Rozlane glejaki pnia mózgu, znane również jako rozlany glejak pnia mózgu (DIBG), to termin używany do opisania naciekających gwiaździaków, które nie są już rozpoznawane jako odrębna jednostka w aktualizacji 2016 r. Klasyfikacja guzów OUN według WHO. Obejmuje różne nowotwory, od guzów stopnia II według WHO do IV stopnia według WHO. Korzystając z poprzednich klasyfikacji, stanowili 60-75% wszystkich glejaków pnia mózgu.

Terminologia

Ostatnio okazało się, że duża część tych guzów (szczególnie rozlanych wewnętrznych glejaków mostu) niosą mutacje K27M w genie histonu H3 H3F3A lub rzadziej w pokrewnych genach HIST1H3B. Mutacje te są wspólne dla innych guzów linii środkowej u dzieci (np. Wzgórza i rdzenia kręgowego).

Od aktualizacji klasyfikacji WHO guzów OUN z 2016 r., Otrzymały one odrębną i odrębną diagnozę: rozlany glejak linii środkowej , Mutant H3 K27M.

Reszta (tj. rozlane guzy glejaków pnia mózgu bez mutacji K27M) są obecnie klasyfikowane jako guzy niespecyficzne dla lokalizacji na podstawie mutacji IDH i statusu współdelecji 1p19q.

UWAGA: Pozostała część tego artykułu ma zatem w dużej mierze jedynie znaczenie historyczne.

Epidemiologia

Guzy te zwykle występują w dzieciństwie (od 3 do 10 lat) i stanowią 10-15% wszystkich guzów mózgu u dzieci i 20-30% tylnego dołu u dzieci guzów.

Istnieje związek z neurofibromatozą typu I, która jednak niesie lepsze rokowanie z bardziej powolnym przebiegiem.

Obraz kliniczny

Zazwyczaj pacjenci mają mnogie porażenia nerwów czaszkowych, w zależności od umiejscowienia guza oraz objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Mogą również wystąpić objawy móżdżku, w tym ataksja, dyzartria, oczopląs i bezdech senny.

Patologia

Niedawne prace genomiczne ujawniły wyraźne mutacje występujące w większości rozlanych glejaków linii środkowej, szczególnie glejaki mostu (DIPG). Mutacje te występują w genie histonu H3F3A (mutacje K27M) lub rzadziej w genach HIST1H3B i HIST2H3C 5,6.

Od aktualizacji klasyfikacji WHO guzów OUN z 2016 r. usunięto rozlany glejak wewnętrzny pnia mózgu (DIBG), a rozlany glejak linii środkowej, mutant H3 K27M, został dodany jako specyficzna jednostka 6.

Cechy radiologiczne

Rozlane glejaki pnia mózgu można znaleźć w całym pniu mózgu:

• śródmózgowiowy
• pontynowy: najczęściej odpowiada za 60- 75% wszystkich przypadków
• rdzeniasty: najmniej częsta lokalizacja

W rozlanych glejakach śródpochodnych mostu (DIPG) most jest powiększony, z tętnicą podstawną przesuniętą do przodu w stosunku do clivus i potencjalnie pochłonięty. Dno czwartej komory jest spłaszczone („płaskie dno znaku czwartej komory”) i może występować obturacyjny wodogłowie. Czasami guz jest egzofityczny, albo na zewnątrz do cystern podstawnych, albo centralnie w 4. komorze.

Zwykle guz jest jednorodny przed leczeniem, jednak u mniejszości pacjentów mogą występować obszary martwicy.

TK

Zwykle hipodensywny z niewielkim, jeśli w ogóle, wzmocnieniem.

MRI

• T1: zmniejszona intensywność
• T2: niejednorodnie podwyższone
• T1 C + (Gd): zwykle minimalne (może poprawić po radioterapii)
• DWI: zwykle normalne, sporadycznie łagodnie ograniczone

Leczenie i rokowanie

Ze względu na wysoki odsetek poważnych powikłań związanych z biopsją w przeszłości rozpoczynano leczenie bez potwierdzenia histologicznego, chociaż z powodu niedawnej identyfikacji wyraźnych mutacji (patrz rozlany glejak linii środkowej H3 K27M – mutant) W niektórych ośrodkach wykonywana jest biopsja stereotaktyczna, która może stać się rutynowa, gdy dostępne będą terapie specjalnie ukierunkowane na te mutacje 5.

Radioterapia to podstawa utrzymanie leczenia. Początkowa odpowiedź może być fałszywie uspokajająca.

W postaci sporadycznej rokowanie jest złe, a 2-letnie przeżycie wynosi tylko 20% (mediana przeżycia poniżej 1 roku). Różni się to radykalnie od ogniskowych glejaków pnia mózgu (np. Gwiaździaki pilocytarne i glejaki osłonki), które niosą dobre rokowanie.

Diagnostyka różnicowa

Ogólne kwestie związane z różnicowaniem w obrazowaniu obejmują:

• rombencephalitis
• ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
• neurofibromatoza typu I (NF1)
• stwardnienie guzowate (TS)
• demielinizacja osmotyczna
• Histiocytoza z komórek Langerhansa
• hamartoma

Należy je również odróżnić od innych nowotworów:

• medulloblastoma
• wyściółczaka