Um G1 de 33 anos se apresenta para um levantamento anatômico fetal com 20 semanas e 2 dias de gestação. Um cisto do plexo coróide unilateral é observado; nenhum outro marcador ultrassonográfico de aneuploidia ou malformações estruturais foi identificado.

O que são cistos do plexo coróide isolados e quão comuns eles são?

Um cisto do plexo coróide é uma pequena estrutura cheia de líquido dentro a coróide dos ventrículos laterais do cérebro fetal. Sonograficamente, os cistos do plexo coróide aparecem como cistos ecolucentes dentro da coróide ecogênica (Figura 1). Os cistos do plexo coróide podem ser únicos ou múltiplos, unilaterais ou bilaterais e, na maioria das vezes, têm menos de 1 cm de diâmetro. Os cistos do plexo coróide são identificados em aproximadamente 1% a 2% dos fetos no segundo trimestre e ocorrem igualmente em fetos masculinos e femininos.1

Quais são as principais implicações clínicas de um cisto isolado do plexo coróide?

Quando um cisto do plexo coróide é identificado, a presença de malformações estruturais e outros marcadores ultrassonográficos de aneuploidia devem ser avaliados com um levantamento anatômico fetal detalhado realizado por um profissional experiente. O exame detalhado do coração fetal (visão de 4 câmaras e visão das vias de saída) e mãos (para “aperto” ou outro posicionamento anormal) deve ser incluído, bem como biometria fetal para avaliação da restrição de crescimento intrauterino. Se não houver outras anormalidades ultrassonográficas presente, o cisto do plexo coróide é considerado isolado.

Um cisto do plexo coróide não é considerado uma anormalidade cerebral estrutural ou funcional. A maioria dos cistos do plexo coróide são isolados e ocorrem em gestações de baixo risco.2 A única associação de alguma significância entre um cisto do plexo coróide isolado e um possível problema fetal é a trissomia 18. Os cistos do plexo coróide estão presentes em 30% a 50% dos fetos com trissomia 18. A trissomia 18 é caracterizada por grandes anormalidades estruturais e achados ultrassonográficos anormais.3 Quando um feto é afetado pela trissomia do cromossomo 18, várias anomalias estruturais são quase sempre evidentes, incluindo defeitos cardíacos estruturais, mãos fechadas, deformidade em talipes dos pés, sulco com restrição e polidrâmnio. Quando uma anomalia estrutural está presente além dos cistos do plexo coróide, a probabilidade de trissomia do 18 é de 37% .4

Na ausência de anormalidades ultrassonográficas associadas, a probabilidade de trissomia do 18 é extremamente baixa em caso de baixa risco de gravidez. Estudos da década de 1990 relataram que o risco de trissomia do cromossomo 18 com cistos isolados do plexo coróide era de aproximadamente 1 em 200 a 1 em 400.5,6

Com base em uma meta-análise de 14 estudos publicados antes de 2000, Ghidini et al sugeriu a utilização de uma razão de verossimilhança composta (+) de 7,09 (IC 95%, 3,97-12,18) .4 Um grande estudo de coorte de centro único (N = 1111 casos de cisto do plexo coróide isolado) publicado em 2008 relatou um risco muito menor. 7 Dadas as melhorias consideráveis na tecnologia de imagem e na triagem de aneuploidia nos últimos anos, acredita-se que o risco de trissomia do cromossomo 18 no quadro de cistos isolados do plexo coróide seja muito menor.

Quando um cisto isolado do plexo coróide é detectado, como o aconselhamento difere para mulheres com rastreamento normal e aquelas cujo rastreamento indica risco aumentado?

O aconselhamento para uma mulher após a identificação pré-natal de um cisto de plexo coróide fetal deve ser orientado pela presença ou ausência de outros marcadores ultrassonográficos ou anormalidades estruturais, resultados de triagem materna para risco de trissomia do cromossomo 18 (se realizada), e idade materna (Figura 2).

