PRZEGLĄD: Co każdy lekarz powinien wiedzieć

• U dzieci najczęstszymi objawami niedoboru witaminy C są: bóle mięśniowo-szkieletowe, wybroczyny / zasinienia i krwawienie z dziąseł (ryc. 1).

• Inne objawy to łysienie, zanik mięśni, słabe gojenie się ran i charakterystyczne włoski jak korkociąg.

Rycina 1.

Tło

Szkorbut to rzadkie, ale wciąż spotykane schorzenie, które opisywano u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi lub behawioralnymi (np. autyzmem), które spożywają ograniczoną dietę z niedoborem witaminy C lub cierpią na poważne zaniedbania. Witamina C jest kofaktorem w syntezie kolagenu. Upośledzenie biosyntezy kolagenu jest odpowiedzialne za objawy obejmujące skórę, naczynia krwionośne, kości i dziąsła.

Jaka inna choroba / stan ma niektóre z tych objawów?

Zwykle nie bierze się pod uwagę szkorbutu przy pierwszej prezentacji z powodu jej rzadkiej prezentacji. Krwawienie i niedokrwistość mogą początkowo prowadzić do podejrzenia zaburzeń krzepnięcia (np. Immunologicznej plamicy małopłytkowej lub koagulopatii), chociaż liczba płytek krwi i profil krzepnięcia są zazwyczaj prawidłowe. Krwawienie i ból kości mogą prowadzić do rozważenia nowotworów złośliwych, takich jak białaczka lub nerwiak zarodkowy. Ból mięśniowo-szkieletowy może również prowadzić do przewlekłego zapalenia stawów, ale nasilenie bólu i ograniczenia funkcjonalne obserwowane u dzieci ze szkorbutem są na ogół cięższe niż obserwowane w tych stanach.

Co spowodowało rozwój tej choroby w tym razem?

• Szkorbut jest spowodowany brakiem witaminy C w diecie, znajdującej się w świeżych owocach i warzywach oraz sokach zawierających naturalny lub wzmocniony poziom witaminy C. Warunki eksperymentalne sugerują, że szkorbut rozwija się po miesiącach ciężkiego niedoboru witaminy C.

• Do rozwoju szkorbutu wymagany jest poważny niedobór witaminy C. Podczas gdy zalecane minimalne spożycie witaminy C waha się od 50 mg dziennie u niemowląt do 110 mg dziennie u nastolatków, zaledwie 20 mg dziennie witaminy C może wystarczyć, aby uniknąć szkorbutu.

O jakie badania laboratoryjne należy poprosić, aby potwierdzić diagnozę? Jak należy interpretować wyniki?

Najbardziej szczegółowym i łatwo dostępnym testem jest oznaczenie poziomu witaminy C (kwasu askorbinowego) w surowicy.

Inne specyficzne testy obejmują poziomy witaminy C mierzone w kożuszku leukocyty lub w moczu po obciążeniu witaminą C, chociaż testy te nie są tak łatwo dostępne ani praktyczne.

Chociaż niespecyficzna niedokrwistość z niedoboru żelaza jest objawem charakterystycznym, częściowo wtórnym do zmniejszonego wchłaniania żelaza w tym środowisku niedoboru witaminy C, nawet przy odpowiednim spożyciu żelaza. Należy pamiętać, że poziom ferrytyny w surowicy może być normalny / wysoki z powodu stanu zapalnego.

Można również stwierdzić wysokie wskaźniki stanu zapalnego (szybkość sedymentacji erytrocytów, białko C-reaktywne), a klinicyści powinni być świadomi potencjału innych składników odżywczych / niedobory mikroelementów.

Czy badania obrazowe byłyby pomocne? Jeśli tak, to które?

U dzieci z bólem mięśniowo-szkieletowym zwykłe zdjęcia rentgenowskie mogą wykazywać osteopenię i zanik mięśni.

Inne, bardziej szczegółowe wyniki radiologiczne na zwykłym zdjęciu rentgenowskim obejmują zachowanie strefy zwapnienia w dystalnych przynasadach z przylegającą jasnością, zwaną strefą szkorbutu, przez które mogą wystąpić złamania, ostrogi Pelkana, które są wynikiem gojenia się pęknięć na obrzeżach strefy zwapnienia, oraz zarysowania zwiększonej gęstości epifizy. Kość okostnowa może być widoczna wzdłuż trzonów kości długich, gdy pojawi się krwawienie podokostne.

Wyniki MRI są bardziej czułe w wykrywaniu krwawienia podokostnego, ale to badanie nie jest wymagane do postawienia diagnozy w większości przypadków.

Jeśli jesteś w stanie potwierdzić, że pacjent ma szkorbut, jakie leczenie należy rozpocząć?

Leczenie szkorbutu jest proste, z suplementacją witaminy C na ogół w zakresie 100-300 mg na dzień. Leczenie jest dobrze tolerowane, a biegunka jest najczęściej zgłaszanym działaniem niepożądanym w przypadku nadmiernego spożycia witaminy C, ale jest to rzadkie.

Mogą być również konieczne inne mikroelementy (np. Żelazo i witamina D).

Jakie są działania niepożądane związane z każdą opcją leczenia?

Powrót do zdrowia następuje zwykle z objawami ogólnoustrojowymi, a krwawienie i choroba dziąseł ustępują w ciągu kilku dni. W zależności od czasu trwania objawów przed leczeniem i tego, czy występuje zanik mięśni, powrót do zdrowia choroby kości i funkcji układu mięśniowo-szkieletowego może zająć tygodnie.

Jakich komplikacji można się spodziewać po chorobie lub leczeniu choroby?

Nieleczony szkorbut może spowodować śmierć z powodu powikłań krwotocznych (tjkrwotok mózgowy lub krwotok mózgowy) lub posocznica.

Czy dostępne są dodatkowe badania laboratoryjne; nawet takie, które nie są powszechnie dostępne?

Zalecane minimalne spożycie witaminy C waha się od 50 mg / dzień u niemowląt do 110 mg / dzień u nastolatków. Pokarmy szczególnie bogate w witaminę C to pomarańcze, ananasy, grejpfruty, truskawki, kiwi, mango, papaja, kantalupa, brokuły, brukselka i kalafior.

Jakie są dowody?

Weinstein , M, Babyn, P, Zlotkin, S. „Pomarańczowy dzień trzyma lekarza z daleka: szkorbut w roku 2000”. Pediatrics. Vol. 108. 2001. str. E55 Opis przypadku dziecka ze szkorbutem, opisujący związane z tym wyniki MRI.