ParathyroidEdit

Nadczynność przytarczyc występuje u ≥ 90% pacjentów. Najczęstszym objawem jest bezobjawowa hiperkalcemia: około 25% pacjentów ma objawy kamicy nerkowej lub wapnicy nerkowej. W przeciwieństwie do sporadycznych przypadków nadczynności przytarczyc, rozlany rozrost lub liczne gruczolaki są częstsze niż pojedyncze gruczolaki.

TrzustkaEdit

Guzy z komórek wysp trzustkowych występują u 60 do 70% pacjentów. Guzy są zwykle wieloośrodkowe. Często występuje mnogie gruczolaki lub rozlane komórki wysepek; takie guzy mogą powstawać raczej w jelicie cienkim niż w trzustce. Około 30% guzów to nowotwory złośliwe z miejscowymi lub odległymi przerzutami. Złośliwe guzy z komórek wysp trzustkowych spowodowane zespołem MEN 1 często mają łagodniejszy przebieg niż sporadycznie występujące złośliwe guzy z komórek wysp trzustkowych. Około 40% guzów z komórek wysp trzustkowych pochodzi z komórek β, wydziela insulinę (insulinoma) i może powodować hipoglikemię na czczo. Guzy z komórek β występują częściej u pacjentów < w wieku 40 lat. Około 60% guzów z komórek wysp trzustkowych wywodzi się z elementów innych niż komórki beta i zwykle występuje u pacjentów > w wieku 40 lat. Guzy nie-komórkowe są nieco bardziej prawdopodobne, że są złośliwe.

Większość guzów z komórek wysp trzustkowych wydziela polipeptyd trzustki, którego znaczenie kliniczne jest nieznane. Gastryna jest wydzielana przez wiele guzów niebędących komórkami β (zwiększone wydzielanie gastryny w MEN 1 również często pochodzi z dwunastnicy). Zwiększone wydzielanie gastryny zwiększa kwas żołądkowy, co może dezaktywować lipazę trzustkową, prowadząc do biegunki i biegunki tłuszczowej. Zwiększone wydzielanie gastryny prowadzi również do wrzodów trawiennych u > 50% pacjentów z MEN 1. Zwykle owrzodzenia są liczne lub nietypowe w lokalizacji i często krwawią, przebijają lub zatykają się. Choroba wrzodowa może być nieuleczalna i skomplikowana. Wśród pacjentów z zespołem Zollingera-Ellisona 20 do 60% ma MEN 1.

Ciężka biegunka wydzielnicza może rozwinąć się i spowodować utratę płynów i elektrolitów w przypadku guzów innych niż β-komórkowe. Ten kompleks, określany jako wodnista biegunka, hipokaliemia i zespół achlorhydrii (VIPoma), został przypisany wazoaktywnemu polipeptydowi jelitowemu, chociaż mogą przyczyniać się do tego inne hormony jelitowe lub substancje pobudzające wydzielanie (w tym prostaglandyny). Nadmierne wydzielanie glukagonu, somatostatyny, chromograniny lub kalcytoniny, ektopowe wydzielanie ACTH prowadzące do zespołu Cushinga i nadmierne wydzielanie hormonu uwalniającego somatotropinę (powodującego akromegalię) czasami występuje w nowotworach innych niż komórki beta. 1. Nieczynne guzy trzustki występują również u pacjentów z MEN 1 i mogą być najczęstszym typem guza trzustki i dwunastnicy u MEN 1. Wielkość nieczynnego guza koreluje z ryzykiem przerzutów i zgonu.

Przysadka Edytuj

Guzy przysadki występują u 15 do 42% pacjentów z MEN 1. Od 25 do 90% to prolactinoma. Około 25% guzów przysadki wydziela hormon wzrostu lub hormon wzrostu i prolaktynę. Nadmiar prolaktyny może powodować mlekotok i nadmierny wzrost hormon powoduje akromegalię klinicznie nie do odróżnienia od sporadycznie występującej akromegalii. Około 3% guzów wydziela ACTH, powodując chorobę Cushinga. Większość pozostałych jest niefunkcjonalna. Miejscowa ekspansja guza może powodować zaburzenia widzenia, ból głowy i niedoczynność przysadki. Guzy przysadki u pacjentów z MEN 1 wydają się być większe i zachowują się bardziej agresywnie niż sporadyczne guzy przysadki.

Inne objawy >

Gruczolaki i gruczolakowaty przerost tarczycy i nadnerczy występują sporadycznie u pacjentów z MEN 1. W rezultacie wydzielanie hormonów rzadko ulega zmianie, a znaczenie tych nieprawidłowości jest niepewne. Rakowiaki, szczególnie te wywodzące się z embrionalnego jelita grubego, występują w pojedynczych przypadkach. Mogą również wystąpić liczne tłuszczaki podskórne i trzewne, naczyniakowłókniaki i kolagenomy.