Un G1 în vârstă de 33 de ani prezintă pentru o anchetă anatomică fetală la 20 de săptămâni de 2 zile de gestație. Se remarcă un chist unilateral al plexului coroidian; nu sunt identificați alți markeri sonografici ai aneuploidiei sau malformațiilor structurale.

Ce sunt chisturile izolate ale plexului coroid și cât de comune sunt acestea?

Un chist plex coroid este o structură mică umplută cu lichid coroida ventriculilor laterali ai creierului fetal. Sonografic, chisturile plexului coroidic apar ca chisturi ecolucente în coroida ecogenică (Figura 1). Chisturile plexului coroidian pot fi simple sau multiple, unilaterale sau bilaterale și, cel mai adesea, au mai puțin de 1 cm în diametru. Chisturile plexului coroidian sunt identificate la aproximativ 1% până la 2% dintre fetuși în al doilea trimestru și apar în mod egal la fetusii masculi și feminini.1

Care sunt implicațiile clinice majore ale unui chist plexoidic coroidic izolat?

Când este identificat un chist plexus coroidian, prezența malformațiilor structurale și a altor markeri sonografici ai aneuploidiei ar trebui evaluată printr-un sondaj anatomic fetal detaliat efectuat de un furnizor cu experiență. Trebuie incluse examinarea detaliată a inimii fetale (vedere cu 4 camere și vedere a tractului de ieșire) și a mâinilor (pentru „strângere” sau alte poziționări anormale), precum și biometria fetală pentru evaluarea restricției de creștere intrauterină. Dacă nu există alte anomalii sonografice în prezent, chistul plexului coroid este considerat izolat.

Un chist plex coroid nu este considerat o anomalie structurală sau funcțională a creierului. Majoritatea chisturilor plex coroidiene sunt izolate și apar în sarcinile cu risc scăzut.2. Singura asociere de o oarecare semnificație între un chist izolat al plexului coroidian și o posibilă problemă fetală este cu trisomia 18. Chisturile plexului coroidian sunt prezente la 30% până la 50% dintre fetușii cu trisomie 18. Trisomia 18 se caracterizează prin anomalii structurale majore și constatări sonografice anormale.3 Când un făt este afectat de trisomia 18, mai multe anomalii structurale sunt aproape întotdeauna evidente, incluzând defecte structurale ale inimii, mâinile încleștate, deformarea talipe a picioarelor, gro cu restricție și polihidramnios. Atunci când o anomalie structurală este prezentă în plus față de chisturile plexului coroidian, probabilitatea trisomiei 18 este de 37% .4

În absența anomaliilor sonografice asociate, probabilitatea trisomiei 18 este extrem de scăzută în alte cazuri riscați sarcinile. Studiile din anii 1990 au raportat că riscul trisomiei 18 cu chisturi izolate ale plexului coroidian a fost de aproximativ 1 din 200 până la 1 din 400,5,6

Pe baza unei meta-analize a 14 studii publicate înainte de 2000, Ghidini și colab. utilizarea sugerată a unui raport de probabilitate compozit (+) de 7,09 (IÎ 95%, 3,97-12,18) .4 Un studiu de cohortă mare, cu un singur centru (N = 1111 cazuri de chist plex coroidian izolat) publicat în 2008 a raportat un risc mult mai mic. 7 Având în vedere îmbunătățirile considerabile ale tehnologiei imagistice și ale screening-ului aneuploidiei din ultimii ani, riscul de trisomie 18 în cadrul chisturilor izolate ale plexului coroidian este acum considerat a fi mult mai mic.

Când este detectat un chist izolat al plexului coroidian, în ce fel este diferită consilierea femeilor cu un ecran normal față de cele ale căror screening indică un risc crescut?

Consilierea unei femei după identificarea prenatală a unui chist plex coroidian fetal ar trebui să fie ghidată de prezența sau absența altor markeri sonografici sau anomalii structurale, rezultatele screeningului matern pentru riscul de trisomie 18 (dacă se efectuează), și vârsta maternă (Figura 2).

