Glioamele difuze ale trunchiului cerebral, cunoscute și sub numele de gliom difuz intrinsec al trunchiului cerebral (DIBG), este un termen folosit pentru a descrie astrocitoamele infiltrante, care nu mai sunt recunoscute ca entități distincte în actualizarea din 2016 a Clasificarea OMS a tumorilor SNC. A cuprins o varietate de tumori, variind de la OMS gradul II până la OMS gradul IV tumori. Folosind clasificări anterioare, aceștia au reprezentat 60-75% din toate gliomele trunchiului cerebral.

Terminologie

Recent, a devenit evident că o proporție mare dintre aceste tumori (în special glioamele pontine intrinseci difuze) adăpostesc mutații K27M în gena histonei H3 H3F3A sau mai puțin frecvent în genele HIST1H3B înrudite. Aceste mutații sunt împărtășite de alte tumori pediatrice din linia mediană (de exemplu, talamică și măduva spinării).

Începând cu actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC, acestea au primit un diagnostic distinct și separat: gliom difuz din linia mediană , H3 K27M – mutant.

Restul (adică tumorile difuze ale glioamelor trunchiului cerebral fără mutații K27M) sunt acum clasificate ca tumori nespecifice, pe baza mutației IDH și a stării de co-deleție 1p19q.

NOTĂ: Restul acestui articol are, prin urmare, o mare relevanță numai istorică.

Epidemiologie

Aceste tumori prezente în mod obișnuit în copilărie (vârsta cuprinsă între 3 și 10 ani) și reprezintă 10-15% din toate tumorile cerebrale pediatrice și 20-30% din fosa posterioară pediatrică tumori.

Există o asociere cu neurofibromatoza de tip I, care totuși are un prognostic mai bun cu un curs mai indolent.

Prezentare clinică

De obicei pacienții prezenți cu paralizii multiple ale nervului cranian, în funcție de localizarea tumorii, și semne de creștere a presiunii intracraniene. Semnele cerebeloase pot fi, de asemenea, provocate, incluzând ataxie, disartrie, nistagmus și apnee în somn. glioame pontine (DIPG). Aceste mutații se află în gena histonei H3F3A (mutații K27M) sau mai puțin frecvent în genele HIST1H3B și HIST2H3C 5,6.

Începând cu actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC, gliomul difuz intrinsec al trunchiului cerebral (DIBG) a fost eliminat și gliomul difuz al liniei medii, mutantul H3 K27M a fost adăugat ca entitate specifică 6. p>

Caracteristici radiografice

Glioamele difuze ale trunchiului cerebral pot fi găsite în tot trunchiul cerebral:

• mezencefalic
• pontin: cel mai frecvent reprezentând 60- 75% din toate cazurile
• medular: localizare mai puțin frecventă

În glioamele pontine intrinseci difuze (DIPG) pons este mărit, cu artera bazilară deplasată anterior împotriva clivului și potențial înghițit. Podeaua celui de-al patrulea ventricul este aplatizată („podeaua plană a celui de-al patrulea semn ventricular”) și poate fi prezentă hidrocefalie obstructivă. Ocazional, tumoarea este exofită, fie spre exterior în cisternele bazale, fie central în ventriculul 4.

De obicei, tumoarea este pre-tratament omogen, totuși la o minoritate de pacienți pot fi prezente zone de necroză.

CT

De obicei, hipodens, cu puțină îmbunătățire, dacă există,

RMN

• T1: intensitate scăzută
• T2: crescut eterogen
• T1 C + (Gd): de obicei minim (poate spori după radioterapie)
• DWI: de obicei normal, ocazional ușor restricționat

Tratamentul și prognosticul

Datorită ratei ridicate a complicațiilor severe cu tratamentul cu biopsie a fost început istoric fără confirmare histologică, deși datorită identificării recente a mutațiilor distincte (vezi gliomul difuz liniei medii H3 K27M – mutant) biopsia stereotactică se efectuează în unele centre și poate deveni de rutină atunci când devin disponibile terapii vizate în mod specific pentru aceste mutații 5.

Radioterapia este mai nstay de tratament. Răspunsul inițial poate fi fals liniștitor.

În forma sporadică, prognosticul este slab, supraviețuirea la 2 ani fiind de doar 20% (supraviețuirea mediană mai mică de 1 an). Acest lucru este dramatic diferit de glioamele focale ale trunchiului cerebral (de exemplu, astrocitoamele pilocitice și glioamele tectale) care au un prognostic bun.

Diagnostic diferențial

Considerațiile generale privind imagistica diferențială includ:

• rombencefalita
• encefalomielita acută demielinizantă (ADEM)
• neurofibromatoza tip I (NF1)
• scleroza tuberoasă (TS)
• demielinizare osmotică
• histiocitoza celulelor Langerhans
• hamartom

De asemenea, ar trebui să se distingă de alte tumori:

• meduloblastom
• ependimom