A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença hereditária que afeta o trato gastrointestinal. A FAP leva a centenas ou milhares de pólipos dentro do cólon ou reto.

(polipose hereditária do colo do útero, polipose familiar, síndrome de Gardner)

Sintomas de polipose adenomatosa familiar

Muitos pacientes com câncer colorretal não apresentam sintomas nos estágios iniciais da doença. Os sintomas podem não aparecer até que a doença esteja em um estágio avançado. O rastreamento colorretal de rotina e a compreensão dos fatores de risco são importantes.

Os sintomas do câncer colorretal são semelhantes aos sintomas de outras doenças do cólon. Se você tiver os seguintes sintomas, marque uma consulta com um gastroenterologista da Johns Hopkins, que pode diagnosticar com precisão sua condição.

• Sangrento fezes

• Diarréia inexplicada

• Um longo período de constipação

• Cólicas abdominais

• Diminuição do tamanho ou calibre das fezes

• Dor de gases, inchaço, plenitude

• Perda de peso inexplicável

• Letargia e vômitos

Anormalidades em outras áreas do corpo podem indicar a presença de FAP. Essas anormalidades incluem:

• Saliências ou protuberâncias nos ossos das pernas, braços, crânio e mandíbula

• Cistos da pele

• Dentes que não irrompem da gengiva quando deveriam

• Manchas semelhantes a sardas no revestimento interno dos olhos

Crianças consideradas em risco de desenvolver câncer colorretal devem ser testadas a partir dos 11 anos de idade. Esperar que os sintomas apareçam não é seguro, pois eles podem aparecer apenas quando a doença estiver avançada.

Diagnóstico familiar de polipose adenomatosa no Johns Hopkins

Testes genéticos estão disponíveis para FAP, bem como outras condições colorretais hereditárias. Um simples exame de sangue pode determinar se você tem a mutação genética que causa a doença em cerca de 80% das famílias com FAP.

Saiba mais sobre testes genéticos e diretrizes de exame e triagem para pessoas em risco de FAP.

Seu médico manterá um histórico médico detalhado sobre você, incluindo seu histórico médico pessoal e familiar. Ele fará um exame físico e poderá solicitar exames laboratoriais. Outros procedimentos de diagnóstico incluem:

• Exame retal digital

• Teste de sangue oculto nas fezes

• Sigmoidoscopia flexível

• Colonoscopia

• Enema de bário

Exame retal digital

Seu médico pode realizar um exame retal digital, um exame indolor da área retal. Seu médico insere um dedo com luva e lubrificado no reto para sentir suavemente qualquer anormalidade.

Teste de sangue oculto nas fezes

Este teste procura sangue oculto (escondido) nas fezes. Para este teste:

• Você recebe três pequenos cartões e coloca uma amostra em cada um de três movimentos intestinais consecutivos.

• Um pequeno quantidade de fezes é colocada em uma tira de teste especial.

• As fezes são analisadas para ver se há sangue.

Sigmoidoscopia flexível

A sigmoidoscopia flexível é um tipo de diagnóstico endoscópico. Um endoscópio é um tubo fino e flexível iluminado que o médico insere dentro de você para ver a área.
A sigmoidoscopia flexível examina o reto e cólon inferior. Durante o procedimento:

• Seu cólon deve estar livre de fezes para que o médico tenha uma boa visibilidade. As preparações podem incluir dieta líquida, enema e laxantes.

• Um sigmoidoscópio é inserido através do reto e no ânus e no intestino grosso.

• O médico verifica se há câncer ou pólipos presentes.

• Uma pinça de biópsia pode ser inserida através da endoscopia para remover uma pequena amostra de tecido para posterior análise.

• O procedimento pode causar algumas cólicas ou desconforto.

Colonoscopia

Uma colonoscopia é a melhor maneira de detectar pólipos ou câncer. A colonoscopia permite uma visualização mais aprofundada do intestino do que a sigmoidoscopia e determina se pólipos ou câncer estão presentes.

Durante uma colonoscopia:

• Seu cólon deve estar limpar as fezes para que seu médico tenha uma boa visibilidade. As preparações podem incluir dieta líquida, enema e laxantes.

• Você é sedado antes do procedimento.

• Um colonoscópio é inserido através do reto e no ânus e intestino grosso.

• O médico verifica se há câncer ou pólipos presentes.

• Uma pinça de biópsia pode ser inserida através do endoscópio para remover uma pequena amostra de tecido para análise posterior.

• Se houver um pólipo, ele pode ser removido através do colonoscópio.

• O procedimento pode causar algumas cólicas ou desconforto.

Enema de bário

Um enema de bário é um raio-X do reto e cólon. Antes do procedimento, você precisará limpar as fezes do cólon. As preparações podem incluir dieta líquida, enema ou laxante. Durante um enema de bário:

• Uma preparação de bário (material de contraste) é inserida através de um tubo retal.

• O bário delineia o dois pontos, destacando qualquer anormalidade.

• Um raio X é tirado.

• Seu médico pode ver todo o cólon e ver se pólipos ou câncer estiverem presentes.

Tratamento de polipose adenomatosa familiar no Johns Hopkins

Se pólipos forem encontrados durante o diagnóstico, a cirurgia colorretal será recomendada. Existem várias opções diferentes disponíveis e seu médico discutirá com você as opções de tratamento. Saiba mais sobre o tratamento da polipose adenomatosa familiar no Johns Hopkins.