Gliomas difusos do tronco cerebral, também conhecidos como glioma difuso intrínseco do tronco cerebral (DIBG), é um termo usado para descrever astrocitomas infiltrantes, não mais reconhecidos como uma entidade distinta na atualização de 2016 do Classificação da OMS de tumores do SNC. Abrangia uma variedade de tumores, desde tumores de grau II da OMS até tumores de grau IV da OMS. Usando classificações anteriores, eles representaram 60-75% de todos os gliomas de tronco cerebral.

Terminologia

Recentemente, tornou-se evidente que uma grande proporção desses tumores (particularmente gliomas pontinos intrínsecos difusos) abrigam mutações K27M no gene da histona H3 H3F3A, ou menos comumente nos genes HIST1H3B relacionados. Essas mutações são compartilhadas por outros tumores pediátricos da linha média (por exemplo, talâmico e medula espinhal).

A partir da atualização de 2016 da classificação da OMS de tumores do SNC, eles receberam um diagnóstico distinto e separado: glioma difuso da linha média , Mutante H3 K27M.

O resto (ou seja, tumores difusos dos gliomas do tronco cerebral sem mutações K27M) agora são classificados como tumores não específicos de localização com base na mutação IDH e no status de co-deleção 1p19q.

NOTA: O restante deste artigo é, portanto, amplamente de relevância histórica apenas.

Epidemiologia

Esses tumores geralmente se apresentam na infância (3 a 10 anos de idade) e representam 10-15% de todos os tumores cerebrais pediátricos e 20-30% da fossa posterior pediátrica tumores.

Há uma associação com neurofibromatose tipo I, que, entretanto, carrega um melhor prognóstico com um curso mais indolente.

Apresentação clínica

Normalmente os pacientes apresentam paralisia de múltiplos nervos cranianos, dependendo da localização do tumor e sinais de pressão intracraniana elevada. Sinais cerebelares também podem ser induzidos, incluindo ataxia, disartria, nistagmo e apnéia do sono.

Patologia

Trabalhos genômicos recentes revelaram mutações distintas encontradas na maioria dos gliomas difusos da linha média, particularmente difusos intrínsecos gliomas pontinos (DIPG). Essas mutações estão no gene da histona H3F3A (mutações K27M) ou menos freqüentemente nos genes HIST1H3B e HIST2H3C 5,6.

A partir da atualização de 2016 da classificação da OMS de tumores do SNC, o glioma difuso intrínseco do tronco cerebral (DIBG) foi removido e o glioma difuso da linha média, mutante H3 K27M foi adicionado como uma entidade específica 6.

Características radiográficas

Gliomas difusos do tronco cerebral podem ser encontrados em todo o tronco cerebral:

• mesencefálico
• pontino: mais comum responsável por 60- 75% de todos os casos
• medular: localização menos comum

Em gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG), a ponte está aumentada, com a artéria basilar deslocada anteriormente contra o clivus e potencialmente engolfado. O assoalho do quarto ventrículo é achatado (“assoalho plano do sinal do quarto ventrículo”) e pode haver hidrocefalia obstrutiva. Ocasionalmente, o tumor é exofítico, quer externamente para as cisternas basais ou centralmente no 4o ventrículo.

Normalmente, o tumor é um pré-tratamento homogêneo, no entanto, em uma minoria de pacientes, áreas de necrose podem estar presentes.

CT

Normalmente hipodenso com pouco ou nenhum realce.

MRI

• T1: intensidade diminuída
• T2: aumentado heterogeneamente
• T1 C + (Gd): geralmente mínimo (pode melhorar pós-radioterapia)
• DWI: normalmente normal, ocasionalmente moderadamente restrito

Tratamento e prognóstico

Devido à alta taxa de complicações graves com biópsia, o tratamento foi historicamente iniciado sem confirmação histológica, embora devido à recente identificação de mutações distintas (ver glioma difuso da linha média H3 K27M-mutante) A biópsia estereotáxica está sendo realizada em alguns centros e pode se tornar rotina quando terapias direcionadas especificamente para essas mutações estiverem disponíveis. 5.

A radioterapia é o principal durante o tratamento. A resposta inicial pode ser falsamente tranquilizadora.

Na forma esporádica, o prognóstico é ruim, com a sobrevida de 2 anos sendo de apenas 20% (sobrevida média inferior a 1 ano). Isso é drasticamente diferente dos gliomas focais do tronco cerebral (por exemplo, astrocitomas pilocíticos e gliomas tectais), que carregam um bom prognóstico.

Diagnóstico diferencial

Considerações diferenciais gerais de imagem incluem:

• rombencefalite
• encefalomielite desmielinizante aguda (ADEM)
• neurofibromatose tipo I (NF1)
• esclerose tuberosa (ST)
• desmielinização osmótica
• histiocitose de células de Langerhans
• hamartoma

Eles também devem ser diferenciados de outros tumores:

• meduloblastoma
• ependimoma