt, de asemenea, frecvente în ambele condiții.

Există diferențe între cele două condiții?

Da, iar unele sunt semnificative. De exemplu, comportamentul social atipic este o caracteristică definitorie a autismului. Dar la persoanele cu sindrom Rett, pierderea interesului social este adesea temporară: în timp, multe fete cu sindrom Rett devin din nou angajate social. Și întrucât multe persoane cu autism evită contactul cu ochii, cei cu sindrom Rett învață adesea să folosească mișcările ochilor pentru a-și comunica dorințele. . Persoanele cu autism pot avea o coordonare slabă sau un mers incomod. Dar multe fete cu sindrom Rett nu pot merge și, pe măsură ce îmbătrânesc, pot dezvolta rigiditate sau tremurături.

Sindromul Rett implică, de asemenea, probleme cu sistemul nervos autonom care pot duce la anomalii fatale ale respirației, o problemă nu se vede la persoanele cu autism.

Ce ne pot spune studiile despre sindromul Rett despre autism?

Oamenii de știință investighează modul în care se desfășoară regresia în sindromul Rett în speranța unei mai bune înțelegeri a regresiei în autism. O problemă este că modelele de șoarece Rett nu arată pierderea abilităților de coordonare motorie și comunicare observate la persoanele cu sindrom.

Unii cercetători manipulează MECP2 în anumite celule sau regiuni ale creierului șoarecelui pentru a identifica sursa. a trăsăturilor sindromului Rett. Ștergerea genei numai în neuronii inhibitori, care diminuează semnalizarea creierului, poate produce majoritatea trăsăturilor sindromului, inclusiv deficite sociale și probleme motorii. Deci, molecula de semnalizare a acidului gamma-aminobutiric, care este eliberat din neuronii inhibitori, este probabil să fie importantă în sindromul Rett, așa cum este și în autism.

Șoarecii lipsiți de MECP2 în anumite tipuri de neuroni inhibitori sau în neuronii excitatori au alte combinații de trăsături Rett. Ștergerea genelor din anumite tipuri de celule sau regiuni ale creierului ar putea ajuta cercetătorii să determine cum apar caracteristicile autismului în creier.

Ce mai știu cercetătorii despre gena sindromului Rett?

MECP2 reglează expresie a altor mii de gene. Studierea funcției sale ar putea ajuta oamenii de știință să înțeleagă alte gene ale autismului, cum ar fi CHD8, care sunt „regulatori principali” ai expresiei genelor. MECP2 reglează, de asemenea, expresia unui număr mare de gene neobișnuit de lungi, dintre care se știe că sunt implicate în autism.

Cel puțin o duzină de alte gene controlate de MECP2 au fost implicate și în autism. Aceste gene includ FOXP1, GABRA3 și TBR1 și pot oferi indicii asupra căilor moleculare implicate în autism.

Ar putea studiile sindromului Rett să conducă la tratamente cu autism?

Oamenii de știință își propun să trateze sindromul Rett folosind medicamente pentru a contracara efectele absenței MECP2 asupra neuronilor sau cu abordări de terapie genică care se normalizează nivelurile creierului ale proteinelor.

Este puțin probabil ca manipularea MECP2 să ajute persoanele cu alte forme de autism. Dar identificarea circuitelor cerebrale comune ambelor condiții ar putea indica tratamente, cum ar fi stimularea creierului profund, care vizează circuitele.