Zespół von Hippela-Lindaua jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się powstawaniem guzów i wypełnionych płynem worków (cyst) w wielu różnych częściach cielesny. Guzy mogą być nienowotworowe lub rakowe i najczęściej pojawiają się w młodym wieku dorosłym; jednak oznaki i objawy zespołu von Hippel-Lindau mogą występować przez całe życie.

Guzy zwane hemangioblastoma są charakterystyczne dla zespołu von Hippel-Lindau. Te narośla powstają z nowo powstałych naczyń krwionośnych. Chociaż są one zazwyczaj niezłośliwe, mogą powodować poważne lub zagrażające życiu komplikacje. Naczyniaki zarodkowe rozwijające się w mózgu i rdzeniu kręgowym mogą powodować bóle głowy, wymioty, osłabienie i utratę koordynacji mięśni (ataksja). Hemangioblastoma może również wystąpić w tkance wrażliwej na światło wyściełającej tylną część oka (siatkówka ). Guzy te, zwane również naczyniakami siatkówki, mogą powodować utratę wzroku.

U osób z zespołem von Hippel-Lindau często pojawiają się cysty w nerkach , trzustce i dróg rodnych. Są również narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju raka nerki zwanego rakiem jasnokomórkowym nerkowokomórkowym i rodzaju raka trzustki zwanego guzem neuroendokrynnym trzustki.

Zespół von Hippela-Lindaua jest związany z pewnym guz zwany guzem chromochłonnym, który najczęściej występuje w nadnerczach (małe gruczoły produkujące hormony zlokalizowane w górnej części każdej nerki). Pheochromocytoma zwykle nie jest rakiem. Mogą nie powodować żadnych objawów, ale w niektórych przypadkach są związane z bólami głowy, atakami paniki, nadmierną potliwością lub niebezpiecznie wysokim ciśnieniem krwi, które mogą nie reagować na leki. Pheochromocytoma są szczególnie niebezpieczne w okresach stresu lub urazów, na przykład podczas operacji, wypadku lub w czasie ciąży.

Około 10 procent osób z zespołem von Hippel-Lindau rozwija się guzami worka endolimfatycznego, które są niezłośliwe guzy ucha wewnętrznego . Te narośla mogą powodować utratę słuchu w jednym lub obu uszach, a także dzwonienie w uszach (szum w uszach) i problemy z równowagą. Bez leczenia guzy te mogą powodować nagłą i głęboką głuchotę.

Guzy niezłośliwe mogą również rozwijać się w wątrobie i płucach u osób z zespołem von Hippel-Lindau. Te guzy nie wydają się powodować żadnych oznak ani objawów.