Em mulheres com triagem negativa para trissomia do cromossomo 18 (triagem no primeiro ou segundo trimestre) e nas quais nenhuma outra anormalidade estrutural fetal é visualizada em um ultrassom detalhado, o achado de um cisto do plexo coróide isolado não requer testes genéticos adicionais. Alguns especialistas sugerem que não é necessário que um médico discuta tal achado com um paciente, porque pode ser considerado uma variante normal.8 Se for discutido, o paciente pode ficar tranquilo sobre o risco extremamente baixo de trissomia do cromossomo 18.

Aconselhamento genético deve ser oferecido a mulheres cujo rastreio (por exemplo, soro ou combinado) indica um risco aumentado de trissomia 18. Se o rastreio sérico não foi realizado ou foi recusado, pode ser realizado neste momento. O aconselhamento deve incluir uma discussão sobre a associação entre cistos do plexo coróide e trissomia do cromossomo 18, e testes diagnósticos devem ser oferecidos.9

O teste pré-natal não invasivo pode ser uma opção razoável para mulheres que estão preocupadas com o risco relacionado ao procedimento de perda de gravidez.10

As características de ultrassom dos cistos do plexo coróide (tamanho, complexidade, lateralidade e persistência) não devem ser usadas para modificar ainda mais o risco, pois esses fatores não afetam significativamente a probabilidade de trissomia do cromossomo 18. O a presença de um cisto do plexo coróide não altera o risco de trissomia do cromossomo 21, e o achado não deve ser usado para modificar o risco do paciente de trissomia do cromossomo 21.11

Como uma mulher com cisto do plexo coróide isolado deve ser acompanhada durante a gravidez?

Mais de 90% dos cistos do plexo coróide se resolvem, na maioria das vezes após 28 semanas.12,13 Estudos avaliando os resultados do neurodesenvolvimento em crianças euplóides nascidas após um diagnóstico pré-natal de cistos do plexo coróide não mostraram diferenças na capacidade neurocognitiva, função motora ou comportamento.14-16

Portanto, nem ultrassons pré-natais seriados nem avaliação pós-natal são clinicamente útil.

1. Landy HJ. Associação do sexo do feto em cistos de plexo coróide fetal isolados. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Ultrassonografia no segundo trimestre e trissomia do cromossomo 18: a importância dos cistos do plexo coróide isolados após um exame que inclui as mãos fetais. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Cistos de plexo coróide fetal isolado: papel da ultrassonografia no estabelecimento do risco de trissomia do 18 Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Avaliação da incidência e razão de probabilidade de anormalidades cromossômicas em fetos com malformações comuns do sistema nervoso central. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Cisto do plexo coróide e foco intracardíaco ecogênico em mulheres com baixo risco de anomalias cromossômicas. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas. Boletim de prática ACOG nº 88, dezembro de 2007. Teste pré-natal invasivo para aneuploidia. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10. Comitê de Genética do American College of Obstetricians and Gynecologists. Parecer do Comitê nº. 545: teste pré-natal não invasivo para aneuploidia fetal. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Cistos do plexo coróide no feto: uma variante anatômica benigna ou entidade patológica? Relato de 41 casos e revisão da literatura. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Resultado do desenvolvimento de crianças que tiveram cistos do plexo coróide detectados no período pré-natal. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs é professor clínico assistente na Divisão de Medicina Materno-Fetal, Centro Médico da Universidade de Columbia, Nova York, Nova York.

Esta opinião foi desenvolvida pelo Comitê de Publicações da Sociedade de Medicina Materno-Fetal com a assistência de Karin M. Fuchs, MD, e foi aprovado pelo Comitê Executivo da Sociedade em 11 de fevereiro de 2013. Nem o Dr. Fuchs nem qualquer membro do Comitê de Publicações (veja a lista de membros de 2013 em www.smfm.org ) tem um conflito de interesses a divulgar no que diz respeito ao conteúdo deste artigo.

(Isenção de responsabilidade: a prática da medicina continua a evoluir e as circunstâncias individuais variam. As práticas clínicas podem variar razoavelmente. Esta opinião reflete informações disponível no momento da aceitação para publicação e não se destina nem se destina a estabelecer um padrão exclusivo de cuidado perinatal. Esta publicação não deve refletir as opiniões de todos os membros da Society for Maternal-Fetal Medicine. / p>