La femeile cu screening negativ pentru trisomia 18 (fie screening în primul trimestru, fie în al doilea trimestru) și la care nu se vizualizează alte anomalii structurale fetale pe o ecografie detaliată, constatarea a unui chist izolat al plexului coroid nu necesită teste genetice suplimentare. Unii experți sugerează că nu este necesar ca un medic să discute o astfel de constatare cu un pacient, deoarece poate fi considerată o variantă normală.8 Dacă se discută, pacientul poate fi liniștit cu privire la riscul extrem de scăzut de trisomie 18.

Consilierea genetică ar trebui oferită femeilor al căror screening (de exemplu, ser sau combinat) indică un risc crescut de trisomie 18. Dacă screening-ul seric nu a fost efectuat sau a fost refuzat, acesta poate fi efectuat în acest moment. Consilierea ar trebui să includă o discuție a asocierii dintre chisturile plexului coroid și trisomia 18, iar testarea diagnosticului ar trebui oferită.9

Testarea prenatală neinvazivă poate fi o opțiune rezonabilă pentru femeile care sunt îngrijorate de riscul legat de procedură. de pierdere a sarcinii.10

Caracteristicile ultrasunete ale chisturilor plexului coroidian (dimensiunea, complexitatea, lateralitatea și persistența) nu ar trebui utilizate pentru a modifica în continuare riscul, deoarece acești factori nu au un impact semnificativ asupra probabilității de trisomie 18. prezența unui chist al plexului coroid nu modifică riscul de trisomie 21, iar constatarea nu ar trebui utilizată pentru a modifica riscul de trisomie 21 al unui pacient.11

Cum ar trebui să fie urmărită o femeie cu chist plex coroidal anizolat pe tot parcursul sarcinii?

Mai mult de 90% din chisturile plex coroidiene se rezolvă, cel mai adesea până la 28 de săptămâni.12,13 Studii de evaluare rezultatele neurodezvoltării la copiii euploidi născuți după un diagnostic prenatal de chisturi ale plexului coroid nu au arătat diferențe în capacitatea neurocognitivă, funcția motorie sau comportament.14-16

Prin urmare, nici ecografiile prenatale în serie, nici evaluarea post-natală nu sunt util din punct de vedere clinic.

1. Landy HJ. Asocierea sexului fătului în chisturi izolate ale plexului coroidian fetal. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Sonografia trimestrului II și trisomia 18: semnificația chisturilor izolate ale plexului coroidian după o examinare care include mâinile fetale. J Ultrasunete Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Chisturi izolate ale plexului coroidian fetal: rolul ultrasonografiei în stabilirea riscului de trisomie 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Evaluarea raporturilor de incidență și probabilitate pentru anomalii cromozomiale la fături cu malformații frecvente ale sistemului nervos central. Sunt J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Chistul plexului coroidian și focalizarea intracardică ecogenică la femeile cu risc scăzut de anomalii cromozomiale. J Ultrasunete Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Buletinul de practică ACOG nr. 88, decembrie 2007. Testarea prenatală invazivă pentru aneuploidie. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10. Colegiul american de obstetricieni și ginecologi Comitetul de genetică. Avizul comitetului nr. 545: testare prenatală neinvazivă pentru aneuploidie fetală. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Chisturile plexului coroidian la făt: o variantă anatomică benignă sau o entitate patologică? Raportul a 41 de cazuri și revizuirea literaturii. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Rezultatul dezvoltării copiilor care au avut chisturi ale plexului coroidal detectate prenatal. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs este profesor asistent clinic în Divizia de Medicină Materno-Fetală, Columbia University Medical Center, New York, New York.

Această opinie a fost elaborată de Comitetul pentru Publicații al Societății de Medicină Materno-Fetală cu asistența Karin M. Fuchs, MD, și a fost aprobată de Comitetul Executiv al Societății la 11 februarie 2013. Nici dr. Fuchs, nici vreun membru al Comitetului pentru publicații (a se vedea lista membrilor 2013 pe www.smfm.org ) are un conflict de interese de dezvăluit în ceea ce privește conținutul acestui articol.

(Declinare de responsabilitate: practica medicinii continuă să evolueze și circumstanțele individuale vor varia. Practici clinice pot varia în mod rezonabil. Această opinie reflectă informații disponibilă în momentul acceptării pentru publicare și nu este concepută și nici destinată să stabilească un standard exclusiv de îngrijire perinatală. Această publicație nu este de așteptat să reflecte opiniile tuturor membrilor Societății pentru Medicina Materno-Fetală.)