No alfabeto, letras diferentes podem ser combinadas para produzir palavras úteis e significativas – mas apenas se as letras forem colocadas juntas no “Maneira correta. O mesmo vale para o DNA. Certos nucleotídeos (as unidades de base do DNA), seja adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G), podem ser arranjados de maneira específica para formar um determinado gene, que por sua vez, codifica uma proteína específica.
Mas às vezes a biologia não segue o “plano do projeto” ao organizar as letras e ocorrem mutações genéticas. Uma mutação genética é uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos de um gene. Na maioria das vezes, essas mutações genéticas são vantajosas – eles permitem a evolução e produzem novos traços desejáveis nos organismos.
No entanto, as mutações genéticas também podem ser problemáticas se resultarem em uma doença. Em humanos, os distúrbios genéticos costumam limitar a vida e são incrivelmente difíceis de tratar.
Não todas as mutações afetam a função da proteína resultante. Se você deseja desenvolver uma compreensão básica da genômica na saúde e na doença, é importante ser capaz de distinguir entre os diferentes tipos de mutações genéticas que podem ocorrer. Aqui, damos uma olhada em algumas das mutações que podem ser encontradas e o impacto que elas têm no genoma.
Observação: se você está um pouco perdido aqui e precisa recapitular, verifique nossos outros artigos que cobrem alguns dos princípios básicos da genômica.

O que é uma mutação missense?

Uma mutação missense ocorre quando há um erro no código do DNA e um dos Os pares de bases do DNA são alterados, por exemplo, A é trocado por C.
Essa única mudança significa que o DNA agora codifica para um aminoácido diferente, conhecido como substituição. Às vezes, uma mudança no aminoácido não tem efeito sobre o função da proteína resultante em tudo. Em algumas ocasiões, a alteração no aminoácido realmente aumenta a função da proteína, mas em outros casos pode, em última análise, tornar a proteína “defeituosa”.
Uma representação visual de uma mutação sem sentido.

O que é um absurdo mutação?

Como uma mutação sem sentido, uma mutação sem sentido também envolve uma única alteração no par de bases do DNA. No entanto, no caso de uma mutação sem sentido, essa única alteração resulta na produção de um códon de parada, encerrando assim a síntese de proteínas prematuramente. O resultado? Uma proteína encurtada que pode funcionar, mas também pode não funcionar.

Uma representação visual de uma mutação sem sentido.
O que é uma mutação de inserção ?

Uma mutação de inserção envolve a adição de um (ou mais) pares de bases de nucleotídeos na sequência de DNA. As mutações de inserção podem variar em tamanho, desde a inserção de apenas um par de bases no DNA sequência para a inserção de uma seção de um cromossomo em outro cromossomo. O resultado final é um mal funcionamento proteína de cionamento.
Uma representação visual de uma mutação de inserção.

O que é uma mutação de exclusão?

Como o título pode sugerir, uma mutação de exclusão ocorre quando há um pedaço de DNA removido da sequência. O tamanho do DNA removido pode variar em comprimento, desde um único par de bases até um gene inteiro ou vários genes consecutivos. A remoção do DNA pode, novamente, comprometer a função da proteína codificada.
Uma representação visual de uma mutação de deleção.

O que é uma mutação de frameshift?

Uma mutação de frameshift ocorre quando as mutações de “adição” ou “deleção” mencionadas acima resultam em uma mudança na estrutura de leitura do gene, que inclui grupos de três bases que codificam para um aminoácido. A mudança na estrutura de leitura altera o agrupamento de as bases e, posteriormente, altera os aminoácidos que são codificados. Freqüentemente, a proteína codificada não é funcional.

Uma representação visual de uma mutação frameshift.

O que é uma mutação de duplicação?

No caso de uma mutação de duplicação, um pedaço de DNA é (anormalmente) copiado. Isso pode acontecer uma ou várias vezes e, portanto, pode afetar a funcionalidade da proteína codificada.
Uma representação visual de uma mutação de duplicação.

Tabela de resumo de mutações